Studio dei Biomorkers e Strategie Riabilitative nei Disturbi Funzionali Motori (FMD)

I disturbi funzionali motori (FMD) fanno parte dell'ampio spettro di disturbi neurologici funzionali caratterizzati da movimenti anomali (debolezza funzionale degli arti, tremore, distonia) significativamente alterati da manovre distrattive e incongruenti con i disturbi del movimento osservati in specifiche malattie neurologiche. Le afta epizootica hanno un'elevata prevalenza, sono ancora fraintese, diagnosticate con molto ritardo e non adeguatamente trattate, portando a livelli elevati di disabilità e scarsa qualità della vita con crescenti costi sociali ed economici. Il vecchio concetto di fattori psicologici come causa primaria (disturbo di conversione) è stato abbandonato a causa della mancanza di prove sul loro ruolo causale. Secondo un approccio di codifica predittiva, l'idea emergente è che i sintomi e la disabilità nell'afta epizootica possono dipendere da disfunzioni di uno specifico sistema neurale che integra interocezione, esterocezione e controllo motorio. L'idea alla base della nostra proposta è che i sintomi dell'afta epizootica siano percezioni dello stato del corpo. Oltre alle principali caratteristiche fisiopatologiche (attenzione anomala, credenze/aspettative e senso di agency), l'esperienza vissuta dei sintomi e la conseguente disabilità possono dipendere da uno specifico sistema neurale che integra domini motori, esterocettivi e interocettivi. Pertanto, la disfunzione all'interno di questo sistema può causare e sostenere sintomi motori e non motori nell'afta epizootica. La ricerca sarà condotta in tre fasi. Un'ampia coorte di pazienti con una diagnosi definita di afta epizootica (n = 150) e controlli sani (n = 150) saranno studiati mediante test comportamentali, neurofisiologici e MRI per raccogliere biomarcatori nei domini motorio, esterocettivo e interocettivo. La modellizzazione computazionale dei biomarcatori comportamentali, neurofisiologici e MRI sarà sviluppata attraverso metodi eXplainable Artificial Intelligence (XAI) attraverso un approccio di data mining (machine learning) per implementare un algoritmo diagnostico biomarcatore (obiettivo 1). Una coorte di pazienti con disturbi motori "organici" (n = 75) sarà sottoposta agli stessi test comportamentali, neurofisiologici e MRI appartenenti al risultante algoritmo diagnostico basato su biomarcatori per la validazione (obiettivo 2). Infine, la modulazione dell'algoritmo diagnostico risultante basato su biomarcatori dopo la riabilitazione e le correlazioni dei sintomi motori e non motori (NMS) con il miglioramento clinico saranno studiati in un sottogruppo di pazienti con FMD per esplorarne il valore predittivo (obiettivo 3 ). La nostra proposta è composta da 6 pacchetti di lavoro (WP), tutti integrati per raggiungere gli obiettivi dichiarati durante tutta la durata del progetto per raggiungere questi obiettivi. Le attività di comunicazione e diffusione includeranno l'identità visiva del progetto, il sito web pubblico, i social media, i video e i comunicati stampa. La nostra proposta informerà la ricerca e la comunità clinica sui biomarcatori specifici della malattia per la diagnosi e la prognosi dei pazienti affetti da afta epizootica. L’approccio proposto ha un potenziale significativo per districare alcune delle caratteristiche poco conosciute di questi disturbi, fornendo potenzialmente una piattaforma per approfondimenti più fondamentali sul funzionamento del cervello e lo sviluppo di approcci di medicina di precisione nella loro gestione. L'approccio proposto può anche fornire ai medici esami validati per effettuare una corretta diagnosi precoce. Ciò migliorerà la gestione dell'afta epizootica con un impatto positivo sulla disabilità del paziente e sui costi socioeconomici della malattia.