Controllo metabolico e benessere del paziente nella fenilchetonuria: le linee guida fanno la differenza? (PKU_Guide)

Il trattamento della PKU implica per la maggior parte dei pazienti che con una stretta aderenza al trattamento dietetico possono ottenere risultati neurocognitivi eccellenti. Il trattamento dietetico, tuttavia, è difficile da rispettare ogni giorno e ad ogni singolo pasto. Non sorprende che la qualità della vita correlata alla salute (HrQol) sia influenzata negativamente se i pazienti devono seguire un regime alimentare di questo tipo. L'aderenza al trattamento nella PKU è molto variabile. Fattori di impatto significativo sull'aderenza al trattamento e sul benessere nelle malattie croniche come l'autoefficacia o lo stress genitoriale non sono stati ancora ampiamente studiati nei pazienti con PKU.

La prescrizione terapeutica ideale (e la linea guida) raccomanda quanto necessario e il meno possibile, sulla base delle migliori evidenze disponibili. I pazienti non dovrebbero essere privati ​​delle opzioni terapeutiche né essere esposti a trattamenti eccessivi.

Questo studio indaga l'aderenza, il controllo metabolico, la HrQol nei pazienti con PKU trattati da centri che seguono diverse linee guida