Diagnostika Osteogenesis imperfecta u dětí

Osteogenesis imperfecta je genetická porucha matrice pojivové tkáně způsobená abnormálním seskupením kolagenových mikrovláken. Na základě klinické, biochemické a molekulární povahy poruchy bylo popsáno několik klinických podtypů Osteogenesis imperfecta. Nový výzkum klade důraz na strukturní interakci uvnitř mikrovlákna a identifikuje oblasti v kolagenu, které hrají větší či menší roli ve strukturálních vlastnostech trojité šroubovice. Při zohlednění těchto informací lze předvídat klinické fenotypy vyplývající z určitých mutací, protože této patogenetické korelace.

Klinické projevy se značně liší, od těžké perinatální letální formy až po lehkou poruchu, která se projeví až v dospělosti, projevující se jako předčasná osteoporóza. Nejčastěji se však Osteogenesis imperfecta projevuje v dětství mnohočetnými zlomeninami a souvisejícími komplikacemi. Výskyt Osteogenesis imperfecta není znám a zprávy se pohybují přibližně od 1/100 000 do 1/25 000 v závislosti na kritériu použitém k definici Osteogenesis imperfecta.

Těžké formy a mírnější onemocnění se vyskytují s přibližně podobnou incidencí. Těžké a mírné formy sdílejí základní rys kostní křehkosti, který je charakterizován zlomeninami kostí často po malém nebo žádném traumatu. Několik nálezů u Osteogenesis imperfecta je společných pro jiné poruchy pojivových tkání; hypermobilní klouby a modrá skléra patří mezi tyto často popisované rysy. Začlenění abnormálního kolagenu typu 1 do zubů má za následek křehké opalizující zuby, což je charakteristický znak Dentinogenesis Imperfecta, často pozorovaný u Osteogenesis imperfecta, .Progresivní převodní ztráta sluchu v rané dospělosti je důsledkem poškození kůstek ve středním uchu; v průběhu času ztráta sluchu typicky progreduje a kombinovaná vodivá a senzorineurální ztráta sluchu může být pozorována u dospělých, podobně jako u otosklerózy. Nízký vzrůst a kostní deformita jsou společnými rysy poruchy Základem léčby je ortopedická léčba spolu s fyzioterapií, bisfosfonáty jsou hodnoceny z hlediska účinnosti a klinické studie prokázaly zlepšení alespoň v hustotě kostních minerálů

Poruchy spojené s křehkými zlomeninami u dětí:

A) Primární podmínky

1. Genetické poruchy: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlosův syndrom - Marfanův syndrom Homocystinurie - Osteoporóza - Hypofosfatázie Polyostotická fibrózní dysplazie - Křivice (genetické formy)
2. Idiopatická juvenilní osteoporóza B) Sekundární stavy

1- Chronické zánětlivé stavy Systémový lupus erythematodes - Zánětlivé onemocnění střev - Nefrotický syndrom 2- Snížená pohyblivost Dětská mozková obrna - Duchennova svalová dystrofie - Posttraumatická 3- Infiltrativní leukémie - Thalasemie

4- Endokrinní hypogonadismus - Nedostatek růstového hormonu - Cushingův syndrom Hypertyreóza - Diabetes mellitus 5- Nutriční/malabsorpční nedostatek vitaminu D - Celiakie - Biliární atrézie Cystická fibróza - Mentální anorexie 6- Renální Chronické onemocnění ledvin - Sekundární hyperparatyreóza 7- Iatrogenní - Glukokortikoidy Methotrexát - Radiační terapie