小児心血管疾患の iPSC リポジトリ

ヒト人工多能性幹細胞 (iPSC) は、末梢血単核細胞や皮膚線維芽細胞など、容易に入手できる患者の細胞から生成できる多能性幹細胞の一種です。 iPSC は体細胞からエピジェネティックに再プログラムされるため、罹患患者のすべての遺伝情報を保持しているため、小児心血管疾患に対する遺伝的変異の寄与を研究するための理想的なモデルとなります。 さらに、ヒト iPSC は、心血管疾患の原因となる心臓の主な影響を受ける細胞種である心筋細胞、内皮細胞、平滑筋細胞、心臓線維芽細胞に分化することができます。 したがって、患者特異的 iPSC は、小児心血管疾患のモデル化、新薬の発見、および前向きの細胞再生療法の発見において大きな期待を持っています。

これらの患者の DNA は、最先端の遺伝的アプローチを使用して、点突然変異、まれな配列変異、既知の心臓発生遺伝子の一塩基多型、または染色体コピー数の変化について分析されます。