Диагностика несовершенного остеогенеза у детей

Несовершенный остеогенез представляет собой генетическое заболевание матрикса соединительной ткани, вызванное аномальной сборкой коллагеновых микрофибрилл. Описано несколько клинических подтипов несовершенного остеогенеза, основанных на клинической, биохимической и молекулярной природе нарушения. Новые исследования подчеркивают структурное взаимодействие внутри микрофибрилл и идентифицируют области внутри коллагена, которые играют большую или меньшую роль в структурных свойствах тройной спирали. Принимая во внимание эту информацию, можно предсказать клинические фенотипы, возникающие в результате определенных мутаций, поскольку этой патогенетической корреляции.

Клинические проявления значительно различаются: от тяжелой перинатальной летальной формы до легкого заболевания, которое становится очевидным только во взрослом возрасте, проявляясь преждевременным остеопорозом. Однако чаще всего несовершенный остеогенез проявляется в детстве множественными переломами и связанными с ними осложнениями. Частота несовершенного остеогенеза неизвестна, и отчеты варьируются примерно от 1/100 000 до 1/25 000 в зависимости от критерия, используемого для определения несовершенного остеогенеза.

Примерно с одинаковой частотой встречаются тяжелые формы и более легкие формы заболевания. Тяжелые и легкие формы имеют общую основную черту хрупкости костей, которая характеризуется переломами костей, часто после незначительной травмы или без нее. Несколько признаков несовершенного остеогенеза являются общими для других заболеваний соединительной ткани; гипермобильные суставы и голубые склеры являются одними из этих часто описываемых признаков. Включение аномального коллагена типа 1 в зубы приводит к ломкости опалесцирующих зубов, что является отличительной чертой несовершенного дентиногенеза, часто наблюдаемого при несовершенном остеогенезе. Прогрессирующая кондуктивная тугоухость в раннем взрослом возрасте. является результатом повреждения косточек среднего уха; со временем потеря слуха обычно прогрессирует, и у взрослых может наблюдаться комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость, аналогичная таковой при отосклерозе. Низкорослый рост и деформация костей являются общими чертами этого заболевания. Основой лечения является ортопедическое лечение наряду с физиотерапией, эффективность бисфосфонатов оценивается, и клинические испытания показали улучшение, по крайней мере, минеральной плотности костей.

Заболевания, связанные с маломощными переломами у детей:

А) Первичные условия

1. Генетические нарушения: несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, гомоцистинурия, остеопороз, гипофосфатазия, полиоссальная фиброзная дисплазия, рахит (генетические формы).
2. Идиопатический ювенильный остеопороз B) Вторичные состояния

1- Хронические воспалительные состояния Системная красная волчанка - Воспалительные заболевания кишечника - Нефротический синдром 2- Снижение подвижности ДЦП - Мышечная дистрофия Дюшенна - Посттравматическая 3- Инфильтративная лейкемия - Талассемия

4- Эндокринный гипогонадизм - Дефицит гормона роста - Синдром Кушинга Гипертиреоз - Сахарный диабет 5- Нутритивный/мальабсорбционный дефицит витамина D - Целиакия - Атрезия желчевыводящих путей Муковисцидоз - Нервная анорексия 6- Почечная хроническая болезнь почек - Вторичный гиперпаратиреоз 7- Ятрогенные глюкокортикоиды - Противосудорожные препараты - Метотрексат - Лучевая терапия