Osteogenesis Imperfectan diagnoosi lapsilla

Osteogenesis imperfecta on sidekudosmatriisin geneettinen häiriö, joka johtuu epänormaalista kollageenimikrofibrillikokoonpanosta. Useita Osteogenesis imperfectan kliinisiä alatyyppejä on kuvattu häiriön kliinisen, biokemiallisen ja molekyylisen luonteen perusteella. Uusi tutkimus korostaa mikrofibrillien rakenteellista vuorovaikutusta ja tunnistaa kollageenissa alueita, joilla on suurempi tai pienempi rooli kolmoiskierteen rakenteellisissa ominaisuuksissa. Kun tämä tieto otetaan huomioon, voidaan ennustaa tiettyjen mutaatioiden aiheuttamia kliinisiä fenotyyppejä, koska tästä patogeneettisesta korrelaatiosta.

Kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat huomattavasti, ja ne vaihtelevat vakavasta perinataalisesta tappavasta muodosta lievään häiriöön, joka ilmenee vasta aikuisiässä ja ilmenee ennenaikaisena osteoporoosina. Yleisimmin kuitenkin Osteogenesis imperfecta ilmaantuu lapsuudessa lukuisine murtumiin ja niihin liittyviin komplikaatioihin, . Osteogenesis imperfectan ilmaantuvuus ei ole tiedossa, ja raportit vaihtelevat noin 1/100 000:sta 1/25 000:een riippuen Osteogenesis imperfectan määrittämiseen käytetystä kriteeristä.

Vakavia muotoja ja lievempiä sairauksia esiintyy suunnilleen samalla tavalla. Vaikeilla ja lievillä muodoilla on yhteinen luun hauraus, jolle on tunnusomaista luunmurtumat usein vähäisen trauman jälkeen tai ilman traumaa. Useat Osteogenesis imperfectan havainnot ovat yhteisiä muille sidekudossairauksille; Liian liikkuvat nivelet ja sininen kovakalvo kuuluvat näihin usein kuvattuihin piirteisiin. Epänormaalin tyypin 1 kollageenin sisällyttäminen hampaisiin johtaa hauraisiin opalisoiviin hampaisiin, joka on Dentinogenesis Imperfectan tunnusmerkki, jota usein havaitaan Osteogenesis imperfectassa, .Progressiivinen johtava kuulonalenema varhaisessa aikuisiässä on seurausta välikorvan luun vaurioista; ajan myötä kuulonalenema tyypillisesti etenee ja aikuisilla voidaan havaita yhdistettyä johtavaa ja sensorineuraalista kuulonalenemaa, joka on samanlainen kuin otoskleroosissa. Lyhyt kasvu ja luun epämuodostumat ovat häiriön yleisiä piirteitä. Hoidon pääasiallinen hoito on ortopedinen hoito fysioterapian ohella, bisfosfonaattien tehoa arvioidaan parhaillaan ja kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet paranemista ainakin luun mineraalitiheydessä.

Lasten haurausmurtumiin liittyvät häiriöt:

A) Ensisijaiset ehdot

1. Geneettiset häiriöt: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlosin oireyhtymä - Marfanin oireyhtymä Homokystinuria - Osteoporoosi - Hypofosfatasia Polyostoottinen kuitudysplasia - Riisitauti (geneettiset muodot)
2. Idiopaattinen juveniili osteoporoosi B) Toissijaiset sairaudet

1 - Krooniset tulehdustilat Systeeminen lupus erythematosus - Tulehduksellinen suolistosairaus - Nefroottinen oireyhtymä 2 - Liikkuvuuden heikkeneminen Aivohalvaus - Duchennen lihasdystrofia - Posttraumaattinen 3 - Infiltratiivinen leukemia - Talassemia

4- Endokriininen hypogonadismi - Kasvuhormonin puutos - Cushingin oireyhtymä Kilpirauhasen liikatoiminta - Diabetes mellitus 5 - Ravitsemus-/imeytymishäiriö D-vitamiinin puutos - Keliakia - Sappireuma Kystinen fibroosi - Anoreksia nervosa 6 - Munuaiset Krooninen munuaissairaus - Antikonvertit - G-hyperparatyreoosi7 Metotreksaatti - Sädehoito