Significato clinico e valore prognostico della diagnosi prenatale di obliterazione del setto cavo pellucido

Nei casi di mancata visualizzazione del CSP (obliterato o assente) e di ulteriori anomalie anatomiche cerebrali, la prognosi feto-neonatale risulta essere correlata principalmente al tipo di malformazione associata. È ancora dibattuta, invece, la prognosi di un'assente o isolata obliterazione del SPC in presenza di permanenze di anatomia cerebrale regolare per l'epoca.

Molto spesso al paziente viene proposta una risonanza magnetica dell'encefalo fetale che, rispetto all'ecografia, sembra essere dotata di maggiore precisione nell'identificare eventuali ulteriori animali cerebrali associati. Nel nostro centro è consuetudine condivisa offrire routinariamente al paziente la possibilità di eseguire una risonanza magnetica, in tutti i casi di mancata visualizzazione dell'SPC.

Se l'obliterazione del CSP viene confermata come isolata, la normale pratica clinica consiste nell'eseguire un monitoraggio ecografico mensile e una seconda risonanza magnetica a circa 30-32 settimane, con l'obiettivo di escludere la comparsa di ulteriori anomalie dello sviluppo. Inoltre, dopo la nascita viene solitamente eseguita una valutazione pediatrica specialistica con l’obiettivo di seguire lo sviluppo del bambino.

In maniera retrospettiva verranno considerati i dati clinici delle pazienti seguite presso il nostro centro dal 01/01/2024 al 31/05/2021, con riscontro di obliterazione del CSP al secondo trimestre. Di queste pazienti verranno analizzati i dati dell'ecografia morfologica e della concomitante neurosonografia e successiva RM (se eseguita), nonché quelli emersi durante i follow-up eseguiti fino alla fine della gravidanza. Allo scopo di valutare l'esito neurologico del feto, tali pazienti verranno contattati telefonicamente, verrà loro spiegato lo studio e verrà proposta una visita psichiatrica presso il reparto di neuropsichiatria infantile per il loro bambino. Durante tale visita verranno somministrati al bambino dei test psicoattitudinali utilizzati routinariamente, secondo la normale pratica clinica, nella valutazione dello sviluppo neurologico, in base all'età del bambino.

Se le pazienti non acconsentono a far sottoporre i propri figli a questa visita, verrà effettuata solo l'analisi dei dati raccolti durante le visite, effettuate durante la gravidanza.