Endometriosi ombelicale: un confronto tra terapia medica e chirurgica e considerazioni patogenetiche (UMBEND)

L'endometriosi è definita come la presenza di ghiandole endometriali e stroma al di fuori della cavità uterina. Circa il 5% delle donne in età riproduttiva soffre della malattia.

La pelvi è la sede più frequente di lesione endometriosica e si possono distinguere clinicamente tre tipi di endometriosi pelvica: endometriosi peritoneale, ovarica e infiltrante profonda.

Tuttavia, l'endometriosi può anche localizzarsi al di fuori del bacino: si possono trovare focolai extra-pelvici che coinvolgono l'ombelico, l'omento, l'appendice, il fegato, il diaframma, la pleura e i polmoni, la vulva e le cicatrici chirurgiche.

La maggior parte degli impianti di endometriosi extrapelvica si trova nella pelle e la maggior parte di essi è di origine iatrogena, dopo laparotomia, procedure laparoscopiche ed episiotomie; solo una minoranza dei casi è di origine primaria.

L'endometriosi ombelicale - descritta per la prima volta da Villar nel 1886 - è una manifestazione molto rara di endometriosi, con una prevalenza compresa tra lo 0,5 e l'1% dei casi di endometriosi extrapelvica. essere la causa dell'insorgenza di endometriosi ombelicale secondaria. Ovviamente ciò non è vero nei casi di endometriosi ombelicale primitiva, nel qual caso le ipotesi patogene sono: disseminazione ematica o linfatica di cellule endometriali dal peritoneo all'ombelico attraverso le arterie ombelicali obliterate; migrazione delle cellule endometriali attraverso la circolazione venosa o linfatica; metaplasia del residuo di uraco o rilascio di cellule endometriali che durante il travaglio e il parto possono contaminare l'emergenza del cordone ombelicale. Nel 20% dei casi, l'endometriosi ombelicale è associata all'endometriosi pelvica. In questi pazienti, è possibile ipotizzare che le cellule endometriosiche possano migrare dagli impianti endometriosici al sito ombelicale.

Questo processo di migrazione potrebbe essere favorito da difetti fasciali a livello ombelicale. Sono infatti descritti in letteratura casi di endometriosi ombelicale coesistenti con ernia ombelicale.

La presentazione clinica consiste in un nodulo ombelicale di colore variabile (rosso, blu, nero, color carne), di dimensioni variabili da 0,5 a 3 cm.

I sintomi patognomonici sono: sanguinamento e/o dolore in sede ombelicale di tipo catameniale, iperestesia cutanea. La sintomatologia catameniale associata al nodulo, che facilita la diagnosi, è presente solo nel 75% dei casi.

Nei casi asintomatici il nodulo dell'endometriosi ombelicale va diagnosticato differenzialmente con ernia, ematoma o cisti e con alcune patologie dermatologiche quali granuloma piogenico, polipo ombelicale, nevo melanocitario, cheratosi seborroica, cisti da inclusione epiteliale, tumore desmoide, emangioma e tumore a cellule granulari. Inoltre, è da escludere che non si tratti di un nodulo di suor Joseph, sentinella delle metastasi tumorali, la cui sintomatologia clinica è simile all'endometriosi ombelicale, anche se il nodulo tende ad essere più irregolare ei sintomi non ciclici. Viene riportato un caso di metastasi ombelicale da carcinoma endometriale, sincrono con endometriosi ombelicale.

Gli esami strumentali utili per la diagnosi differenziale e la definizione delle dimensioni del nodulo comprendono l'ecografia dei tessuti molli, la TAC e la RM.

La diagnosi definitiva è fornita solo dall'esame istologico del tessuto. La laparoscopia esplorativa non è indicata a meno che non si sospetti una concomitante endometriosi pelvica.

Il trattamento raccomandato dell'endometriosi ombelicale è chirurgico, consistente nella rimozione completa del nodulo endometriosico, onfalectomia e successiva ricostruzione dell'ombelico.

I tassi di recidiva dopo l'intervento chirurgico sono intorno al 6% a 12 mesi in un grande tribunale giapponese, senza alcuna differenza tra l'assunzione e la non assunzione della terapia ormonale postoperatoria, mentre si riducono quasi allo 0% in caso di resezione comprendente un'ampia porzione di peritoneo.

La terapia medica, invece, allevia i sintomi algici associati riducendo le dimensioni del nodulo.

In letteratura esistono pochissimi dati sull'efficacia della terapia medica; in uno studio con un numero molto ridotto di casi è stata riportata un'efficacia del 91,7% con dienogest e del 51,1% con pillola estroprogestinica. Non ci sono studi che confrontino la terapia medica e chirurgica per il trattamento dell'endometriosi ombelicale.

L'escissione radicale è consigliata per evitare recidive locali e per evitare il rischio di trasformazione maligna, sebbene sia estremamente rara (solo 2 casi riportati in letteratura).

In letteratura, la risoluzione spontanea è stata descritta in una sola donna in gravidanza.

Ad oggi, sono pochi gli studi in letteratura che hanno valutato l'endometriosi ombelicale.

Inoltre, nessuno studio ha mai formalmente confrontato l'efficacia a lungo termine della terapia chirurgica o medica per l'endometriosi ombelicale.

Questo è uno studio osservazionale, retrospettivo/prospettico e monocentrico; si basa sulla revisione delle cartelle cliniche e sulle visite ambulatoriali di follow-up dei pazienti nella nostra clinica con endometriosi ombelicale. Questo è un disegno di studio che è più adatto a una bassa prevalenza della malattia.

Lo scopo principale dello studio è la valutazione dei casi di endometriosi ombelicale nella nostra clinica negli ultimi 30 anni al fine di valutare l'efficacia dei trattamenti medico-chirurgici in termini di soddisfazione, stato psicologico, qualità di vita correlata alla salute dei pazienti affetti da questa condizione clinica. Inoltre, vengono valutate le condizioni globali del paziente e la gravità dei sintomi del paziente.

Lo scopo secondario è quello di indagare gli aspetti patogenetici di questa condizione clinica.