자가면역 폐포 단백증의 종단적 평가 (LongPAP)

PAP는 1차 PAP(GM-CSF 신호 전달 장애로 인해 발생 - 자가면역 PAP, 유전성 PAP), 2차 PAP(로 인해 발생) 폐포 대식세포 수 및/또는 기능의 감소) 및 계면활성제 기능 장애 관련 PAP(정상적인 계면활성제 생산에 필요한 유전자의 돌연변이로 인해 발생). 현재 임상 실습에서 PAP는 폐 생검을 기반으로 진단됩니다. 누구도 PAP 유발 질병을 식별할 수 없는 접근 방식입니다. 현재의 치료법은 반복적으로 폐를 식염수로 채우고 비우는 과정을 통해 표면활성제를 물리적으로 제거하는 것입니다. 전체 폐 세척은 침습적이고 비효율적이며 특히 어린이에게 널리 사용되지 않습니다. 중요한 것은 연구 발전으로 대부분의 환자에서 PAP를 유발하는 질병의 병인이 밝혀졌고 새로운 진단 및 치료 방법이 확인되었다는 것입니다. 이제 간단한 혈액 기반 연구 검사로 환자의 약 95%에서 PAP 유발 질병을 식별할 수 있습니다. 또한, 몇 가지 유망한 잠재적인 질병 특이적 치료법이 현재 개발 중에 있습니다. 희귀 폐 질환 컨소시엄의 장기 목표에는 PAP 환자의 진단 및 치료 개선이 포함됩니다. 이 프로토콜의 주요 목표는 자가 면역 PAP의 전향적 종단 연구를 수행하여 임상 실습 및/또는 임상 연구 연구에서 잠재적으로 사용할 수 있는 질병 심각도에 대한 결과 측정을 조사하는 것입니다. 연구자의 중심 가설은 자가면역 PAP 환자에 대한 전향적이고 종단적인 연구가 임상 실습 및/또는 임상 연구 연구에 사용하기 위한 유용한 결과 측정의 식별을 용이하게 할 것이라는 것입니다. 이 연구의 구체적인 목적은 다음과 같습니다. 1) 자가면역 PAP 환자에서 시간 경과에 따른 PAP 폐 질환의 혈액 기반 바이오마커 평가, 2) 시간 경과에 따른 자가면역 PAP의 자연 경과/임상 과정 평가, 3) 시간 경과에 따른 삶의 질 측정 평가 자가면역 PAP 환자의 시간, 4) 자가면역 PAP 환자에서 시간 경과에 따른 질병의 생리학적 측정치를 평가하고, 5) 자가면역 PAP 환자에서 시간 경과에 따른 폐 질환 진행의 방사선학적 측정치를 평가합니다. 연구 설계는 관찰적이며 적격 참가자의 모집, 선별 및 등록과 연간 임상 데이터 수집을 포함합니다. 실험적 접근법은 기준선에서 24개월까지 GM-CSF 신호 분석 매개변수의 변화율을 평가하는 것입니다. GM-CSF 신호 분석 분석 매개변수에는 GM-CSF 자가항체(GMAb) 수준, pSTAT5-Max, STAT5-인산화 지수(STAT5-PI), GM-CSF 신호 지수(GM-SI) 및 GM-CSF EC50이 포함됩니다. 이 연구는 또한 치료 옵션의 사용, 감염의 수와 유형, 삶의 질 측정, 운동 내성 및 방사선 영상과 관련된 기타 현재의 의학적 문제를 포함하되 이에 국한되지 않는 자가면역 PAP의 진행을 평가할 것입니다. 실험 결과는 SP-D, 콜레스테노산 및 지질 수준을 평가합니다. 예상되는 결과는 자가면역 PAP의 자연사/임상 과정을 확립하여 환자와 제공자에게 더 나은 서비스를 제공하고, PAP 연구원에게 더 나은 정보를 제공하며, PAP의 향후 임상 연구에 사용할 결과 측정 및 바이오마커를 검증할 것입니다. 이러한 결과는 1) 자가면역 PAP의 임상 과정에 대한 이해를 개선하고, 2) 다양한 임상 결과 및 삶의 질 결과 측정에 대한 정보를 제공하여 환자와 의사가 치료 선택을 할 수 있도록 안내하고, 3) 자가면역 PAP를 위한 약물요법 개발 및 4) PAP 연구자에게 더 나은 정보를 제공합니다.