Studio sulla dieta a basso residuo nella malattia mitocondriale (LRD)
Studio di fattibilità di fase II sull'efficacia e l'accettabilità di una dieta a basso residuo in pazienti adulti con malattia mitocondriale
Il movimento lento dell'intestino dei pazienti è indicato come dismotilità intestinale ed è sempre più riconosciuto come una manifestazione debilitante della malattia mitocondriale sia negli adulti che nei bambini.
Ad oggi, i sintomi dei movimenti intestinali lenti sono stati gestiti con lassativi e farmaci che aumentano il movimento delle viscere con risultati variabili. Una dieta a basso residuo è una forma di dieta a basso contenuto di fibre (<10 g di fibre al giorno) che viene utilizzata per ridurre al minimo i sintomi di uno scarso movimento intestinale. Ciò riduce il volume e la massa fecale, e quindi il carico di lavoro intestinale, garantendo un'attività intestinale limitata e riposo del colon. È stato dimostrato che è ben accettato in altre condizioni associate a movimenti intestinali lenti. Tuttavia, il suo ruolo nei pazienti con malattia mitocondriale è sconosciuto. Gli investigatori sono particolarmente interessati a:
- Una dieta a basso residuo (basso contenuto di fibre) provoca un cambiamento nel numero di feci a settimana e nella consistenza delle feci?
- Una dieta a basso residuo è ben tollerata e facile da rispettare?
- Una dieta a basso residuo riduce i sintomi intestinali di dolore addominale, gonfiore e costipazione?
- Una dieta a basso residuo migliora la qualità della vita e il carico di malattie?
- Una dieta a basso residuo influenza i batteri nell'intestino?
- Possiamo dimostrare con i raggi X che il movimento del cibo attraverso l'intestino è rallentato nei pazienti con malattia mitocondriale e se una dieta a basso residuo altera la velocità del movimento del cibo attraverso l'intestino?
- Una dieta a basso residuo può modificare i livelli di attività fisica dei pazienti?
- Una dieta a basso contenuto di grassi cambia i modelli dietetici e l'assunzione di cibo?
- Una dieta a basso residuo altera i parametri antropometrici, come il peso, l'indice di massa corporea e il rapporto vita-colpi?
- Una dieta a basso residuo può migliorare la funzionalità renale ed epatica e il profilo lipidico nei campioni di sangue?
I ricercatori sperano che, osservando queste aree, una dieta a basso residuo possa essere in grado di migliorare i movimenti intestinali lenti dei pazienti, la salute, la qualità della vita e il carico di malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La dismotilità intestinale è sempre più riconosciuta come una manifestazione debilitante della malattia mitocondriale sia negli adulti che nei bambini (1). È un sintomo frequente di altre condizioni neurologiche tra cui la paralisi cerebrale, la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson. I sintomi della dismotilità intestinale sono spesso trascurati e spesso sottodiagnosticati nelle sue fasi iniziali.
Infatti, nella sua forma più grave, la dismotilità intestinale può manifestarsi come pseudo ostruzione intestinale (IPO), caratterizzata da un quadro clinico indicativo di ostruzione meccanica, che esemplifica la necessità di diagnosi e gestione precoci. Ad oggi, sintomi di dismotilità intestinale in costipazione a tempo di transito lento, apporto limitato di liquidi e calorie, perdita di peso e proliferazione batterica dell'intestino tenue e in casi gravi pseudo ostruzione intestinale (2, 3). Inoltre, i batteri che risiedono nel tratto gastrointestinale (GI) competono per i nutrienti, contribuendo alla perdita di peso dovuta al malassorbimento di grassi (4), proteine e carboidrati (5, 6), vitamine (7-11) e carenza di ferro (12 ) sono spesso evidenti. Ulteriori problemi includono la cattiva digestione e l'assorbimento del cibo, un sistema immunitario compromesso e una ridotta capacità di assorbimento dei farmaci, che influenzano la salute del paziente, la qualità della vita e aumentano i costi del Servizio Sanitario Nazionale (NHS).
Una dieta a basso residuo è una forma di dieta a basso contenuto di fibre (<10 g di fibre al giorno) che viene utilizzata per minimizzare i sintomi della dismotilità intestinale riducendo il volume e la massa fecale e quindi il carico di lavoro intestinale, garantendo un'attività intestinale limitata e riposo del colon. Si è dimostrato sia tollerabile che efficace in altre condizioni associate a dismotilità intestinale; tuttavia, il suo ruolo nei pazienti con malattia mitocondriale e dismotilità intestinale non è noto.
Questo studio di fattibilità propone di raccogliere sistematicamente dati sul fatto che una dieta a basso residuo sia tollerabile e abbia un effetto sulla dismotilità intestinale e sulla qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con malattia mitocondriale.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Tyne And Wear
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Newcastle upon Tyne, Tyne And Wear, Regno Unito, NE2 4HH
- Grainne Gorman
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina, dai 18 anni in su.
- Conferma genetica o biochimica della malattia mitocondriale.
- ROMA III criteri di costipazione (Appendice 2).
- Regime farmacologico gastrointestinale stabile prima dell'inizio dello studio, almeno 3 mesi prima dell'inclusione nello studio.
- Non sono note ipersensibilità a nessuno degli ingredienti nelle preparazioni.
- Non stai già attuando una dieta a basso residuo.
- Competente a prendere tali decisioni secondo l'opinione dell'investigatore.
- Le donne in età fertile richiedono un test di gravidanza negativo.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con allergie note a qualsiasi coadiuvante nella preparazione dietetica
- Pazienti con occlusione intestinale
- Donne in gravidanza, in allattamento o che stanno pianificando una gravidanza.
- Chirurgia pianificata durante il corso del processo.
