Diagnose der Osteogenesis imperfecta bei Kindern

Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Erkrankung der Bindegewebsmatrix, die durch eine abnormale Anordnung von Kollagen-Mikrofibrillen verursacht wird. Mehrere klinische Subtypen von Osteogenesis imperfecta wurden basierend auf der klinischen, biochemischen und molekularen Natur der Erkrankung beschrieben. Neue Forschungen betonen die strukturelle Wechselwirkung innerhalb der Mikrofibrille und identifizieren Regionen innerhalb des Kollagens, die mehr oder weniger eine Rolle bei den strukturellen Eigenschaften der Tripelhelix spielen. Unter Berücksichtigung dieser Informationen können klinische Phänotypen, die aus bestimmten Mutationen resultieren, vorhergesagt werden, weil dieser pathogenetischen Korrelation.

Die klinischen Manifestationen sind sehr unterschiedlich und reichen von einer schweren perinatalen tödlichen Form bis hin zu einer leichten Erkrankung, die sich erst im Erwachsenenalter manifestiert und sich als vorzeitige Osteoporose manifestiert Die Inzidenz von Osteogenesis imperfecta ist unbekannt und die Berichte variieren von etwa 1/100.000 bis 1/25.000, abhängig von dem Kriterium, das zur Definition von Osteogenesis imperfecta verwendet wird.

Schwere Formen und mildere Erkrankungen treten mit etwa ähnlicher Häufigkeit auf. Schwere und milde Formen teilen das Kardinalmerkmal der Knochenbrüchigkeit, die durch Knochenbrüche oft nach wenig oder gar keinem Trauma gekennzeichnet ist. Mehrere Befunde bei Osteogenesis imperfecta sind anderen Erkrankungen des Bindegewebes gemeinsam; hypermobile Gelenke und eine blaue Sklera gehören zu diesen häufig beschriebenen Merkmalen. Der Einbau von abnormem Typ-1-Kollagen in die Zähne führt zu spröden, opaleszierenden Zähnen, dem Kennzeichen der Dentinogenesis Imperfecta, die häufig bei Osteogenesis Imperfecta zu sehen ist. Progressiver Schallleitungs-Hörverlust im frühen Erwachsenenalter ist das Ergebnis einer Schädigung der Gehörknöchelchen im Mittelohr; Im Laufe der Zeit schreitet der Hörverlust typischerweise fort und bei Erwachsenen kann ein kombinierter Schallleitungs- und Schallempfindungs-Hörverlust auftreten, ähnlich wie bei Otosklerose. Kleinwuchs und Knochendeformität sind häufige Merkmale der Erkrankung. Die Hauptstütze der Behandlung ist eine orthopädische Behandlung zusammen mit Physiotherapie, Bisphosphonate werden auf ihre Wirksamkeit untersucht und klinische Studien haben eine Verbesserung zumindest der Knochenmineraldichte gezeigt

Erkrankungen im Zusammenhang mit Fragilitätsfrakturen bei Kindern:

A) Primärbedingungen

1. Genetische Erkrankungen: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos-Syndrom - Marfan-Syndrom Homocystinurie - Osteoporose - Hypophosphatasie Polyostotische fibröse Dysplasie - Rachitis (genetische Formen)
2. Idiopathische juvenile Osteoporose B) Begleiterkrankungen

1- Chronisch entzündliche Zustände Systemischer Lupus erythematodes - Entzündliche Darmerkrankung - Nephrotisches Syndrom 2- Reduzierte Mobilität Zerebralparese - Duchenne-Muskeldystrophie - Posttraumatisch 3- Infiltrative Leukämie - Thalassämie

4- Endokrine Hypogonadismus - Wachstumshormonmangel - Cushing-Syndrom Hyperthyreose - Diabetes mellitus 5- Ernährungsbedingter/malabsorptiver Vitamin-D-Mangel - Zöliakie - Gallengangsatresie Mukoviszidose - Anorexia nervosa 6- Chronische Nierenerkrankung - Sekundärer Hyperparathyreoidismus 7- Iatrogene Glukokortikoide - Antikonvulsiva - Methotrexat - Strahlentherapie