Toepassing van UCAD voor de diagnose van urotheelcarcinoom.

CIN is het gevolg van fouten in chromosoomscheiding tijdens mitose, wat leidt tot structurele en numerieke chromosomale afwijkingen. Het zal genomische heterogeniteit genereren die fungeert als een substraat voor natuurlijke selectie. Bovendien is bewezen dat tumoren met aneuploïdie en polyploïdie als gevolg van verdubbeling van het hele genoom verband houden met metastase, behandelingsresistentie en verminderde algehele overleving. Geschat wordt dat 60% -80% van de menselijke tumoren chromosomale afwijkingen vertonen die wijzen op CIN. CIN correleert positief met het tumorstadium en is verrijkt met zowel recidiverende als metastatische tumorspecimens. Vanwege de alomtegenwoordigheid van CIN in kankercellen, is het een potentieel niet-invasieve manier om CIN in de urotheelcellen uit het urinemonster te detecteren voor het diagnosticeren en monitoren van blaaskankerpatiënten. UCAD is een nieuwe methode voor het detecteren van CIN in het DNA-monster van patiënten, waaronder het extraheren van DNA uit urine, het analyseren van DNA door sequencing van het hele genoom met een lage dekking, het verwerken van de gegevens door bio-informatietechnieken en ten slotte het optimaliseren van de behandeling van blaaskankerpatiënten .

De onderzoekers waren van plan een prospectieve studie uit te voeren door urinemonsters van blaaskankerpatiënten en controlegroepen te analyseren die zonder enige tumor in het urinestelsel of andere organen de specificiteit en gevoeligheid van de UCAD-test voor het diagnosticeren van urotheelcarcinoom vergelijken met andere modaliteiten, zoals urine cytologie of fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).