Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka wrodzonej łamliwości kości u dzieci

25 maja 2017 zaktualizowane przez: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Molekularne badanie genetyczne podejrzanych przypadków osteogenezy imperfecta uczęszczających do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Assiut

Badanie zostanie przeprowadzone w uniwersyteckim szpitalu dziecięcym Assiut i obejmie pacjentów z historią powtarzających się złamań z powodu łagodnego lub nieistotnego urazu.

Diagnoza zostanie ustalona na podstawie testów biochemicznych, badania kości w celu wykluczenia przyczyn wtórnych, a następnie skanu absorpcji energii podwójnej w celu wykrycia gęstości kości wybranych przypadków, a następnie potwierdzenia naszej diagnozy poprzez wykrycie mutacji genu Osteogenesis imperfecta w ciągu półtora roku od rozpoczęcia terapii kwasem zoledronowym w tym czasie.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Osteogenesis imperfecta to genetyczne zaburzenie macierzy tkanki łącznej spowodowane przez nieprawidłowy montaż mikrofibryli kolagenowych. Opisano kilka klinicznych podtypów Osteogenesis imperfecta na podstawie klinicznego, biochemicznego i molekularnego charakteru tego zaburzenia. Nowe badania kładą nacisk na interakcje strukturalne w obrębie mikrofibryli i identyfikują regiony w obrębie kolagenu, które odgrywają większą lub mniejszą rolę we właściwościach strukturalnych potrójnej helisy. Uwzględniając te informacje, można przewidzieć fenotypy kliniczne wynikające z pewnych mutacji, ponieważ tej patogenetycznej korelacji.

Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, od ciężkiej śmiertelnej postaci okołoporodowej do łagodnego zaburzenia, które ujawnia się dopiero w wieku dorosłym, objawiając się przedwczesną osteoporozą. Najczęściej jednak Osteogenesis imperfecta objawia się w dzieciństwie licznymi złamaniami i powiązanymi powikłaniami. Częstość występowania Osteogenesis imperfecta jest nieznana, a doniesienia wahają się od około 1/100 000 do 1/25 000, w zależności od kryterium zastosowanego do zdefiniowania Osteogenesis imperfecta.

Ciężkie formy i łagodniejsze choroby występują z mniej więcej podobną częstością występowania. Ciężkie i łagodne postacie mają wspólną podstawową cechę łamliwości kości, która charakteryzuje się złamaniami kości często po niewielkim urazie lub bez urazu. Kilka odkryć w Osteogenesis imperfecta jest wspólnych dla innych zaburzeń tkanki łącznej; hiper-ruchome stawy i niebieska twardówka należą do często opisywanych cech. Włączenie nieprawidłowego kolagenu typu 1 do zębów powoduje łamliwość opalizujących zębów, cechę charakterystyczną Dentinogenesis Imperfecta, często obserwowaną w Osteogenesis imperfecta. Postępujący przewodzeniowy ubytek słuchu we wczesnej dorosłości jest wynikiem uszkodzenia kosteczek słuchowych w uchu środkowym; z biegiem czasu utrata słuchu zwykle postępuje, a u dorosłych można zaobserwować połączony ubytek słuchu typu przewodzeniowego i czuciowo-nerwowego, podobny do otosklerozy. Niski wzrost i deformacja kości to wspólne cechy tego zaburzenia Podstawą leczenia jest postępowanie ortopedyczne wraz z fizjoterapią Bisfosfoniany są oceniane pod kątem skuteczności, a badania kliniczne wykazały poprawę przynajmniej w zakresie gęstości mineralnej kości

Zaburzenia związane ze złamaniami kruchości u dzieci:

A) Warunki pierwotne

  1. Zaburzenia genetyczne: - Wrodzona wada osteogenezy - Zespół Ehlersa-Danlosa - Zespół Marfana Homocystynuria - Osteoporoza - Hipofosfatazja Poliostotyczna dysplazja włóknista - Krzywica (formy genetyczne)
  2. Idiopatyczna młodzieńcza osteoporoza B) Stany wtórne

1- Przewlekłe stany zapalne Toczeń rumieniowaty układowy - Choroba zapalna jelit - Zespół nerczycowy 2- Ograniczona ruchliwość Mózgowe porażenie dziecięce - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Pourazowa 3- Białaczka naciekowa - Talasemia

4- Hipogonadyzm endokrynologiczny - Niedobór hormonu wzrostu - Zespół Cushinga Nadczynność tarczycy - Cukrzyca 5- Odżywczy/niedobór witaminy D - Celiakia - Atrezja dróg żółciowych Mukowiscydoza - Jadłowstręt psychiczny 6- Nerkowa przewlekła choroba nerek - Wtórna nadczynność przytarczyc 7- Jatrogenne glikokortykosteroidy - Leki przeciwdrgawkowe - Metotreksat - Radioterapia

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Assiut, Egipt, 71111
        • Assiut University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każde niemowlęta lub dzieci w wieku od 1 miesiąca do 18 lat z historią powtarzających się złamań (więcej niż jedno)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pozytywny wywiad rodzinny w zakresie złamań lub martwych urodzeń.
  2. Wyniki badań biochemicznych korelują z osteogenezą imperfecta.
  3. Niska gęstość kości.

Kryteria wyłączenia:

  1. Obecność wtórnych przyczyn złamań.
  2. Nieprawidłowości w badaniach biochemicznych lub profilu hormonalnym.
  3. Negatywny wywiad rodzinny.
  4. Złamania za każdym razem w tym samym miejscu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa powtarzających się złamań
wykrycie mutacji genu osteogenesis imperfecta w pojedynczej grupie pacjentów z powtarzającymi się złamaniami następnie rozpoczęcie leczenia kwasem zoledronowym w dawkach dzieci poniżej 5 lat ( 0,025 miligrama na każdy kilogram co 3 miesiące przez 18 miesięcy) dzieci powyżej 5 lat ( 0,05 miligrama za każdy kilogram co 6 miesięcy przez 18 miesięcy)
Lek: Kwas zoledronowy
iniekcje dożylne raz na 3 miesiące

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek dzieci z rozpoznaniem osteogenezy imperfecta
Ramy czasowe: 1 miesiąc
diagnoza oparta na badaniach genetyki molekularnej
1 miesiąc

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assiut University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)

1 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 stycznia 2019

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 marca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 maja 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

30 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

30 maja 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 maja 2017

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OI

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba kości, metaboliczna

Badania kliniczne na Kwas zoledronowy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovakia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj