Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite chez les enfants

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique de la matrice du tissu conjonctif causée par un assemblage anormal de microfibrilles de collagène. Plusieurs sous-types cliniques d'ostéogenèse imparfaite ont été décrits en fonction de la nature clinique, biochimique et moléculaire de la maladie. De nouvelles recherches mettent l'accent sur l'interaction structurelle au sein de la microfibrille et identifient des régions au sein du collagène, qui jouent un rôle plus ou moins important dans les propriétés structurelles de la triple hélice. En tenant compte de ces informations, les phénotypes cliniques résultant de certaines mutations peuvent être prédits car de cette corrélation pathogénique.

Les manifestations cliniques varient considérablement, allant d'une forme létale périnatale sévère à un trouble bénin qui ne devient évident qu'à l'âge adulte, se manifestant par une ostéoporose précoce. l'incidence de l'ostéogenèse imparfaite est inconnue et les rapports varient d'environ 1/100 000 à 1/25 000 selon le critère utilisé pour définir l'ostéogenèse imparfaite.

Des formes sévères et des maladies plus bénignes surviennent avec une incidence à peu près similaire. Les formes sévères et bénignes partagent la caractéristique cardinale de la fragilité osseuse, qui se caractérise par des fractures osseuses souvent après peu ou pas de traumatisme. Plusieurs signes d'ostéogenèse imparfaite sont communs à d'autres troubles des tissus conjonctifs ; les articulations hyper-mobiles et une sclérotique bleue font partie de ces caractéristiques fréquemment décrites. L'incorporation de collagène de type 1 anormal dans les dents entraîne des dents opalescentes cassantes, la marque de dentinogenèse imparfaite, souvent observée dans l'ostéogenèse imparfaite. Perte auditive conductrice progressive au début de l'âge adulte est le résultat de dommages aux osselets de l'oreille moyenne; au fil du temps, la perte auditive progresse généralement et une perte auditive conductrice et neurosensorielle combinée peut être observée chez les adultes, similaire à celle de l'otospongiose. La petite taille et la déformation osseuse sont des caractéristiques communes de la maladie. Le pilier du traitement est la prise en charge orthopédique associée à la physiothérapie. L'efficacité des bisphosphonates est en cours d'évaluation et les essais cliniques ont montré une amélioration au moins de la densité minérale osseuse.

Troubles associés aux fractures de fragilité chez les enfants :

A) Conditions primaires

1. Affections génétiques :- Ostéogenèse imparfaite - Syndrome d'Ehlers-Danlos - Syndrome de Marfan Homocystinurie - Ostéoporose - Hypophosphatasie Dysplasie fibreuse polyostotique - Rachitisme (formes génétiques)
2. Ostéoporose juvénile idiopathique B) Affections secondaires

1- Affections inflammatoires chroniques Lupus érythémateux disséminé - Maladie inflammatoire de l'intestin - Syndrome néphrotique 2- Mobilité réduite Infirmité motrice cérébrale - Dystrophie musculaire de Duchenne - Post-traumatique 3- Leucémie infiltrante - Thalassémie

4- Hypogonadisme endocrinien - Déficit en hormone de croissance - Syndrome de Cushing Hyperthyroïdie - Diabète sucré 5- Carence nutritionnelle/malabsorptive en vitamine D - Maladie coeliaque - Atrésie biliaire Mucoviscidose - Anorexie mentale 6- Rénal Maladie rénale chronique - Hyperparathyroïdie secondaire 7- Glucocorticoïdes iatrogènes - Anticonvulsivants - Méthotrexate - Radiothérapie