自己免疫性肺胞タンパク症の長期評価 (LongPAP)

PAP は、サーファクタントの蓄積とその結果生じる低酸素性呼吸不全のまれな症候群であり、病原的に次の 3 つのグループに分類される多くの疾患で発生します。肺胞マクロファージの数および/または機能の減少)、およびサーファクタント機能障害に関連する PAP (正常なサ​​ーファクタント産生に必要な遺伝子の変異によって引き起こされる)。 現在の臨床診療では、PAP は肺生検に基づいて診断されます。誰の PAP の原因となる疾患を特定できないアプローチ。 現在の治療法は、肺を生理食塩水で満たし、空にする手順を繰り返すことでサーファクタントを物理的に除去することです。これは侵襲的で非効率的であり、特に子供には広く利用できません。 重要なことに、研究の進歩により、ほとんどの患者で PAP を引き起こす疾患の病因が解明され、新しい診断および治療アプローチが特定されました。 現在、単純な血液ベースの研究検査で、約 95% の患者で PAP の原因となる疾患を特定できます。 さらに、いくつかの有望な潜在的な疾患特異的治療法が現在開発中です。 Rare Lung Diseases Consortium の長期的な目標には、PAP 患者の診断と治療を改善することが含まれます。 このプロトコルの主な目標は、自己免疫性 PAP の前向き縦断的研究を実施して、臨床診療および/または臨床研究で使用される可能性のある疾患の重症度の結果測定を調べることです。 研究者の中心的な仮説は、自己免疫性 PAP 患者の前向き縦断研究が、臨床診療および/または臨床研究研究で使用するための有用な転帰尺度の特定を容易にするというものです。 この研究の具体的な目的は、1) 自己免疫性 PAP 患者における PAP 肺疾患の血液ベースのバイオマーカーを経時的に評価すること、2) 経時的に自己免疫性 PAP の自然史/臨床経過を評価すること、3) 経時的に生活の質の尺度を評価することです。自己免疫 PAP 患者の時間、4) 自己免疫 PAP 患者における経時的な疾患の生理学的測定値の評価、および 5) 自己免疫 PAP 患者における経時的な肺疾患進行の放射線学的測定値の評価。 研究デザインは観察的であり、適格な参加者の募集、スクリーニング、登録、および臨床データの年次収集が含まれます。 実験的アプローチは、ベースラインから 24 か月までの GM-CSF シグナル伝達アッセイ パラメータの変化率を評価することです。 GM-CSF シグナル伝達アッセイのパラメーターには、GM-CSF 自己抗体 (GMAb) レベル、pSTAT5-Max、STAT5 リン酸化指数 (STAT5-PI)、GM-CSF シグナル伝達指数 (GM-SI)、および GM-CSF EC50 が含まれます。 この研究では、自己免疫 PAP の進行も評価します。これには、治療オプションの使用、感染症の数と種類、QOL 測定、運動耐性、および放射線画像によるその他の併発する医学的問題が含まれますが、これらに限定されません。 実験結果は、SP-D、コレステン酸、および脂質レベルを評価します。 期待される結果は、自己免疫 PAP の自然史/臨床経過を確立して、患者と医療提供者により良いサービスを提供し、PAP 研究者に情報を提供し、PAP の将来の臨床研究で使用するための結果測定とバイオマーカーを検証します。 これらの結果は、1) 自己免疫性 PAP の臨床経過の理解を深める、2) さまざまな臨床転帰および生活の質の転帰指標に関する情報を提供して、患者と医師が治療の選択を行う際の指針となる、および 3) 治療を促進することによって、この分野に影響を与える。自己免疫 PAP の薬物療法の開発、および 4) PAP 研究者へのより良い情報提供。