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小児における骨形成不全症の診断

2017年5月25日 更新者：mohamed aboubakr mohamed、Assiut University

アシュート大学小児病院に通う骨形成不全症の疑い例の分子遺伝学的研究

この研究はアシュート大学小児病院で実施され、軽度または無関係の外傷による骨折を繰り返した病歴のある患者が含まれます。

診断は、生化学的検査、二次的原因を除外するための骨調査、続いて選択された症例の骨密度を検出するためのデュアルエネルギー吸収測定スキャンによって確立され、ゾレドロン酸療法を開始して1年半の間に骨形成不全症の遺伝子変異を検出することにより診断を確認します。この期間中。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

詳細な説明

骨形成不全症は、異常なコラーゲン ミクロフィブリル アセンブリによって引き起こされる結合組織マトリックスの遺伝的障害です。 新しい研究は、ミクロフィブリル内の構造的相互作用を強調し、三重らせんの構造特性において多かれ少なかれ役割を果たすコラーゲン内の領域を特定しています.この病原性相関の。

臨床症状は、重度の周産期の致死型から、成人期にのみ明らかになり、早期骨粗鬆症として現れる軽度の障害まで、かなり異なります.しかし、最も一般的には、骨形成不全症は小児期に複数の骨折および関連する合併症を伴います.骨形成不全症の発生率は不明であり、報告は、骨形成不全症の定義に使用される基準に応じて、約 1/100,000 から 1/25,000 までさまざまです。

重症型と軽度の疾患は、ほぼ同じ発生率で発生します。 重度および軽度の形態は、骨のもろさの主要な特徴を共有しており、ほとんどまたはまったく外傷の後に骨折することが多い.骨形成不全症におけるいくつかの所見は、結合組織の他の障害に共通している.異常なタイプ 1 コラーゲンが歯に取り込まれると、脆い乳白色の歯ができます。これは、骨形成不全症でよく見られる象牙質形成不全症の特徴です。中耳の小骨の損傷の結果です。時間の経過とともに、難聴は通常進行し、耳硬化症と同様に、伝音難聴と感音難聴の組み合わせが成人に見られる場合があります。 低身長と骨の変形がこの障害の一般的な特徴である 治療の主力は理学療法と一緒に整形外科的管理であり、ビスフォスフォネートの有効性が評価されており、臨床試験では少なくとも骨密度の改善が示されている

小児の脆弱性骨折に関連する疾患:

A) 一次条件

  1. 遺伝性疾患 :- 骨形成不全症 - Ehlers-Danlos 症候群 - マルファン症候群 ホモシスチン尿症 - 骨粗鬆症 - 低ホスファターゼ症 多骨性線維性異形成症 - くる病 (遺伝的形態)
  2. 特発性若年性骨粗鬆症 B) 二次症状

1- 慢性炎症状態 全身性エリテマトーデス - 炎症性腸疾患 - ネフローゼ症候群 2- 可動性の低下 脳性麻痺 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー - 外傷後 3- 浸潤性白血病 - サラセミア

4- 内分泌性腺機能低下症 - 成長ホルモン欠乏症 - クッシング症候群 甲状腺機能亢進症 - 真性糖尿病 5- 栄養/吸収不良ビタミン D 欠乏症 - セリアック病 - 胆道閉鎖症 嚢胞性線維症 - 拒食症 6- 腎性慢性腎臓病 - 二次性副甲状腺機能亢進症 7- 医原性グルココルチコイド - 抗けいれん薬 -メトトレキサート - 放射線療法

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

40

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • エジプト
      • Assiut、エジプト、71111
        • Assiut University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月～18年 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

生後1ヶ月から18歳までの乳児または小児で、繰り返しの骨折歴がある（1回以上）

説明

包含基準:

  1. -骨折または死産の肯定的な家族歴。
  2. 生化学検査の結果は、骨形成不全症と相関しています。
  3. 骨密度が低い。

除外基準:

  1. 骨折の二次的原因の存在。
  2. 生化学検査またはホルモンプロファイルの異常。
  3. 負の家族歴。
  4. 毎回同じ部位で骨折。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
反復骨折群
骨折を繰り返す患者の単一グループで骨形成不全症の遺伝子変異が検出された後、5 歳未満の子供 (3 か月ごとに 1 キログラムあたり 0.025 ミリグラム、18 か月の期間) の用量でゾレドロン酸による治療を開始する 5 歳以上の子供 ( 0.05 ミリグラム) 6 か月ごとに 1 キログラムあたり 18 か月の期間)
薬：ゾレドロン酸
3ヶ月に1回の静脈注射

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
骨形成不全症と診断された子供の割合
時間枠：1ヶ月
分子遺伝学的研究に基づく診断
1ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assiut University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予期された)

2017年6月1日

一次修了 (予期された)

2019年1月1日

研究の完了 (予期された)

2019年3月1日

試験登録日

最初に提出

2017年5月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年5月25日

最初の投稿 (実際)

2017年5月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年5月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年5月25日

最終確認日

2017年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • OI

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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