儿童成骨不全症的诊断
Assiut大学儿童医院疑似成骨不全症病例的分子遗传学研究
该研究将在 Assiut 大学儿童医院进行，研究对象包括因轻度或无关创伤而反复骨折的患者。
诊断将通过生化测试、骨骼调查排除继发性原因，然后进行双能量吸收扫描以检测选定病例的骨密度，然后通过在开始唑来膦酸治疗的一年半期间检测成骨不全症的基因突变来确认我们的诊断在此期间。
研究概览
详细说明
成骨不全症是由异常的胶原微原纤维组装引起的结缔组织基质的遗传病症。根据疾病的临床、生化和分子性质，已经描述了成骨不全症的几种临床亚型。 新的研究强调微原纤维内的结构相互作用并识别胶原蛋白内的区域，这些区域在三股螺旋的结构特性中起着或多或少的作用。考虑到这些信息，可以预测某些突变导致的临床表型，因为这种发病相关性。
临床表现差异很大，从严重的围产期致死形式到仅在成年期才变得明显的轻度疾病，表现为过早骨质疏松症。然而，最常见的是，成骨不全症在儿童期出现多发性骨折和相关并发症。成骨不全症的发病率未知，报告的发生率从大约 1/100,000 到 1/25,000 不等，具体取决于用于定义成骨不全症的标准。
严重形式和较轻疾病的发生率大致相似。 重度和轻度形式具有骨脆性的主要特征，其特征是骨折通常在很少或没有创伤后发生。过度活动的关节和蓝色巩膜是这些经常被描述的特征之一，异常的 1 型胶原蛋白在牙齿中的结合导致脆性乳白色牙齿，牙本质发育不全的标志，常见于成骨不全症，成年早期的进行性传导性听力损失是中耳听小骨受损的结果；随着时间的推移，听力损失通常会加重，成人可能会出现传导性和感音神经性听力损失，类似于耳硬化症。 身材矮小和骨骼畸形是该疾病的常见特征 治疗的主要方式是骨科管理和物理治疗，正在评估双膦酸盐的疗效，临床试验表明至少骨矿物质密度有所改善
与儿童脆性骨折相关的疾病：
A) 初级条件
- 遗传疾病：- 成骨不全症 - Ehlers-Danlos 综合征 - Marfan 综合征 高胱氨酸尿症 - 骨质疏松症 - 低磷酸酯酶症 多发性骨纤维发育不良 - 佝偻病（遗传形式）
- 特发性青少年骨质疏松症 B) 次要条件
1- 慢性炎症 系统性红斑狼疮 - 炎症性肠病 - 肾病综合征 2- 行动不便 脑瘫 - 杜氏肌营养不良症 - 创伤后 3- 浸润性白血病 - 地中海贫血
4- 内分泌性腺功能减退症 - 生长激素缺乏症 - 库欣综合征 甲状腺功能亢进症 - 糖尿病 5- 营养性/吸收不良性维生素 D 缺乏症 - 乳糜泻 - 胆道闭锁 囊性纤维化 - 神经性厌食 6- 肾脏慢性肾病 - 继发性甲状旁腺功能亢进症 7- 医源性糖皮质激素 - 抗惊厥药 -甲氨蝶呤 - 放射治疗
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Assiut、埃及、71111
- Assiut University
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 骨折或死产的阳性家族史。
- 生化测试结果与成骨不全症相关。
- 低骨密度。
排除标准：
- 存在继发性骨折原因。
- 生化测试或荷尔蒙异常。
- 阴性家族史。
- 每次都在同一部位骨折。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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反复骨折组
单组重复骨折患者检测成骨不全症基因突变后开始唑来膦酸治疗剂量小于5岁儿童（每公斤0.025毫克每3个月持续18个月）5岁以上儿童（0.05毫克每公斤每 6 个月，持续 18 个月）
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每3个月静脉注射一次
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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被诊断为成骨不全症的儿童百分比
大体时间：1个月
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基于分子遗传学研究的诊断
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1个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Folkestad L, Hald JD, Hansen S, Gram J, Langdahl B, Abrahamsen B, Brixen K. Bone geometry, density, and microarchitecture in the distal radius and tibia in adults with osteogenesis imperfecta type I assessed by high-resolution pQCT. J Bone Miner Res. 2012 Jun;27(6):1405-12. doi: 10.1002/jbmr.1592.
- Cheung MS, Glorieux FH. Osteogenesis Imperfecta: update on presentation and management. Rev Endocr Metab Disord. 2008 Jun;9(2):153-60. doi: 10.1007/s11154-008-9074-4. Epub 2008 Apr 11.
- Bachrach LK, Gordon CM; SECTION ON ENDOCRINOLOGY. Bone Densitometry in Children and Adolescents. Pediatrics. 2016 Oct;138(4):e20162398. doi: 10.1542/peds.2016-2398.
- Phillipi CA, Remmington T, Steiner RD. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2008 Oct 8;(4):CD005088. doi: 10.1002/14651858.CD005088.pub2.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (预期的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
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最后验证
更多信息
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