Neurosarcoidosis: presentación inicial y curso de la enfermedad (NEUROSARC)

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria sistémica que presenta un 10-20/100.000/año tasa de incidencia. El sistema nervioso se encuentra afectado en un 5-10% en series clínicas, llegando a un 14-27% en estudios post-mortem. La mortalidad llega al 5%, principalmente debido a lesiones cardíacas, pulmonares o neurológicas. El tratamiento de la enfermedad utiliza corticosteroides y, a menudo, agentes inmunosupresores ahorradores de esteroides, como metotrexato o ciclofosfamida. Más recientemente, se ha descubierto que los bloqueadores de TNFalfa son muy eficaces.

Faltan datos a largo plazo sobre el curso clínico y paraclínico de la enfermedad. Apenas se describen los "brotes" o "recaídas" de la enfermedad, sin información sustancial sobre su frecuencia, sus secuelas o su respuesta a los tratamientos cuando se inician. Se sabe menos sobre el riesgo de recurrencia en cada presentación de neurosarcoidosis (presentaciones periféricas, espinales, cerebrales o meníngeas). Al final, si existe una verdadera forma de recaída-remisión de la enfermedad no es seguro, muchos pacientes se presentan con un patrón prolongado de síntomas invariantes.

Debido a esta falta de conocimiento sobre la historia natural de la neurosarcoidosis, ni siquiera se puede definir una "buena respuesta al tratamiento" y, en muchos casos, es difícil atribuir a los tratamientos un curso aparentemente favorable de la enfermedad.

En el estudio actual, los investigadores pretenden construir una cohorte retrospectiva de pacientes diagnosticados con neurosarcoidosis y vistos al menos una vez en tres centros de referencia franceses para neuroinflamación desde el 1 de enero de 2000 hasta la fecha: Nancy (Lorraine, noreste) , Burdeos (Aquitania, suroeste) y Estrasburgo (Alsacia, noreste).

Se recogerán datos demográficos, clínicos y paraclínicos de presentación (resonancia magnética de columna y cerebro, electroneuromiografía si se dispone, datos de sangre y líquido cefalorraquídeo). Después de haber agrupado a los pacientes por patrón de presentación, se recogerán datos sobre líneas y tipos de tratamientos, cambios en datos clínicos y paraclínicos. Desde esta perspectiva, se establecerán patrones de evolución de la enfermedad a medio/largo plazo.

Número estimado de pacientes: 60-100. Duración estimada del seguimiento: 5-10 años. Intervención: ninguna (datos existentes).