遺伝子解析のためのがん、その他の腫瘍、または腫瘍素因症候群の患者からの血液の収集

バックグラウンド：

• 薬物代謝酵素、トランスポーター/受容体の遺伝子多型は、薬物療法に対する個人の反応に影響を与える可能性があります。
• 抗腫瘍剤の有効性と毒性の個人差は、これらの薬剤の治療指数が狭いことを考えると特に重要です。
• 治験薬の分析では、薬物動態および薬力学 (PK/PD) の個人差が最も頻繁に指摘されます。 薬物の代謝と輸送を調節または媒介するタンパク質をコードする遺伝子の遺伝的変異は、多くの場合、PK/PD で見られる幅広い変動の一部を説明し、最終的には医薬品への応答と毒性を説明します。

目的:

• 治療臨床試験において、がん、その他の腫瘍、および腫瘍素因症候群の患者からゲノム DNA を取得して分析すること。
• 医薬品を投与されている患者の薬物動態、薬力学、応答、および毒性エンドポイントの個人差に関与する遺伝的バリアント間の相関関係を前向きに調査すること。
• 遺伝子薬物相互作用が確立されている患者において、効果のない薬物または毒性を誘発する薬物による治療による害を軽減すること。

資格:

-IRBが承認したNIH学内研究プログラム（IRP）の治療臨床試験に登録されたすべての個人。

デザイン：

• 1,100 人の患者を計画的に発生させる探索的研究
• 患者から採取した血液サンプルからゲノムDNAを抽出し（白血病の患者は頬スワブサンプルを採取します）、Pharmacoscanプラットフォーム（Thermo）を使用して遺伝子型を特定します。
• 患者が特定の薬の予後不良または重大な毒性に関連する遺伝子変異を持っている場合、添付文書に具体的な指示がある場合、臨床上の推奨事項が提供されます。 これは、がん、他の腫瘍、および腫瘍素因症候群の患者が副作用や併存疾患を管理するために複数の薬剤を投与されることが多いことを考えると、非抗がん剤にも適用されます。
• Pharmacoscan でカバーされている遺伝子のバリアント間の関連性は、PK/PD および反応や毒性などの臨床転帰と相関します。