Meccanismi immunologici nella sarcoidosi

Non esiste una cura per la malattia infiammatoria della sarcoidosi. Praticamente qualsiasi parte del corpo può essere colpita, ma più spesso i polmoni e i linfonodi. I risultati dopo la diagnosi variano ampiamente tra i pazienti con sarcoidosi, con alcuni che sperimentano la risoluzione della malattia e altri che sviluppano malattie croniche e fibrosi polmonare. La sarcoidosi cardiaca può portare ad aritmie pericolose per la vita e i disturbi del metabolismo del calcio possono portare a danno renale.

Il trattamento con diverse forme di immunosoppressori viene solitamente tentato di attenuare i sintomi, ma non è efficace in tutti i pazienti. Inoltre, la malattia solitamente riacutizza dopo la sospensione del trattamento. Si ritiene che la variabilità nel decorso della malattia e nella risposta al trattamento sia spiegata, almeno in una certa misura, da differenze individuali nella genetica, nelle cellule immunitarie e nelle vie di segnalazione. Ma le prove esistenti sono limitate. In altre malattie infiammatorie il microbioma intestinale è importante per il decorso della malattia, ma il suo ruolo nella sarcoidosi non è stato chiarito.

In questo progetto i ricercatori studieranno i geni, le cellule infiammatorie e le molecole di segnalazione nei polmoni, nelle vie aeree superiori e nel sangue e, in una certa misura, anche nei microbi, anche nelle feci. Volontari sani saranno inclusi per studi comparativi. La maggior parte dei campioni verrà prelevata durante il normale iter diagnostico e il follow-up dei pazienti con/con sospetta sarcoidosi. I risultati saranno correlati al decorso della malattia e agli effetti dei diversi trattamenti. Collegandosi ai dati sanitari nazionali e ai registri demografici, le comorbidità e i fattori ambientali saranno correlati ai dati.

In questo modo, i ricercatori sperano di migliorare la comprensione di quali geni, cellule e molecole di segnalazione sono importanti per la risoluzione o la non risoluzione della malattia e perché alcuni pazienti rispondono a un determinato trattamento e altri no. L’obiettivo generale è valutare e prevedere gli esiti della sarcoidosi. Ipotizziamo che i biomarcatori ematici, compresi quelli prelevati durante le cure di routine, nonché nuove cellule, molecole di segnalazione e marcatori genetici, in combinazione con le caratteristiche cliniche, possano essere utilizzati per prevedere gli esiti, anche la risposta al trattamento, nella sarcoidosi. I risultati possono portare a un trattamento su misura e a un follow-up individuale per ciascun paziente affetto da sarcoidosi.