Diagnóstico de Osteogênese Imperfeita em Crianças

A osteogênese imperfeita é um distúrbio genético da matriz do tecido conjuntivo causado pela montagem anormal de microfibrilas de colágeno. Vários subtipos clínicos de osteogênese imperfeita foram descritos com base na natureza clínica, bioquímica e molecular do distúrbio. Novas pesquisas estão enfatizando a interação estrutural dentro da microfibrila e identificando regiões dentro do colágeno, que desempenham papéis maiores ou menores nas propriedades estruturais da tripla hélice. dessa correlação patogenética.

As manifestações clínicas variam consideravelmente, indo de uma forma letal perinatal grave a um distúrbio leve que só se torna evidente na idade adulta, manifestando-se como osteoporose prematura. a incidência da osteogênese imperfeita é desconhecida e os relatos variam de aproximadamente 1/100.000 a 1/25.000, dependendo do critério usado para definir a osteogênese imperfeita.

Formas graves e doenças mais brandas ocorrem com incidência aproximadamente semelhante. As formas severa e leve compartilham a característica fundamental da fragilidade óssea, que é caracterizada por fraturas ósseas frequentemente após pouco ou nenhum trauma. Vários achados na osteogênese imperfeita são comuns a outros distúrbios dos tecidos conjuntivos; articulações hipermóveis e uma esclera azulada estão entre essas características frequentemente descritas. A incorporação de colágeno tipo 1 anormal nos dentes resulta em dentes opalescentes quebradiços, a marca registrada da Dentinogênese Imperfeita, frequentemente observada na Osteogênese imperfeita, .Perda auditiva condutiva progressiva no início da idade adulta é o resultado de dano aos ossículos no ouvido médio; com o tempo, a perda auditiva geralmente progride e a perda auditiva condutiva e neurossensorial combinada pode ser observada em adultos, semelhante à otosclerose. Baixa estatura e deformidade óssea são características comuns da doença A base do tratamento é o manejo ortopédico junto com a fisioterapia, a eficácia dos bisfosfonatos está sendo avaliada e os ensaios clínicos mostraram melhora, pelo menos, na densidade mineral óssea

Distúrbios associados a fraturas por fragilidade em crianças:

A) Condições primárias

1. Distúrbios genéticos:- Osteogênese imperfeita - Síndrome de Ehlers-Danlos - Síndrome de Marfan Homocistinúria - Osteoporose - Hipofosfatasia Displasia fibrosa poliostótica - Raquitismo (formas genéticas)
2. Osteoporose juvenil idiopática B) Condições secundárias

1- Condições inflamatórias crônicas Lúpus eritematoso sistêmico - Doença inflamatória intestinal - Síndrome nefrótica 2- Mobilidade reduzida Paralisia cerebral - Distrofia muscular de Duchenne - Pós-traumático 3- Leucemia infiltrativa - Talassemia

4- Hipogonadismo endócrino - Deficiência de hormônio do crescimento - Síndrome de Cushing Hipertireoidismo - Diabetes mellitus 5- Deficiência nutricional/malabsortiva de vitamina D - Doença celíaca - Atresia biliar Fibrose cística - Anorexia nervosa 6- Doença renal crônica renal - Hiperparatireoidismo secundário 7- Glucocorticoides iatrogênicos - Anticonvulsivantes - Metotrexato - Radioterapia