Diagnóstico de osteogénesis imperfecta en niños

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético de la matriz del tejido conectivo causado por un ensamblaje anormal de microfibrillas de colágeno. Se han descrito varios subtipos clínicos de osteogénesis imperfecta en función de la naturaleza clínica, bioquímica y molecular del trastorno. Las nuevas investigaciones están enfatizando la interacción estructural dentro de la microfibrilla e identificando regiones dentro del colágeno, que juegan un papel mayor o menor en las propiedades estructurales de la triple hélice. Teniendo en cuenta esta información, se pueden predecir los fenotipos clínicos resultantes de ciertas mutaciones porque de esta correlación patogénica.

Las manifestaciones clínicas varían considerablemente, desde una forma letal perinatal grave hasta un trastorno leve que solo se manifiesta en la edad adulta y se manifiesta como osteoporosis prematura. Se desconoce la incidencia de osteogénesis imperfecta y los informes varían de aproximadamente 1/100.000 a 1/25.000 dependiendo del criterio utilizado para definir la osteogénesis imperfecta.

Las formas graves y la enfermedad más leve ocurren con una incidencia aproximadamente similar. Las formas grave y leve comparten la característica cardinal de la fragilidad ósea, que se caracteriza por fracturas óseas a menudo después de poco o ningún traumatismo. Varios hallazgos en la osteogénesis imperfecta son comunes a otros trastornos de los tejidos conectivos; las articulaciones hipermóviles y una esclerótica azul se encuentran entre estas características que se describen con frecuencia. La incorporación de colágeno tipo 1 anormal en los dientes da como resultado dientes quebradizos y opalescentes, el sello distintivo de la dentinogénesis imperfecta, que a menudo se observa en la osteogénesis imperfecta. Pérdida auditiva conductiva progresiva en la edad adulta temprana es el resultado del daño a los huesecillos en el oído medio; con el tiempo, la pérdida auditiva generalmente progresa y se puede observar una pérdida auditiva conductiva y neurosensorial combinada en adultos, similar a la de la otosclerosis. La baja estatura y la deformidad ósea son características comunes del trastorno. El pilar del tratamiento es el manejo ortopédico junto con fisioterapia. Se está evaluando la eficacia de los bisfosfonatos y los ensayos clínicos han demostrado una mejoría al menos en la densidad mineral ósea.

Trastornos asociados con fracturas por fragilidad en niños:

A) Condiciones primarias

1. Trastornos genéticos: - Osteogénesis imperfecta - Síndrome de Ehlers-Danlos - Síndrome de Marfan Homocistinuria - Osteoporosis - Hipofosfatasia Displasia fibrosa poliostótica - Raquitismo (formas genéticas)
2. Osteoporosis juvenil idiopática B) Condiciones secundarias

1- Afecciones inflamatorias crónicas Lupus eritematoso sistémico - Enfermedad inflamatoria intestinal - Síndrome nefrótico 2- Movilidad reducida Parálisis cerebral - Distrofia muscular de Duchenne - Postraumática 3- Leucemia infiltrativa - Talasemia

4- Hipogonadismo endocrino - Deficiencia de hormona de crecimiento - Síndrome de Cushing Hipertiroidismo - Diabetes mellitus 5- Deficiencia nutricional/malabsortiva de vitamina D - Enfermedad celíaca - Atresia biliar Fibrosis quística - Anorexia nerviosa 6- Renal Enfermedad renal crónica - Hiperparatiroidismo secundario 7- Glucocorticoides iatrogénicos - Anticonvulsivos - Metotrexato - Radioterapia