Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

I-CAN Biocollection (I-CAN)

keskiviikko 8. syyskuuta 2021 päivittänyt: Nantes University Hospital

Intrakraniaaliset aneurysmat: perhemuodoista patofysiologisiin mekanismeihin

Intrakraniaalinen aneurysma (IA) on oireeton aivoverenkiertohäiriö, joka vaikuttaa 3,2 %:iin koko väestöstä. IA:n tuhoisa komplikaatio on sen repeämä, joka johtaa subarachnoidaaliseen verenvuotoon, joka voi johtaa vakavaan vammaisuuteen ja kuolemaan. Valitettavasti ei ole olemassa luotettavia vihjeitä tai diagnostisia työkaluja IA:n muodostumisen ja/tai kohtalon ennustamiseksi tietyssä yksilössä. Lisäksi ei ole saatavilla farmakologista lääkettä, joka ehkäisi aneurysman repeämistä ja sitä seuraavaa subarachnoidaalista verenvuotoa. Nykyiset hoidot ovat invasiivisia, ja niillä on merkittävä toimenpiteeseen liittyvän sairastuvuuden riski. Siten IA-potilaiden hoito on edelleen erittäin haastavaa ja edelleen kiistanalaista. Vaikka IA:n patogeneesi on ollut monien tutkimusten kohteena viimeisen vuosikymmenen aikana, IA:n muodostumisen, kasvun ja repeämisen taustalla olevat mekanismit ovat edelleen suurimmaksi osaksi tuntemattomia, eikä relevantteja IA:n eläinmalleja ole saatavilla. IA:n suvussa esiintyvä historia altistaa IA:n muodostumiselle ja repeytymiselle, ja lisääntyvä näyttö viittaa IA:n muodostumisen geneettiseen komponenttiin, jolla on heterogeeniset periytymis- ja penetranssitavat. Tämä projekti, joka kokoaa yhteen neuroradiologeja, geneetikkoja ja verisuonibiologeja, käsittelee kiireellistä tarvetta ymmärtää IA:n patogeeniset mekanismit IA:n riskin diagnostisten ja ennustavien työkalujen kehittämiseksi. Tutkijat ehdottavat IA:ta aiheuttavien varianttien tunnistamista koko eksomin sekvensoinnilla taudin perhemuodoissa. Tutkijat olettavat, että näin tunnistettujen syy-/herkkyysvarianttien toiminnallinen analyysi antaa vihjeitä IA:n muodostumisen patologisten mekanismien ymmärtämiseen ja perusteita diagnostisten työkalujen kehittämiselle. Tämän hankkeen tavoitteena on vastata tähän haasteeseen. Perustuen alustavaan tietoon, joka mahdollisti sellaisen muunnelman tunnistamisen, sekä geneettisten ja toiminnallisten tutkimusten yhdistelmän, tämän projektin erityistavoitteet ovat: - Tunnistaa IA:ta aiheuttavat variantit taudin perhemuodoissa koko eksomin sekvensoinnilla; - Ymmärtää näiden geenien/muunnelmien toiminnan IA:n muodostumisessa ja repeytymisessä molekyyli- ja solulähestymistapojen ja relevanttien eläinmallien luomisen avulla; - Löytää mahdolliset biomarkkerit IA:n muodostumisen ja/tai repeämisen riskille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

3078

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • Angers University Hospital
      • Besançon, Ranska, 25030
        • Besançon university hospital
      • Bordeaux, Ranska, 33404
        • Bordeaux University Hospital
      • Créteil, Ranska, 94000
        • Henri Mondor Hospital (AP-HP)
      • Dijon, Ranska, 21079
        • Dijon University Hospital
      • Grenoble, Ranska, 38043
        • Grenoble University Hospital
      • La réunion, Ranska, 97448
        • La Réunion University Hospital
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Kremlin-Bicêtre University Hospital (AP-HP)
      • Limoges, Ranska, 87042
        • Limoges University Hospital
      • Nancy, Ranska, 54035
        • Nancy University Hospital
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Nantes University Hospital
      • Paris, Ranska, 75010
        • Lariboisière University Hospital (AP-HP)
      • Paris, Ranska, 75013
        • La Pitié-Salpétrière University Hospital (AP-HP)
      • Paris, Ranska, 75014
        • Sainte Anne Hospital
      • Paris, Ranska, 75019
        • Rotschild Fundation
      • Poitiers, Ranska, 86021
        • Poitiers University Hospital
      • Rennes, Ranska, 35033
        • Rennes University Hospital
      • Rouen, Ranska, 76031
        • Rouen University Hospital
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Toulouse University Hospital
      • Tours, Ranska, 37044
        • Tours University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

