ホモ接合性シトステロール血症を治療するための高用量エゼチミブ

包含基準:

この研究に登録するには、患者は次の基準をすべて満たす必要があります。

1. -患者は、訪問1の時点で18歳以上85歳以下です。
2. -患者はホモ接合性シトステロール血症と診断されており、血漿シトステロール濃度が5 mg / dL（0.13 mmol / L）を超える病歴があります。
3. -患者は、訪問1の少なくとも6か月前から、毎日10 mgのエゼチミブの継続的な安定したレジメンを継続しています。

4. 患者が現在シトステロール血症の治療を受けている場合 (エゼチミブ 10 mg に加えて)、治療レジメンは訪問 1 の少なくとも 4 週間前に安定している必要があります。

   注: 治療には、胆汁酸塩結合樹脂、スタチン、および/またはアフェレーシスが含まれる場合があります。

5. -患者は、研究期間中、現在の治療計画を維持する意思がある必要があります。
6. 患者は、訪問1の少なくとも4週間前から安定した食事をとっていなければなりません。
7. 患者は、研究期間中、この食事を維持することをいとわない必要があります。
8. 患者は男性または閉経後の女性です。 患者は閉経前の女性で、外科的に不妊手術を受けているか、妊娠する可能性が非常に低く、試験治療の開始前72時間以内に尿ベータ-hCG妊娠検査が陰性である。

注: 妊娠する可能性が非常に低い女性とは、(1) パートナーが精管切除されている、または (2) 銅製の子宮内避妊器具 (IUD) を 3 か月以上不平を言わずに装着している、または (3) 異性間性交を控えている女性として定義されます。 、または (4) 二重避妊法を使用することに同意する、または (5) 非周期的な経口避妊薬を使用している。

除外基準:

1. -治験責任医師の意見では、患者は、患者にリスクをもたらす可能性がある、研究への参加を妨げる、またはこのプロトコルの基準を満たさない状態を持っています。

   無作為化前の病歴および検査異常：

2. -患者は、訪問1で臨床的に重大な検査異常を有する、および/または訪問2の前に利用可能な最後の検査結果を持っています:

私。 ALT (SGPT) が 3 x ULN (75 mU/mL または 75 IU/L) 以上。

ii. -AST（SGOT）が3 x ULN（66 mU / mLまたは66 IU / L）以上。

iii. -TSHが6マイクロIU / mLまたは6mIU / Lを超える-または訪問1の6週間前に甲状腺機能低下症の薬を変更。

iv。 -3 x ULN（360 mg/dL または 360 IU/L）以上の CPK、およびミオパチーと一致する筋肉症状を伴う再描画時の持続的な上昇。

c. -患者は、エゼチミブに対する禁忌の既知の過敏症を持っています。

d.患者は授乳中です。

e.患者の体重は 40 kg 未満です。

f. -患者は、訪問1の前の30日以内に他の治験薬で治療されました。

禁止されている医療条件:

g.患者は制御不能な心不整脈を持っています。

h.患者は、来院 1 から 1 か月以内に不安定狭心症を患っています。

私。 -患者は重度/不安定な末梢血管疾患を患っています。

j. -患者は、来院1から1か月以内に症候性頸動脈疾患（一過性脳虚血発作、脳卒中）を患っています。

k.患者は、来院 1 から 1 か月以内に心筋梗塞を発症しました。

l.患者は、訪問 1 の 1 か月以内に冠動脈バイパス手術または他の侵襲的冠動脈手術を受けました。

メートル。 -患者は、1型または2型糖尿病の管理が非常に不十分である（訪問1でのHbA1cが10％を超える）か、訪問1の前の8週間以内に抗糖尿病レジメンが変更されました。

n. -患者は高血圧を制御できません（180 mm Hgを超える収縮期血圧および/または110 mm Hgを超える拡張期血圧）。

o. -患者は腎機能障害（クレアチニンが2.0 mg / dLまたは176.80マイクロモル/ Lを超える）、または訪問1で腎炎症候群を患っています。

p。 -患者は活動性または慢性の肝胆道疾患または肝疾患を患っています。

q.患者は、ヒト免疫不全（HIV）陽性であることが知られています。

r. -患者は、重度の精神疾患、過去5年以内の薬物/アルコール乱用、または適切に制御されておらず、薬物療法で安定していない主要な精神疾患の病歴があります。

秒。 -患者は過去5年以内に癌を患っていました（治療に成功した皮膚の基底細胞癌および扁平上皮癌を除く）。

併用薬/治療:

t。 -患者はスタチンを服用しており、スタチンとの併用に注意または禁忌がある薬剤で治療されているか、または治療が必要になる可能性があります。

注: これらのエージェントには、スタチンとの既知の相互作用を持つものが含まれます: 抗真菌アゾール (イトラコナゾールおよびケトコナゾール)、マクロライド系抗生物質 (エリスロマイシンおよびクラリスロマイシン)、ネファゾドン、ベラパミル、アミオダロン、およびプロテアーゼ阻害剤。

あなた。 -患者が下垂体/副腎疾患の安定した補充療法として使用しない限り、患者は経口コルチコステロイドを服用しています。 これらの適応症については、患者は訪問 1 の少なくとも 3 か月前から安定した処方を受けている必要があります。

v. 患者はサイアザイド系利尿薬を使用していますが、訪問 1 の少なくとも 6 週間前に安定したレジメンで治療されている場合を除き、研究期間中は安定したままであると予想されます。

w。患者は訪問 1 の 3 か月前に回腸バイパス手術を受けました。

バツ。患者は現在、フィトステロール/フィトスタノールを含むマーガリン、またはシトステロールとカンペステロールの濃度を高めることが知られている他のサプリメント/薬を服用しています。