Applicazione di UCAD per la diagnosi del carcinoma uroteliale.

La CIN deriva da errori nella segregazione cromosomica durante la mitosi, che portano ad anomalie cromosomiche strutturali e numeriche. Genererà l'eterogeneità genomica che funge da substrato per la selezione naturale. Inoltre, è dimostrato che i tumori con aneuploidie e poliploidie risultanti dal raddoppio dell'intero genoma sono correlati a metastasi, resistenza al trattamento e ridotta sopravvivenza globale. Si stima che il 60% -80% dei tumori umani mostri anomalie cromosomiche suggestive di CIN. CIN si correla positivamente con lo stadio del tumore ed è arricchito in campioni di tumori recidivati ​​e metastatici. A causa dell'ubiquità del CIN nelle cellule tumorali, è un modo potenzialmente non invasivo per rilevare il CIN nelle cellule uroteliali dal campione di urina per la diagnosi e il monitoraggio dei pazienti affetti da cancro alla vescica. UCAD è un nuovo metodo per rilevare la CIN nel campione di DNA dei pazienti, inclusa l'estrazione del DNA dall'urina, l'analisi del DNA mediante sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura, l'elaborazione dei dati mediante tecniche di bioinformazione e infine l'ottimizzazione della gestione dei pazienti affetti da cancro alla vescica .

I ricercatori intendevano condurre uno studio prospettico analizzando campioni di urina di pazienti con cancro alla vescica e gruppi di controllo che senza alcun tumore nel sistema urinario o in altri organi per confrontare la specificità e la sensibilità del test UCAD per la diagnosi del carcinoma uroteliale con altre modalità, come l'urina citologia o ibridazione in situ fluorescente (FISH).