Diagnose av osteogenesis imperfecta hos barn

Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse i bindevevsmatrisen forårsaket av unormal kollagenmikrofibrilsammenstilling. Flere kliniske undertyper av Osteogenesis imperfecta er beskrevet basert på lidelsens kliniske, biokjemiske og molekylære natur. Ny forskning legger vekt på den strukturelle interaksjonen i mikrofibrillen og identifiserer regioner i kollagenet, som spiller større eller mindre roller i de strukturelle egenskapene til trippelhelixen. av denne patogenetiske korrelasjonen.

De kliniske manifestasjonene varierer betydelig, alt fra en alvorlig perinatal dødelig form til en mild lidelse som bare blir tydelig i voksen alder, og manifesterer seg som prematur osteoporose. Det er imidlertid oftest at Osteogenesis imperfecta opptrer i barndommen med flere frakturer og relaterte komplikasjoner. forekomsten av Osteogenesis imperfecta er ukjent og rapportene varierer fra omtrent 1/100 000 til 1/25 000 avhengig av kriteriet som brukes for å definere Osteogenesis imperfecta.

Alvorlige former og mildere sykdom forekommer med omtrent lik forekomst. Alvorlige og milde former deler hovedtrekket ved benskjørhet, som er preget av benbrudd ofte etter lite eller ingen traumer. Flere funn i Osteogenesis imperfecta er felles for andre lidelser i bindevev; hypermobile ledd og en blå sklera er blant disse funksjonene som ofte beskrives. Innlemming av unormal type 1 kollagen i tenner resulterer i sprø opaliserende tenner, kjennetegnet på Dentinogenesis Imperfecta, ofte sett i Osteogenesis imperfecta. Progressivt konduktivt hørselstap i tidlig voksen alder er et resultat av skade på ossiklene i mellomøret; over tid utvikler hørselstapet seg vanligvis, og kombinert konduktivt og sensorineuralt hørselstap kan sees hos voksne, på samme måte som otosklerose. Kortvoksthet og bendeformitet er vanlige trekk ved lidelsen Hovedstøtten i behandlingen er ortopedisk behandling sammen med fysioterapi, bisfosfonater blir evaluert for effektivitet og kliniske studier har vist forbedring i minst benmineraltetthet

Lidelser assosiert med skjørhetsbrudd hos barn:

A) Primære forhold

1. Genetiske lidelser: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos syndrom - Marfan syndrom Homocystinuri - Osteoporose - Hypofosfatasi Polyostotisk fibrøs dysplasi - rakitt (genetiske former)
2. Idiopatisk juvenil osteoporose B) Sekundære tilstander

1- Kroniske inflammatoriske tilstander Systemisk lupus erythematosus - Inflammatorisk tarmsykdom - Nefrotisk syndrom 2- Redusert mobilitet Cerebral parese - Duchenne muskeldystrofi - Posttraumatisk 3- Infiltrativ leukemi - Thalassemi

4- Endokrin hypogonadisme - Veksthormonmangel - Cushings syndrom Hypertyreose - Diabetes mellitus 5- Ernæringsmessig/malabsorberende vitamin D-mangel - Cøliaki - Biliær atresi Cystisk fibrose - Anorexia nervosa 6- Nyre Kronisk nyresykdom - Sekundær hypertyresykdom -7-parathyroidisk nyresykdom - Sekundær hypertyresykdom Metotreksat - Strålebehandling