Diagnosi di osteogenesi imperfetta nei bambini

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica della matrice del tessuto connettivo causata da un anomalo assemblaggio di microfibrille di collagene. Diversi sottotipi clinici di osteogenesi imperfetta sono stati descritti in base alla natura clinica, biochimica e molecolare della malattia. Una nuova ricerca sta enfatizzando l'interazione strutturale all'interno della microfibrilla e identificando le regioni all'interno del collagene, che svolgono ruoli maggiori o minori nelle proprietà strutturali della tripla elica. Tenendo conto di queste informazioni, è possibile prevedere i fenotipi clinici risultanti da determinate mutazioni perché di questa correlazione patogenetica.

Le manifestazioni cliniche variano considerevolmente, spaziando da una grave forma letale perinatale a un disturbo lieve che diventa evidente solo nell'età adulta, manifestandosi come osteoporosi precoce. Più comunemente, tuttavia, l'osteogenesi imperfetta si presenta durante l'infanzia con fratture multiple e complicanze correlate. l'incidenza dell'osteogenesi imperfetta non è nota e le segnalazioni variano da circa 1/100.000 a 1/25.000 a seconda del criterio utilizzato per definire l'osteogenesi imperfetta.

Le forme gravi e le malattie più lievi si verificano con un'incidenza approssimativamente simile. Le forme gravi e lievi condividono la caratteristica cardinale della fragilità ossea, che è caratterizzata da fratture ossee spesso dopo un trauma minimo o nullo. Diversi reperti nell'osteogenesi imperfetta sono comuni ad altri disturbi dei tessuti connettivi; articolazioni iper-mobili e una sclera blu sono tra queste caratteristiche frequentemente descritte. L'incorporazione di collagene di tipo 1 anormale nei denti si traduce in denti fragili e opalescenti, il segno distintivo della dentinogenesi imperfetta, spesso osservata nell'osteogenesi imperfetta, perdita dell'udito conduttiva progressiva nella prima età adulta è il risultato di un danno agli ossicini dell'orecchio medio; nel tempo, la perdita dell'udito in genere progredisce e negli adulti si può osservare una perdita dell'udito trasmissiva e neurosensoriale combinata, simile a quella dell'otosclerosi. La bassa statura e la deformità ossea sono caratteristiche comuni del disturbo Il cardine del trattamento è la gestione ortopedica insieme alla fisioterapia, i bifosfonati sono in fase di valutazione per l'efficacia e gli studi clinici hanno mostrato un miglioramento almeno della densità minerale ossea

Disturbi associati a fratture da fragilità nei bambini:

A) Condizioni primarie

1. Malattie genetiche: - Osteogenesi imperfetta - Sindrome di Ehlers-Danlos - Sindrome di Marfan Omocistinuria - Osteoporosi - Ipofosfatasia Displasia fibrosa poliostotica - Rachitismo (forme genetiche)
2. Osteoporosi giovanile idiopatica B) Condizioni secondarie

1- Condizioni infiammatorie croniche Lupus eritematoso sistemico - Malattia infiammatoria intestinale - Sindrome nefrosica 2- Mobilità ridotta Paralisi cerebrale - Distrofia muscolare di Duchenne - Post-traumatica 3- Leucemia infiltrativa - Talassemia

4- Ipogonadismo endocrino - Deficit dell'ormone della crescita - Sindrome di Cushing Ipertiroidismo - Diabete mellito 5- Deficit nutrizionale/malassorbitivo di vitamina D - Malattia celiaca - Atresia biliare Fibrosi cistica - Anoressia nervosa 6- Malattia renale cronica - Iperparatiroidismo secondario 7- Glucocorticoidi iatrogeni - Anticonvulsivanti - Metotrexato - Radioterapia