Neurosarcoidosi: presentazione iniziale e decorso della malattia (NEUROSARC)

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica che 10-20/100.000/anno tasso di incidenza. Il sistema nervoso risulta essere colpito nel 5-10% nelle serie cliniche, salendo al 14-27% negli studi post mortem. La mortalità raggiunge il 5% principalmente a causa di lesioni cardiache, polmonari o neurologiche. Il trattamento della malattia utilizza corticosteroidi e spesso agenti immunosoppressori risparmiatori di steroidi come il metotrexato o la ciclofosfamide. Più recentemente, i bloccanti del TNF-alfa si sono dimostrati altamente efficaci.

Mancano dati a lungo termine sul decorso clinico e paraclinico della malattia. Gli "attacchi" o le "ricadute" della malattia sono appena descritti, senza informazioni sostanziali sulla loro frequenza, le loro sequele o la loro risposta ai trattamenti una volta iniziati. Meno si sa sul rischio di recidiva in ogni presentazione di neurosarcoidosi (presentazioni periferiche, spinali, cerebrali o meningee). Alla fine, se esiste una forma veramente recidivante-remittente della malattia non è certo, molti pazienti presentano uno schema di lunga data di sintomi invarianti.

A causa di questa mancanza di conoscenza della storia naturale della neurosarcoidosi, anche una "buona risposta al trattamento" non può essere definita e, in molti casi, è difficile attribuire ai trattamenti un decorso apparentemente favorevole della malattia.

Nel presente studio, i ricercatori mirano a costruire una coorte retrospettiva di pazienti con diagnosi di neurosarcoidosi e visti almeno una volta in tre centri di riferimento francesi per la neuroinfiammazione dal 1 gennaio 2000 ad oggi: Nancy (Lorena, Nord-Est) , Bordeaux (Aquitania, sud-ovest) e Strasburgo (Alsazia, nord-est).

Verranno raccolti dati demografici, clinici e paraclinici alla presentazione (risonanza magnetica del rachide e del cervello, elettroneuromiografia se disponibile, dati del sangue e del liquido cerebro-spinale). Dopo aver raggruppato i pazienti per modello di presentazione, verranno raccolti dati su linee e tipi di trattamenti, cambiamenti nei dati clinici e paraclinici. Da questa prospettiva, verranno stabiliti modelli di decorso della malattia a medio/lungo termine.

Numero stimato di pazienti: 60-100. Durata stimata del follow-up: 5-10 anni. Intervento: nessuno (dati esistenti).