- Partecipazione a un altro studio farmacologico contemporaneamente o nelle 12 settimane precedenti.
- Qualsiasi condizione che metterebbe a rischio il partecipante se dovesse prendere parte allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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SPERIMENTALE: Gruppo di trattamento
Questo è uno studio a braccio singolo in cui quaranta pazienti con una diagnosi geneticamente o biochimicamente comprovata di malattia mitocondriale saranno reclutati dalla clinica mitocondriale CRESTA e/o dallo studio di coorte di pazienti con malattia mitocondriale del Medical Research Council a Newcastle.
Tutti i quaranta pazienti saranno valutati prima e dopo un intervento di studio sulla dieta a basso residuo di 12 settimane.
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A tutti i pazienti verrà fornito un piano LRD (<10 g di fibre al giorno) per 12 settimane tra le visite 2 e 3.
Saranno inoltre integrati con pastiglie multivitaminiche e minerali o liquidi (Forceval) per soddisfare i fabbisogni nutrizionali (prescritti come cura standard).
Il dietista fornirà informazioni scritte e orali sull'LRD e telefonate settimanali per valutare i progressi del paziente sulla dieta.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutare la tollerabilità di una dieta a basso residuo (LRD) nei pazienti mitocondriali
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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La tollerabilità del LRD sarà valutata utilizzando i diari alimentari
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Feci Frequenza e consistenza
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Valutare la consistenza delle feci secondo la scala Bristol Stool Form. I pazienti sceglieranno tra i seguenti per descrivere la loro consistenza delle feci: Tipo 1: grumi duri separati, come noci Tipo 2: simile a una salsiccia ma grumosa Tipo 3: simile a una salsiccia ma con crepe sulla superficie Tipo 4: come una salsiccia o un serpente, liscia e morbida Tipo 5: macchie morbide con tagli netti bordi Tipo 6: pezzi soffici con bordi frastagliati, uno sgabello molle Tipo 7: acquoso, senza pezzi solidi |
Modifica dal basale a 12 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dismotilità gastrointestinale
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Per determinare l'impatto di un LRD sui sintomi di dismotilità gastrointestinale utilizzando il questionario PAC-SYM (Assessment of Constipation-Symptom).
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Carico di malattia
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Determinare l'effetto della LRD sui pazienti Carico di malattia valutato dal carico di malattia e dalla qualità della vita della Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS). Questo è un questionario sviluppato e convalidato dal Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Newcastle upon Tyne. Questo è un questionario con punteggio che comprende domande sul carico di malattia del paziente che comprende: Funzione attuale: Visione con occhiali abituali o lenti a contatto; Emicrania; Convulsioni; Ictus come episodi; Episodi encefalopatici; Sintomi gastrointestinali; Diabete mellito; Debolezza dei muscoli respiratori e sistema cardiovascolare. Attuale valutazione clinica: acuità visiva; Ptosi; Oftalmoplegia esterna cronica progressiva; Disfonia/Disartria; miopatia; atassia cerebellare; Neuropatia; coinvolgimento piramidale; Extrapiramidale e Cogitazione. Questi sono tutti inclusi nel questionario NMDAS e vengono utilizzati dai team di assistenza clinica per aiutare a determinare l'attuale carico di malattia del paziente. |
Modifica dal basale a 12 settimane
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Cambiamenti del microbioma intestinale
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Valutare l'effetto di un LRD sulla metagenomica intestinale
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Confronto del microbioma intestinale
Lasso di tempo: Solo linea di base (prima di qualsiasi intervento)
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Un confronto tra la composizione e la diversità del microbioma intestinale valutata mediante sequenziamento, tra controlli sani e pazienti mitocondriali prima dell'intervento LRD.
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Solo linea di base (prima di qualsiasi intervento)
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L'assunzione di cibo
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Per valutare l'impatto di un LRD sull'assunzione di cibo (Food Frequency Questionnaire (FFQ) sarà completato per 72 ore (1 giorno durante il fine settimana e 2 giorni durante la settimana).
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Tempo di transito nel colon
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Tempo di transito del colon (CTT) valutato mediante radiografia addominale semplice dopo l'ingestione di marcatore del colon orale.
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Attività fisica
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Livello di attività (GeneActiv 7-10 giorni).
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Biochimica
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Il dipartimento di biochimica della Royal Victoria Infirmary di Newcastle upon Tyne riceverà sangue intero.
Usando questo misureranno gli enzimi epatici (alanina transaminasi, aspartato aminotransferasi, gamma-glutamil transpeptide), fosfatasi alcalina, albumina, bilirubina, profilo lipidico e test C-Peptide.
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Salute gastrointestinale
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Per determinare l'impatto di un LRD sui sintomi gastrointestinali del paziente utilizzando l'indice di qualità della vita gastrointestinale.
Ciò include le caratteristiche della defecazione compreso l'uso di lassativi e i sintomi addominali riportati classificati come dolore o crampi e gonfiore o flatulenza secondo cinque classificazioni (1, nessuna; 2, lieve; 3, moderata; 4, grave; o 5, molto grave).
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Antropometrici
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Peso (kg)
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Misure fisiche
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Indice di massa corporea
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Dimensioni fisiche
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Rapporto vita-fianchi (pollici)
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Ematologia
Lasso di tempo: Modifica dal basale a 12 settimane
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Il reparto di ematologia della Royal Victoria Infirmary di Newcastle upon Tyne riceverà sangue intero.
Usando questo forniranno un esame emocromocitometrico completo, schermo dell'ematocrito, ferritina, vitamina B12, HbA1c e folato.
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Modifica dal basale a 12 settimane
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Grainne S Gorman, MD, Newcastle University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 17/NE/0193
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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