Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biokolekce I-CAN (I-CAN)

8. září 2021 aktualizováno: Nantes University Hospital

Intrakraniální Aneuryzmata: Od familiárních forem k patofyziologickým mechanismům

Intrakraniální aneuryzma (IA) je asymptomatická cerebrovaskulární abnormalita postihující 3,2 % běžné populace. Devastující komplikací IA je její prasknutí, které má za následek subarachnoidální krvácení, které může vést k těžké invaliditě a smrti. Bohužel neexistují spolehlivá vodítka ani diagnostické nástroje k předpovědi vzniku a/nebo osudu IA u daného jedince. Rovněž není k dispozici žádný farmakologický lék, který by zabránil ruptuře aneuryzmatu a následnému subarachnoidálnímu krvácení. Současné léčebné postupy jsou invazivní s významným rizikem procedurální morbidity. Léčba pacientů s IA tedy stále zůstává extrémně náročná a stále kontroverzní. Ačkoli patogeneze IA byla v posledním desetiletí předmětem mnoha studií, mechanismy, které jsou základem tvorby, růstu a ruptury IA, jsou stále většinou neznámé a relevantní zvířecí modely IA nejsou dostupné. Familiární anamnéza IA predisponuje k tvorbě a ruptuře IA a stále více důkazů naznačuje genetickou složku tvorby IA s heterogenními způsoby dědičnosti a penetrance. Tento projekt sdružující neuroradiology, genetiky a vaskulární biology se zabývá naléhavou potřebou porozumět patogenním mechanismům IA, aby bylo možné vyvinout diagnostické a prediktivní nástroje rizika IA. Výzkumníci navrhují identifikovat varianty způsobující IA celoexomovým sekvenováním u familiárních forem onemocnění. Vyšetřovatelé předpokládají, že funkční analýza takto identifikovaných kauzálních/susceptibilních variant poskytne vodítka k pochopení patologických mechanismů tvorby IA a základů pro vývoj diagnostických nástrojů. Tento projekt si klade za cíl tuto výzvu splnit. Na základě předběžných údajů, které již umožnily identifikovat takovou variantu, a kombinace genetických a funkčních vyšetření jsou konkrétními cíli tohoto projektu: - Identifikovat varianty způsobující IA u familiárních forem onemocnění pomocí sekvenování celého exomu; - Porozumět funkci těchto genů/variant při tvorbě a ruptuře IA molekulárními a buněčnými přístupy a vytvářením relevantních zvířecích modelů; - Odhalit potenciální biomarkery rizika tvorby a/nebo ruptury IA.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

3078

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • Angers University Hospital
      • Besançon, Francie, 25030
        • Besançon University Hospital
      • Bordeaux, Francie, 33404
        • Bordeaux University Hospital
      • Créteil, Francie, 94000
        • Henri Mondor Hospital (AP-HP)
      • Dijon, Francie, 21079
        • Dijon University Hospital
      • Grenoble, Francie, 38043
        • Grenoble University Hospital
      • La réunion, Francie, 97448
        • La réunion university hospital
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
        • Kremlin-Bicêtre University Hospital (AP-HP)
      • Limoges, Francie, 87042
        • Limoges university hospital
      • Nancy, Francie, 54035
        • Nancy University Hospital
      • Nantes, Francie, 44093
        • Nantes University Hospital
      • Paris, Francie, 75010
        • Lariboisière University Hospital (AP-HP)
      • Paris, Francie, 75013
        • La Pitié-Salpétrière University Hospital (AP-HP)
      • Paris, Francie, 75014
        • Sainte Anne Hospital
      • Paris, Francie, 75019
        • Rotschild Fundation
      • Poitiers, Francie, 86021
        • Poitiers University Hospital
      • Rennes, Francie, 35033
        • Rennes University Hospital
      • Rouen, Francie, 76031
        • Rouen University hospital
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Toulouse university hospital
      • Tours, Francie, 37044
        • Tours University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

20 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Počáteční fáze tohoto biosběru je založena na náboru velkých rodin pro analýzu genetických vazeb. Jedná se o první krok k identifikaci pacientů s intrakraniálními aneuryzmaty vyskytujícími se v rodinném kontextu a k provedení komplexního vyšetření podle platných klinických pokynů k posouzení potenciálně informativní rodiny a zajištění jejich dodržování předchozího biosběru. Dalším krokem je jemná a přesná fenotypizace každého člena rodiny (zobrazení) a odběr vzorku krve pro extrakci DNA pro molekulárně genetickou analýzu.

Rekrutovaná populace bude složena z indexu a jejich zdravých příbuzných a případů se sporadickými případy a IA. Příbuzenské vazby budou založeny na rodokmenech.

Popis

Indexy kritérií pro zařazení a související případy (familiární) intrakraniálních aneuryzmat:

  • Index: Každý pacient konzultující s velkou IA a nějakou typickou bifurkací s alespoň jedním dalším případem dosáhl podobný IA 1. stupně
  • Související: Všichni podobní prvnímu stupni, ve věku 20 nebo více, pacienti s rodinným původem IA a určitou typickou bifurkací (dosaženo ≥ 2) U druhého řízeného screeningem se sekvencí zobrazování pomocí magnetické rezonance (MRI) Time of Flight (TOF) ), axiální T2, EGT2.
  • biosběr Písemného souhlasu s účastí na odběru biologických vzorků

Kritéria pro zařazení sporadické případy IA:

  • Jakýkoli pacient konzultující IA a některé typické bifurkace
  • Pacienti ve věku 20 let nebo starší
  • biosběr Písemného souhlasu s účastí na odběru biologických vzorků

Kritéria nezařazení:

  • Pacienti, kteří prokázali neschopnost nebo odmítnutí podepsat souhlas, informovali o biosběru

  • syndromická diagnóza známá jako poskytovatel AIC

    • Marfanův syndrom
    • AOS s SMAD 3
    • Danlosův syndrom Elhers typ II a IV
    • Autosomálně dominantní polycystický
    • Moyamoyův syndrom

  • charakter IA:

    • Preparovaný nebo vřetenovitý
    • V kombinaci s arteriovenózní malformací
    • Jako puchýř
    • mykotický

  • Patologie mozkové bílé hmoty zjištěná na MRI naznačuje:

    • Mutace COL4A1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost nebo nepřítomnost genetické abnormality
Časové okno: Do jednoho roku

Identifikace genetických abnormalit segregantních s přítomností intrakraniálních aneuryzmat v rekrutovaných informativních rodinách. Sekvenování celého exomu u kohorty pacientů přenašečů familiárních forem intrakraniálních aneuryzmat.

Analýza krevní hladiny proteinu GAIA 1 u velké kohorty familiárních a sporadických nosičů intrakraniálních aneuryzmat
Do jednoho roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Spolupracovníci

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hubert DESAL, Pr, Nantes University Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

3. března 2016

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

19. prosince 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

31. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. března 2016

První zveřejněno (ODHAD)

18. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

9. září 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. září 2021

Naposledy ověřeno

1. září 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC15_0304

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neintervenční studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit