I-CANバイオコレクション (I-CAN)
2021年9月8日 更新者：Nantes University Hospital
頭蓋内動脈瘤: 家族性形態から病態生理学的メカニズムまで
頭蓋内動脈瘤 (IA) は、一般人口の 3.2% が罹患している無症候性の脳血管異常です。
IAの壊滅的な合併症はその破裂であり、くも膜下出血を引き起こし、重篤な障害や死に至る可能性があります。
残念ながら、特定の個人におけるIAの形成および/または運命を予測するための信頼できる手がかりも診断ツールもありません。
また、動脈瘤の破裂とその後のくも膜下出血を予防するために利用できる薬剤はありません。
現在の治療法は侵襲的であり、手術による死亡の重大なリスクを伴います。
したがって、現在でも、IA 患者の管理は依然として非常に困難であり、依然として物議を醸しています。
IAの病因は過去10年間多くの研究の対象となってきたが、IAの形成、増殖、破裂の根底にある機構は依然としてほとんど不明であり、IAの関連動物モデルも入手できない。
IA の家族歴は IA の形成と破裂を起こしやすく、遺伝と浸透の異種様式を伴う IA 形成の遺伝的要素を示唆する証拠が増えています。
神経放射線科医、遺伝学者、血管生物学者が集まるこのプロジェクトは、IAのリスクの診断および予測ツールを開発するためにIAの発症メカニズムを理解するという緊急のニーズに取り組んでいます。
研究者らは、家族性疾患における全エクソーム配列決定により、IAの原因となる変異を特定することを提案している。
研究者らは、このようにして特定された原因/感受性バリアントの機能解析が、IA形成の病理学的メカニズムを理解する手がかりと、診断ツールを開発するための基礎を提供するだろうと仮説を立てている。
このプロジェクトは、この課題に対処することを目的としています。
このような変異型の同定がすでに可能になっている予備データと、遺伝的および機能的研究の組み合わせに基づいて、このプロジェクトの具体的な目的は以下のとおりである。 - 分子的および細胞的アプローチと関連する動物モデルの作成により、IA の形成と破壊におけるこれらの遺伝子/変異体の機能を理解する。 - IA 形成および/または破裂のリスクの潜在的なバイオマーカーを発見する。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
3078
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Angers、フランス、49933
- Angers University Hospital
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Besançon、フランス、25030
- Besançon university hospital
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Bordeaux、フランス、33404
- Bordeaux University Hospital
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Créteil、フランス、94000
- Henri Mondor Hospital (AP-HP)
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Dijon、フランス、21079
- Dijon University Hospital
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Grenoble、フランス、38043
- Grenoble University Hospital
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La réunion、フランス、97448
- La Réunion University Hospital
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- Kremlin-Bicêtre University Hospital (AP-HP)
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Limoges、フランス、87042
- Limoges University Hospital
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Nancy、フランス、54035
- Nancy University Hospital
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Nantes、フランス、44093
- Nantes University Hospital
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Paris、フランス、75010
- Lariboisière University Hospital (AP-HP)
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Paris、フランス、75013
- La Pitié-Salpétrière University Hospital (AP-HP)
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Paris、フランス、75014
- Sainte Anne Hospital
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Paris、フランス、75019
- Rotschild Fundation
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Poitiers、フランス、86021
- Poitiers University Hospital
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Rennes、フランス、35033
- Rennes University Hospital
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Rouen、フランス、76031
- Rouen University Hospital
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Toulouse、フランス、31059
- Toulouse University Hospital
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Tours、フランス、37044
- Tours University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
20年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
このバイオコレクションの初期段階は、遺伝的連鎖分析のための大家族の募集に基づいています。 これは、家族内で発生した頭蓋内動脈瘤患者を特定し、有効な臨床ガイドラインに従って包括的な調査を実施して、有益な情報を提供する可能性のある家族を評価し、事前の生体収集の順守を確認するための最初のステップです。 次のステップは、家族の各メンバーの詳細かつ正確な表現型解析 (画像化) と、分子遺伝学的分析のための DNA 抽出のための血液サンプルの収集です。
募集される集団は、発病者とその健康な親族、および散発性症例と IA を伴う症例で構成されます。 親族関係は家系図から確立されます。
説明
頭蓋内動脈瘤の包含基準インデックスおよび関連症例（家族性）：
- インデックス: 主要な IA と、少なくとも 1 つの他の症例による典型的な分岐を相談している患者は、IA 第 1 度に近いレベルに達しました。
- 関連：すべて第1度に類似しており、20歳以上で、IAの家族背景を持ち、いくつかの典型的な分岐（≧2を達成）を有する患者 後者については、磁気共鳴画像法（MRI）シーケンスによる飛行時間型（TOF）によるスクリーニングによって指示される)、アキシャル T2、EGT2。
- 生物学的サンプルの収集への参加に対する書面による同意のバイオコレクション
包含基準 IA の散発例:
- IAおよびいくつかの典型的な分岐について相談している患者
- 20歳以上の患者
- 生物学的サンプルの収集への参加に対する書面による同意のバイオコレクション
非包含基準:
- バイオコレクションに関する同意書への署名が不可能または拒否した患者
AICプロバイダーとして知られる症候群診断
- マルファン症候群
- SMAD 3 を備えた AOS
- ダンロス症候群エルハース II 型および IV 型
- 常染色体優性多嚢胞性
- もやもや症候群
IAの性格：
- 解剖的または紡錘状
- 動静脈奇形を合併している
- 水疱状
- 真菌性の
MRI で検出された大脳白質の病理は、次のことを示唆しています。
- 突然変異COL4A1
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子異常の有無
時間枠：1年まで
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情報を提供して集められた家族における頭蓋内動脈瘤の存在と区別される遺伝子異常の特定。 家族性頭蓋内動脈瘤キャリアの患者コホートにおける全エクソームの配列決定。 頭蓋内動脈瘤の家族性および散発性キャリアの大規模コホートにおけるGAIA 1タンパク質の血中濃度の分析 |
1年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Hubert DESAL, Pr、Nantes University Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年3月3日
一次修了 (実際)
2019年12月19日
研究の完了 (実際)
2020年12月31日
試験登録日
最初に提出
2016年2月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年3月14日
最初の投稿 (見積もり)
2016年3月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月8日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
非介入研究の臨床試験
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