Istituzione di una firma del microRNA circolante come strumento per aiutare la diagnosi dei tumori cerebrali primari negli adulti (MIRNA)

La neuro-oncologia deve affrontare due sfide: stabilire una diagnosi rapida e accurata e avere una risposta terapeutica precoce. Ciò vale in particolare per il glioblastoma (GBM) poiché la diagnosi positiva è evocata dall'imaging MRI e la diagnosi di certezza fornita dall'anatomopatologia. Non ci sono tecniche perfette e ci sono problemi di diagnosi differenziale nell'imaging. A volte il contesto non consente la biopsia o l'escissione.

Questo studio è uno studio osservazionale multicentrico prospettico progettato per essere condotto in pazienti con tumori maligni del SNC: glioblastoma primario (60 GBM), linfomi primari del SNC (20 PCNSL), metastasi cerebrali (40 BM), nel tentativo di stabilire il microRNA plasmatico firme caratteristiche di un processo tumorale. Parteciperanno allo studio anche pazienti con ictus cerebrale (20 CS) e volontari sani (20 HV). Per ogni paziente, un pannello di 762 microRNA sarà sottoposto a screening nel plasma.

In primo luogo, gli investigatori si concentreranno sulla natura potenzialmente diagnostica della firma, che può rivelarsi utile quando ci sono problemi di diagnosi differenziale nell'imaging o quando il contesto non consente la biopsia o l'escissione. L'obiettivo principale dello studio è stabilire una firma di microRNA plasmatico specifica per GBM, in grado di distinguerli dai tumori cerebrali maligni non gliali (PCNSL e BM). Nell'ambito dell'obiettivo principale, sarà stabilita la discriminazione tra GBM e tumori cerebrali maligni non gliali.

In secondo luogo, l'approccio quantitativo del miRNoma plasmatico con 752 microRNA studiati nei diversi gruppi di pazienti consentirà altri obiettivi: 1/ Stabilire le firme dei microRNA plasmatici caratteristiche di altri tipi di tumori cerebrali; 2/ Identificare una firma di microRNA plasmatica caratteristica della componente di lesione cerebrale indipendentemente dalla componente tumorale con i gruppi CS e HV; 3/ Identificare le firme dei microRNA plasmatici caratteristici dei sottotipi di GBM in relazione alle loro alterazioni genomiche; 4/ Stabilire correlazioni tra i livelli di espressione di microRNA nel plasma ei dati raccolti mediante imaging MRI multimodale e anatomopatologia.