Rimozione intelligente per ernia diaframmatica congenita (SmartRemoval)

L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto congenito caratterizzato da una ridotta chiusura del diaframma. Ciò consente ai visceri addominali di erniare nella cavità toracica, portando a polmoni ipoplastici e vascolarizzazione polmonare compromessa. La crescita polmonare fetale può essere stimolata dall'occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO). Per il CDH del lato sinistro, ora c'è l'evidenza di livello I che migliora significativamente la sopravvivenza nei casi gravi; l'effetto nei casi moderati è molto minore.

Nonostante i suoi vantaggi, l'attuale procedura presenta molti svantaggi. In primo luogo, vi è la necessità dell'inversione prenatale del palloncino, che è invasiva. La rimozione del palloncino in utero ristabilisce la pervietà delle vie aeree. Questo può essere fatto elettivamente a 34 settimane o prima, se necessario, ma preferibilmente almeno 24 ore prima della nascita. "Unplugging" richiede una seconda procedura e un team di specialisti che abbia familiarità con la procedura, che è sempre disponibile. Nella serie più ampia finora pubblicata, il 28% delle rimozioni di palloncini è avvenuto in un contesto di emergenza. Gli unici decessi neonatali sono stati causati da complicazioni quando si è tentato l'inversione del pallone in centri privi di esperienza o impreparati. Anche l'inversione dell'occlusione in utero è una procedura invasiva perché richiede la puntura o la fetoscopia ecoguidata. La seconda procedura si aggiunge ai rischi fetali e materni.

• La rimozione del palloncino è una procedura difficile che richiede esperienza.
• La procedura prenatale di rimozione del palloncino può fallire nel 3,4% anche in centri esperti.
• La rimozione del palloncino non è fattibile in utero nel 12,6-24,7% dei casi.
• La rimozione del palloncino viene eseguita in un contesto di emergenza nel 28% dei casi.
• La rimozione del palloncino può portare alla morte neonatale in centri non ben addestrati.
• La rimozione del palloncino in utero può indurre il parto entro una settimana nel 25% dei casi.
• I pazienti sono invitati a rimanere vicino a un centro FETO per tutta la durata dell'occlusione tracheale, che grava sulla famiglia, limitando l'accettabilità della FETO.

Il palloncino Smart-TO consente l'inversione non invasiva dell'occlusione controllata a distanza. Attorno al collo del palloncino c'è un cilindro metallico e all'interno una sfera magnetica, che funge da valvola. La deflazione avviene sotto un forte campo magnetico, generato da una macchina per risonanza magnetica clinica. Per questo, è sufficiente che la donna incinta cammini attorno a una macchina per la risonanza magnetica clinica. L'apertura della valvola induce lo sgonfiaggio del palloncino, che viene poi lavato via dal liquido che fuoriesce dai polmoni.

I ricercatori hanno completato la ricerca traslazionale che ha dimostrato la sicurezza e l'efficacia di questo pallone per FETO e vogliono utilizzare questo dispositivo medico per la prima volta negli esseri umani. Lo scopo di questo primo studio su donne è dimostrare la capacità di sgonfiare prenatalmente e valutare la sicurezza del dispositivo Smart-TO per FETO nei feti con ernia diaframmatica congenita e ipoplasia polmonare da moderata a grave. Gli esiti secondari includono i parametri di sicurezza.

FETO con palloncino Smart-TO verrà eseguito tra 27 e 31 settimane + 6 giorni a seconda della gravità dell'ipoplasia polmonare, secondo la stessa tecnica utilizzata con il palloncino solitamente utilizzato per la procedura FETO. L'inversione dell'occlusione tracheale verrà eseguita tra 34 e 34 settimane + 6 giorni o prima se necessario. Nell'improbabile eventualità di un paziente con segni imminenti di parto, la rimozione del palloncino verrà eseguita sulla circolazione placentare o dopo la nascita. Ciò garantirà la sicurezza del paziente. Al paziente verrà chiesto di camminare intorno allo scanner RM per aprire la valvola magnetica e indurre lo sgonfiaggio del palloncino. Successivamente, due ecografisti esperti eseguiranno un'ecografia per valutare lo sgonfiaggio del palloncino. In caso di mancato sgonfiaggio, verrà tentata una seconda e, se necessario, una terza esposizione alla risonanza magnetica dopo la conferma ecografica per garantire lo sgonfiaggio del palloncino. In caso di mancato sgonfiaggio del palloncino o di qualsiasi dubbio sullo sgonfiaggio, verrà eseguita una risonanza magnetica con acquisizione di immagini per (1) tentare lo sgonfiaggio e (2) valutare la pervietà delle vie aeree. In caso di mancato sgonfiaggio, la rimozione del palloncino verrà eseguita mediante fetoscopia, circolazione placentare o postnatale (a seconda dello scenario clinico). Entro 24 ore dallo sgonfiaggio del palloncino:

Verrà eseguita una risonanza magnetica (con acquisizione di immagini) per localizzare il palloncino sgonfio e come seconda misura di sicurezza per garantire la pervietà delle vie aeree.

La paziente potrà tornare al suo centro terziario di preferenza una volta confermata la pervietà delle vie aeree.

Il parto non differisce dal protocollo di cura standard per i bambini con CDH. Nel caso del protocollo di sgonfiaggio MRI, verrà eseguito quanto segue per localizzare il palloncino:

1. Ispezione e ricerca di qualsiasi liquido amniotico, membrane e placenta*
2. Radiografia standard del neonato, che è standard, per valutare polmoni, vie aeree, intubazione e posizione dello stomaco e del sondino nasogastrico; su questo il palloncino può essere visibile, ad esempio, nello stomaco.
3. Verrà eseguita un'ecografia dell'utero postpartum per dimostrare che la cavità uterina è vuota.

Il follow-up e la gestione del neonato saranno conformi al protocollo di gestione standardizzato del CDH EURO Consortium. La raccolta dei dati verrà interrotta al momento della dimissione del bambino dall'ospedale.