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Uno studio osservazionale di Carbaglu® per il trattamento di MMA e PA negli adulti e in pediatria

10 aprile 2025 aggiornato da: Recordati Rare Diseases

Uno studio non interventistico post-autorizzativo sulla sicurezza (PASS) di Carbaglu® per il trattamento dell'iperammoniemia dovuta ad acidemia metilmalonica (MMA) e acidemia propionica (PA) in popolazioni di pazienti adulti e pediatrici

Ottenere informazioni sulla sicurezza clinica a breve e lungo termine, in pazienti pediatrici e adulti con PA e MMA trattati con Carbaglu®.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è stato condotto per ottenere informazioni sulla sicurezza clinica a breve e lungo termine da pazienti adulti e pediatrici trattati per iperammoniemia dovuta ad acidemia metilmalonica (MMA) e acidemia propionica (PA). Questo è uno studio osservazionale/non interventistico. I pazienti saranno trattati secondo le informazioni sulla prescrizione e la pratica medica di routine.

Nell'ambito dello studio saranno raccolti solo i dati disponibili, compresi gli esiti dello sviluppo, i dettagli del trattamento con Carbaglu® e altri trattamenti per l'iperammoniemia, compresa la gestione della dieta e delle proteine, i livelli plasmatici di ammoniaca, la gravidanza e le complicanze materne, gli effetti avversi sullo sviluppo del feto e del neonato, effetti avversi sul bambino fino al primo anno di vita.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Hospital
        • Contatto:
          • Nicholas Ah Mew, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33606
        • Reclutamento
        • University of South Florida
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Amarilis Sanchez-Valle, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Joshua Baker, MD
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Riley Children's Hospital
        • Contatto:
          • Melissa Lah, MD
        • Contatto:
          • Susan Romie
          • Numero di telefono: (317) 278-6650
          • Email: sromie@iu.edu
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Margo Breilyn, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con PA o MMA di qualsiasi età e sesso, comprese le donne in gravidanza, sono idonei per l'arruolamento nello studio purché soddisfino i criteri di ammissibilità.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Fornitura di consenso informato/modulo di assenso firmato e datato
  2. Prescritto e trattato con Carbaglu®

  3. Avere una diagnosi consolidata di PA o MMA definita come segue:

    • Diagnosi di PA mediante analisi semiquantitativa degli acidi organici delle urine, definita come presenza di elevati livelli di acido metilcitrico e normali livelli di acido metilmalonico e nessuna evidenza di disturbi correlati alla biotina nell'analisi degli acidi organici; O
    • Diagnosi di MMA mediante analisi semiquantitativa degli acidi organici delle urine, definita come aumento dell'acido metilmalonico e nessuna evidenza di disturbo dipendente dalla vitamina B12 all'analisi degli aminoacidi plasmatici (la dipendenza dalla vitamina B12 è definita dalla reattività documentata alla vitamina B12).

E/O

  • Conferma mediante test genetici molecolari

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti adulti e pediatrici di sesso maschile e femminile
Pazienti trattati con Carbaglu per il trattamento dell'iperammoniemia da acidemia metilmalonica (MMA) e acidemia propionica (PA)
Droga: Acido carglumico
Trattamento attuale o precedente con Carbaglu, la dose di Carbaglu® prescritta sarà determinata dallo sperimentatore per ogni singolo paziente.
Altri nomi:
  • Carbaglu®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Effetti di Carbaglu® sui livelli plasmatici di ammoniaca
Lasso di tempo: I pazienti trattati con Carbaglu® saranno gestiti in modo cronico (ambulatoriale) o acuto (ricovero ospedaliero). In entrambi i casi, i dati saranno raccolti per circa 1 anno dopo l'interruzione del trattamento con Carbaglu.
I livelli multipli di ammoniaca plasmatica saranno raccolti solo durante il trattamento con Carbaglu® secondo le informazioni prescrittive e la pratica medica di routine in termini di frequenza delle visite.
I pazienti trattati con Carbaglu® saranno gestiti in modo cronico (ambulatoriale) o acuto (ricovero ospedaliero). In entrambi i casi, i dati saranno raccolti per circa 1 anno dopo l'interruzione del trattamento con Carbaglu.
Frequenza e gravità degli eventi avversi
Lasso di tempo: I pazienti trattati con Carbaglu® saranno gestiti in modo cronico (ambulatoriale) o acuto (ricovero ospedaliero). In entrambi i casi, i dati saranno raccolti per circa 1 anno dopo l'interruzione del trattamento con Carbaglu.
Eventuali eventi avversi correlati a Carbaglu® saranno raccolti e segnalati
I pazienti trattati con Carbaglu® saranno gestiti in modo cronico (ambulatoriale) o acuto (ricovero ospedaliero). In entrambi i casi, i dati saranno raccolti per circa 1 anno dopo l'interruzione del trattamento con Carbaglu.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esiti fetali ed esiti della gravidanza
Lasso di tempo: Raccolta di informazioni sulla gravidanza per le pazienti che rimangono incinte durante la partecipazione allo studio o al momento dell'arruolamento. Le segnalazioni di gravidanza e le segnalazioni che coinvolgono neonati e lattanti fino a 1 anno di età devono essere segnalate alla Farmacovigilanza RRD.
Rischi della gravidanza, tra cui complicazioni materne, effetti avversi sul feto in via di sviluppo e sul neonato ed effetti avversi sul bambino (fino al primo anno di vita).
Raccolta di informazioni sulla gravidanza per le pazienti che rimangono incinte durante la partecipazione allo studio o al momento dell'arruolamento. Le segnalazioni di gravidanza e le segnalazioni che coinvolgono neonati e lattanti fino a 1 anno di età devono essere segnalate alla Farmacovigilanza RRD.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Recordati Rare Diseases

Collaboratori

Target PharmaSolutions, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas Ah Mew, MD, Children's National Research Institute
  • Direttore dello studio: William Ludlum, MD, Recordati Rare Diseases Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 giugno 2022

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2032

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

10 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 aprile 2025

Ultimo verificato

1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CARBAGLU-RRDUS-PASS-0573

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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