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소아 골형성부전증의 진단

2017년 5월 25일 업데이트: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Assiut 대학 어린이 병원에 다니는 골형성부전증 의심 증례의 분자유전학적 연구

이 연구는 Assiut 대학 어린이 병원에서 수행되며 경미하거나 관련 없는 외상으로 인해 반복적인 골절 병력이 있는 환자를 포함합니다.

진단은 생화학적 검사, 2차 원인을 배제하기 위한 골 조사, 선택된 사례의 골밀도를 검출하기 위한 이중 에너지 흡광계 스캔에 이어 졸레드론산 요법을 시작하는 1년 반 동안 골형성 부전증의 유전자 돌연변이를 검출하여 진단을 확정합니다. 이 기간 동안.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

골형성 부전증은 비정상적인 콜라겐 마이크로피브릴 어셈블리로 인해 발생하는 결합 조직 매트릭스의 유전적 장애입니다. 골형성 부전증의 여러 임상적 하위 유형은 장애의 임상적, 생화학적 및 분자적 특성을 기반으로 설명되었습니다. 새로운 연구는 미세 섬유 내의 구조적 상호 작용을 강조하고 삼중 나선의 구조적 특성에서 더 크거나 작은 역할을 하는 콜라겐 내의 영역을 식별하고 있습니다. 이 정보를 고려하면 특정 돌연변이로 인한 임상 표현형을 예측할 수 있습니다. 이 병인 상관 관계.

임상 증상은 중증 주산기 치사 형태에서 성인기에야 명백해지는 경미한 장애에 이르기까지 상당히 다양하며 조기 골다공증으로 나타납니다. 그러나 가장 일반적으로 골형성 부전증은 다발성 골절 및 관련 합병증이 있는 어린 시절에 나타납니다. 정확한 골형성 부전의 발병률은 알려지지 않았으며 보고는 골형성 부전을 정의하는 데 사용되는 기준에 따라 약 1/100,000에서 1/25,000까지 다양합니다.

중증 형태와 경미한 질병이 거의 비슷한 발생률로 발생합니다. 중증 및 경미한 형태는 뼈 취약성의 주요 특징을 공유하며, 이는 외상이 거의 또는 전혀 없는 경우에 종종 골절이 특징입니다. 과도하게 움직이는 관절과 청색 공막은 자주 설명되는 이러한 특징 중 하나입니다. 치아에 비정상적인 1형 콜라겐이 결합하면 부서지기 쉬운 유백색 치아가 생기고, 상아질 형성 부전증의 특징은 종종 골 형성 부전증에서 나타납니다. 초기 성인기의 진행성 전음성 난청 중이의 이소골 손상의 결과입니다. 시간이 지남에 따라 청력 손실은 일반적으로 진행되고 전음성 및 감각 신경성 청력 손실이 결합되어 이경화증과 유사하게 성인에서 나타날 수 있습니다. 저신장 및 골 기형은 장애의 일반적인 특징입니다. 치료의 중심은 물리 요법과 함께 정형외과적 관리입니다.

어린이의 취약 골절과 관련된 장애:

A) 기본 조건

  1. 유전 질환:- 골형성 부전증 - Ehlers-Danlos 증후군 - 마판 증후군 호모시스틴뇨증 - 골다공증 - 인산저하증
  2. 특발성 소아 골다공증 나) 속발성 질환

1- 만성 염증 상태 전신성 홍반성 루푸스 - 염증성 장질환 - 신증후군 2- 운동 장애 뇌성마비 - 뒤시엔 근이영양증 - 외상 후 3- 침윤성 백혈병 - 지중해빈혈

4- 내분비선 기능저하증 - 성장 호르몬 결핍 - 쿠싱 증후군 갑상선 기능 항진증 - 당뇨병 5- 영양/흡수 장애 비타민 D 결핍 - 체강 질병 - 담도 폐쇄증 낭포성 섬유증 - 신경성 식욕 부진 6- 신장 만성 신장 질환 - 속발성 부갑상선 기능 항진증 7- 의원성 글루코코르티코이드 - 항경련제 - 메토트렉세이트 - 방사선 요법

연구 유형

관찰

등록 (예상)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 이집트
      • Assiut, 이집트, 71111
        • Assiut University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

1개월에서 18세까지의 영유아 또는 반복 골절 병력(1회 이상)

설명

포함 기준:

  1. 골절 또는 사산의 긍정적인 가족력.
  2. 생화학적 검사 결과는 골형성 부전증과 관련이 있습니다.
  3. 낮은 골밀도.

제외 기준:

  1. 골절의 이차 원인의 존재.
  2. 생화학 검사 또는 호르몬 프로필의 이상.
  3. 부정적인 가족력.
  4. 매번 같은 부위의 골절.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
반복 골절군
골절이 반복되는 단일 환자 그룹에서 골형성 부전증의 유전자 돌연변이를 발견한 후 5세 미만 소아(18개월 동안 매 3개월마다 0.025밀리그램/kg) 5세 이상 소아(0.05밀리그램)로 졸레드론산 치료를 시작합니다. 18개월 동안 6개월마다 1kg당)
의약품: 졸레드론산
3개월에 한 번씩 정맥주사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
골 형성 부전으로 진단된 아동의 비율
기간: 1 개월
분자유전학적 연구에 기반한 진단
1 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assiut University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2017년 6월 1일

기본 완료 (예상)

2019년 1월 1일

연구 완료 (예상)

2019년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 5월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 5월 25일

처음 게시됨 (실제)

2017년 5월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 5월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 5월 25일

마지막으로 확인됨

2017년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • OI

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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