I-CAN Биоколлекция (I-CAN)

Внутричерепная аневризма (ИА) представляет собой бессимптомную цереброваскулярную аномалию, поражающую 3,2% населения в целом. Разрушительным осложнением ИА является его разрыв, приводящий к субарахноидальному кровоизлиянию, что может привести к тяжелой инвалидности и летальному исходу. К сожалению, нет ни надежных подсказок, ни диагностических инструментов, позволяющих предсказать формирование и/или судьбу ИА у конкретного человека. Кроме того, не существует фармакологического препарата для предотвращения разрыва аневризмы и последующего субарахноидального кровоизлияния. Текущие методы лечения являются инвазивными со значительным риском процедурных осложнений. Таким образом, до сих пор ведение пациентов с ИА остается чрезвычайно сложной и спорной задачей. Хотя патогенез ИА был предметом многих исследований за последнее десятилетие, механизмы, лежащие в основе образования, роста и разрыва ИА, до сих пор в основном неизвестны, а соответствующие модели ИА на животных недоступны. Семейная история ИА предрасполагает к формированию и разрыву ИА, и все больше данных свидетельствует о генетическом компоненте формирования ИА с гетерогенными способами наследования и пенетрантности. Этот проект, объединяющий нейрорадиологов, генетиков и сосудистых биологов, направлен на решение острой необходимости понимания патогенных механизмов ИА для разработки инструментов диагностики и прогнозирования риска ИА. Исследователи предлагают выявлять варианты, вызывающие ИА, путем полноэкзомного секвенирования при семейных формах заболевания. Исследователи предполагают, что функциональный анализ выявленных таким образом вариантов причин/восприимчивости даст ключ к пониманию патологических механизмов формирования ИА и основы для разработки диагностических инструментов. Этот проект направлен на решение этой задачи. На основании предварительных данных, которые уже позволили идентифицировать такой вариант, и сочетания генетических и функциональных исследований, конкретными задачами данного проекта являются: - выявление вариантов, вызывающих ИА, при семейных формах заболевания путем полноэкзомного секвенирования; - Чтобы понять функцию этих генов/вариантов в формировании и разрыве IA с помощью молекулярных и клеточных подходов и создания соответствующих животных моделей; - Выявить потенциальные биомаркеры риска формирования и/или разрыва ИА.