20 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän biokokoelman alkuvaihe perustuu suurten perheiden rekrytointiin geneettisen linkin analyysiin. Tämä on ensimmäinen askel tunnistaa potilaat, joilla on suvussa esiintyviä kallonsisäisiä aneurysmoja, ja suorittaa kattava tutkimus voimassa olevien kliinisten ohjeiden mukaisesti, jotta voidaan arvioida mahdollisesti informatiivinen perhe ja varmistaa, että he noudattavat aiempia biokeräyksiä. Seuraava vaihe on jokaisen perheenjäsenen hieno ja tarkka fenotyypitys (kuvaus) ja verinäytteen kerääminen DNA:n erottamista varten molekyyligeneettistä analyysiä varten.

Rekrytoitu väestö koostuu indeksistä ja heidän terveistä sukulaisistaan ​​sekä tapauksista, joissa on satunnaisia ​​tapauksia ja IA. Sukusuhteet muodostetaan sukupuista.

Kuvaus

Sisällytämiskriteerien indeksit ja niihin liittyvät tapaukset (perheperäiset) kallonsisäisten aneurysmien osalta:

  • Hakemisto: Jokainen potilas, joka konsultoi vakavaa IA:ta ja tyypillistä haarautumaa, jossa on vähintään yksi muu tapaus, saavutti samanlaisen IA:n 1. asteen
  • Aiheeseen liittyvät: Kaikki samankaltaiset kuin ensimmäisen asteen, vähintään 20-vuotiaat, potilaat, joiden perhetausta on IA ja jokin tyypillinen haarautuminen (≥2 saavutettu) Jälkimmäisen osalta ohjattu seulonnalla magneettikuvauksella (MRI) -sekvenssillä lentoaika (TOF) ), aksiaalinen T2, EGT2.
  • kirjallisen suostumuksen biokokoelma biologisten näytteiden keräämiseen osallistumiseen

Sisällyttämiskriteerit satunnaiset IA:n tapaukset:

  • Mikä tahansa potilas, joka konsultoi IA:ta ja tyypillistä haarautumaa
  • 20 vuotta täyttäneet potilaat
  • kirjallisen suostumuksen biokokoelma biologisten näytteiden keräämiseen osallistumiseen

Ei sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, jotka ovat osoittaneet kyvyttömyyttä tai kieltäytyä allekirjoittamasta suostumusta, ilmoittivat biokokoelmalle

  • oireyhtymädiagnoosi, joka tunnetaan AIC-palveluntarjoajana

    • Marfanin oireyhtymä
    • AOS ja SMAD 3
    • Danlosin oireyhtymä Elhersin tyyppi II ja IV
    • Autosomaalinen hallitseva polykystinen
    • Moyamoyan oireyhtymä

  • IA:n luonne:

    • Dissecting tai fusiform
    • Yhdessä arteriovenoosin epämuodostuman kanssa
    • Rakkulan kaltainen
    • mykoottinen

  • MRI:ssä havaittu aivojen valkoisen aineen patologia viittaa:

    • Mutaatio COL4A1

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisen poikkeavuuden esiintyminen tai puuttuminen
Aikaikkuna: Vuoteen asti

Sellaisten geneettisten poikkeavuuksien tunnistaminen, jotka erottuvat kallonsisäisten aneurysmien esiintymisestä rekrytoiduissa perheissä. Koko eksomin sekvensointi potilasryhmässä, joka kantaa kallonsisäisten aneurysmien perhemuotoja.

Analyysi GAIA 1 -proteiinin pitoisuudesta veressä suuressa ryhmässä kallonsisäisten aneurysmien familiaalisia ja satunnaisia ​​kantajia
Vuoteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nantes University Hospital

Yhteistyökumppanit

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Hubert DESAL, Pr, Nantes University Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Torstai 3. maaliskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 19. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 31. joulukuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. helmikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 14. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Perjantai 18. maaliskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 9. syyskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. syyskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. syyskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC15_0304

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei-interventiotutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bahrain

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa