Diagnos av osteogenesis imperfecta hos barn

Osteogenesis imperfecta är en genetisk störning i bindvävsmatrisen orsakad av onormal sammansättning av kollagenmikrofibriller. Flera kliniska undertyper av Osteogenesis imperfecta har beskrivits baserat på sjukdomens kliniska, biokemiska och molekylära natur. Ny forskning betonar den strukturella interaktionen inom mikrofibrillen och identifierar regioner i kollagenet, som spelar större eller mindre roller i de strukturella egenskaperna hos trippelhelixen. Genom att ta hänsyn till denna information kan kliniska fenotyper till följd av vissa mutationer förutsägas p.g.a. av denna patogenetiska korrelation.

De kliniska manifestationerna varierar avsevärt, allt från en allvarlig perinatal dödlig form till en mild störning som bara blir uppenbar i vuxen ålder, som visar sig som för tidig osteoporos. Vanligast är dock att Osteogenesis imperfecta uppträder i barndomen med flera frakturer och relaterade komplikationer. förekomsten av Osteogenesis imperfecta är okänd och rapporterna varierar från cirka 1/100 000 till 1/25 000 beroende på det kriterium som används för att definiera Osteogenesis imperfecta.

Allvarliga former och lindrigare sjukdomar förekommer med ungefär liknande incidens. Svåra och milda former delar det kardinala draget av benskörhet, som kännetecknas av benfrakturer ofta efter lite eller inget trauma. Flera fynd i Osteogenesis imperfecta är gemensamma för andra sjukdomar i bindväv; hyperrörliga leder och en blå sklera är bland dessa egenskaper som ofta beskrivs. Införlivandet av onormalt kollagen typ 1 i tänderna resulterar i spröda opaliserande tänder, kännetecknet för Dentinogenesis Imperfecta, ofta ses i Osteogenesis imperfecta. Progressiv konduktiv hörselnedsättning i tidig vuxen ålder är resultatet av skador på hörselbenen i mellanörat; med tiden fortskrider hörselnedsättningen vanligtvis och kombinerad konduktiv och sensorineural hörselnedsättning kan ses hos vuxna, liknande den för otoskleros. Kortväxthet och bendeformitet är vanliga kännetecken för sjukdomen. Grundpelaren i behandlingen är ortopedisk behandling tillsammans med sjukgymnastik, bisfosfonater utvärderas med avseende på effektivitet och kliniska prövningar har visat förbättring åtminstone i benmineraldensitet

Störningar associerade med skörhetsfrakturer hos barn:

A) Primära villkor

1. Genetiska störningar: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos syndrom - Marfans syndrom Homocystinuri - Osteoporos - Hypofosfatasi Polyostotisk fibrös dysplasi - Rakitis (genetiska former)
2. Idiopatisk juvenil osteoporos B) Sekundära tillstånd

1- Kroniska inflammatoriska tillstånd Systemisk lupus erythematosus - Inflammatorisk tarmsjukdom - Nefrotiskt syndrom 2- Nedsatt rörlighet Cerebral pares - Duchennes muskeldystrofi - Posttraumatisk 3- Infiltrativ leukemi - Thalassemi

4- Endokrin hypogonadism - Tillväxthormonbrist - Cushings syndrom Hypertyreos - Diabetes mellitus 5- Näringsmässig/malabsorberande vitamin D-brist - Celiaki - Biliär atresi Cystisk fibros - Anorexia nervosa 6- Njurkronisk njursjukdom - Sekundär kronisk njursjukdom - Sekundär njursjukdom - Sekundär njursjukdom - Sekundär njursjukdom Metotrexat - Strålbehandling