Prestazioni e sicurezza del dispositivo medico per emodialisi veno-venosa continua a basso volume MEX-CD1 per l'estrazione del rame in pazienti con malattia di Wilson Pazienti (MEXWILS)

Questo studio esamina le prestazioni e la sicurezza del dispositivo per emodialisi MEX-CD1 in pazienti affetti da malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una malattia genetica rara (da 1'000 a 2'000 pazienti in Francia) legata a un problema nell'omeostasi del rame. La diretta conseguenza è un progressivo accumulo di rame, prima nel fegato e poi in tutto l'organismo con due importanti implicazioni: (i) a livello epatico e (ii) a livello neurologico.

La malattia è globalmente ben conosciuta e gestita nei paesi sviluppati. Può presentarsi in diversi modi:

È possibile uno scompenso acuto della malattia. Ciò riguarda principalmente bambini grandi o giovani adulti, che si presentano con un'insufficienza epatica acuta che può necessitare di terapia intensiva e trapianto di fegato.

Nella maggior parte dei casi, il quadro clinico è quello di una malattia epatica e/o neurologica cronica. Il trattamento deve essere adattato alla situazione clinica. Si possono distinguere due fasi:

• Una fase di trattamento primaria, il cui obiettivo è eliminare il rame in eccesso depositato nel corpo. Questa fase richiede generalmente da 1 a 2 anni con trattamenti chelanti;
• Una fase di mantenimento, corrispondente al trattamento che consentirà di mantenere ed equilibrare l'equilibrio del rame.

Questo trattamento permanente deve essere assunto giornalmente (con dosi di chelanti e/o sali di zinco).

Infine, durante la fase di mantenimento, si possono osservare periodi di minore osservanza o fasi di fuga, responsabili di grave aggravamento del fegato (epatite fulminante) o di sintomi neurologici che possono portare alla morte.

Il dispositivo medico proposto consente, abbinando la dialisi ad un dialisato colloidale iperchelante (MEX-CD1) di estrarre in modo specifico il rame dal sangue (ed in particolare il rame scambiabile). Tutti i pazienti arruolati in questo studio, a seconda della gravità dei loro sintomi, riceveranno trattamenti della durata di 4 ore con MEX-CD1:

• Pazienti con danno epatico moderato che non richiedono terapie extracorporee di epurazione del sangue come standard di cura: 5 trattamenti con MEX-CD1 in giorni consecutivi
• Pazienti che richiedono terapie extracorporee di epurazione del sangue come standard di cura: 10 trattamenti con MEX-CD1 in giorni consecutivi Durante il trattamento con MEX-CD1, le condizioni del paziente saranno attentamente monitorate. Inoltre, i pazienti arruolati avranno una valutazione approfondita della loro malattia di Wilson alla visita di screening e all'ultima visita. Tra l'ultimo giorno di trattamento e l'ultima visita, i pazienti arruolati avranno due giorni di riposo.