Diagnose af osteogenesis imperfecta hos børn

Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse i bindevævsmatrixen forårsaget af unormal kollagen mikrofibril samling. Flere kliniske undertyper af Osteogenesis imperfecta er blevet beskrevet baseret på lidelsens kliniske, biokemiske og molekylære natur. Ny forskning lægger vægt på den strukturelle interaktion i mikrofibrillen og identificerer regioner i kollagenet, som spiller større eller mindre roller i de strukturelle egenskaber af den tredobbelte helix. Ved at tage disse oplysninger i betragtning, kan kliniske fænotyper som følge af visse mutationer forudsiges pga. af denne patogenetiske sammenhæng.

De kliniske manifestationer varierer betydeligt, lige fra en alvorlig perinatal dødelig form til en mild lidelse, som først bliver tydelig i voksenalderen, og manifesterer sig som for tidlig osteoporose. Mest almindeligt forekommer dog Osteogenesis imperfecta i barndommen med flere frakturer og relaterede komplikationer. forekomsten af ​​Osteogenesis imperfecta er ukendt, og rapporterne varierer fra ca. 1/100.000 til 1/25.000 afhængigt af det kriterium, der bruges til at definere Osteogenesis imperfecta.

Alvorlige former og mildere sygdom forekommer med omtrent samme forekomst. Alvorlige og milde former deler det kardinalske træk ved knogleskørhed, som er karakteriseret ved knoglebrud ofte efter lidt eller ingen traume. Adskillige fund i Osteogenesis imperfecta er fælles for andre lidelser i bindevæv; hyper-mobile led og en blå sclera er blandt disse træk, der ofte beskrives. Inkorporering af unormal type 1 kollagen i tænder resulterer i skøre opaliserende tænder, kendetegnende for Dentinogenesis Imperfecta, som ofte ses i Osteogenesis imperfecta. Progressivt ledende høretab i den tidlige voksenalder er resultatet af beskadigelse af ossiklerne i mellemøret; over tid skrider høretab typisk frem, og kombineret ledende og sensorineuralt høretab kan ses hos voksne, svarende til otosklerose. Kort statur og knogledeformitet er almindelige træk ved lidelsen. Grundpillen i behandlingen er ortopædisk behandling sammen med fysioterapi, bisfosfonater evalueres for effektivitet, og kliniske forsøg har vist forbedring i det mindste i knoglemineraltæthed

Lidelser forbundet med skrøbelighedsfrakturer hos børn:

A) Primære forhold

1. Genetiske lidelser: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos syndrom - Marfan syndrom Homocystinuri - Osteoporose - Hypofosfatasi Polyostotisk fibrøs dysplasi - Rakitis (genetiske former)
2. Idiopatisk juvenil osteoporose B) Sekundære tilstande

1- Kroniske inflammatoriske tilstande Systemisk lupus erythematosus - Inflammatorisk tarmsygdom - Nefrotisk syndrom 2- Nedsat mobilitet Cerebral parese - Duchenne muskeldystrofi - Posttraumatisk 3- Infiltrativ leukæmi - Thalassæmi

4- Endokrin hypogonadisme - Væksthormonmangel - Cushings syndrom Hyperthyroidisme - Diabetes mellitus 5- Ernæringsmæssig/malabsorberende D-vitaminmangel - Cøliaki - Biliær atresi Cystisk fibrose - Anorexia nervosa 6- Renal Kronisk nyresygdom - Sekundær hyperthyroid nyresygdom - Sekundær nyresygdom - Sekundær hyperthyresygdom -7-parathyroidkirtel. Methotrexat - Strålebehandling