Efficacia della rapamicina nel trattamento delle malformazioni linfatiche cervico-facciali (RAPAMALYMPH)

Criterio di inclusione:

• Paziente di età compresa tra 0 e 18 anni, che presenta policistico sopraioideo o linfatico mediastinico.
• con dolore cronico o compromissione funzionale della respirazione o della deglutizione con un punteggio CDS <8
• Il trattamento curativo non è possibile o è associato ad un alto rischio di morbilità, mortalità e compromissione funzionale ed estetica
• Punteggio Karnofsky (> 10 anni) o punteggio Lansky (≤ 10 anni) > 50%

• Biologia

  • Conta dei neutrofili≥1,0 x 109/L
  • Conta piastrinica ≥ 100 x 109/L
  • Emoglobina ≥ 8 g/dL
  • Bilirubina ≤ 1,5 ULN
  • Transaminasi < 2,5 ULN
  • Albumina sierica ≥ 2 g/dL.
  • Colesterolo LDL <160 mg/dL
  • Trigliceridi < 150 mg/dL
• Test di gravidanza negativo se pertinente
• Affiliazione previdenziale
• Almeno 2 mesi dopo una precedente procedura sulla malformazione

Criteri di esclusione:

• Mancato rispetto dei criteri di inclusione
• Altra terapia immunosoppressiva o terapia generale a lungo termine con corticosteroidi senza un periodo di washout di 28 giorni
• insufficienza renale
• Insufficienza epatica
• Malattia digestiva che porta al malassorbimento di rapamicina
• malattia infettiva incontrollata o grave
• Pazienti che richiedono un trattamento che interferisce con l'isoenzima CYP3A4 (rifampicina, rifabutina, carbamazepina, fenobarbital, fenitoina) o che inibisce l'attività dell'isoenzima CYP3A4 (ketoconazolo, voriconazolo, itraconazolo, telitromicina, claritromicina, diltiazem, verapamil, nicardipina, clotrimazolo, fluconazolo, bromocrip danazolo, inibitori della proteasi) -pazienti che necessitano di trattamento con cisapride e metoclopramide
• Somministrazione concomitante di inibitore mTOR
• Allergia alle arachidi o alla soia
• Impossibilità di ricevere il consenso informato
• Assenza di affiliazione previdenziale
• rifiuto di firmare il consenso
• Gravidanza o allattamento in corso
• rifiuto di partecipare