iPSC Repository of Pediatric Cardiovascular Disease

Menneskelige induserte pluripotente stamceller (iPSCs) er en type pluripotente stamceller som kan genereres fra lett tilgjengelige pasientceller, som perifere blodmononukleære celler og hudfibroblaster. Ettersom iPSC-er epigenetisk omprogrammeres fra somatiske celler, beholder de all genetisk informasjon om de berørte pasientene, og gir dermed en ideell modell for å studere bidraget til genetisk variasjon til pediatrisk kardiovaskulær sykdom. I tillegg kan menneskelige iPSC-er differensieres til kardiomyocytter, endotelceller, glatte muskelceller og hjertefibroblaster, som er hovedangrepne celletyper i hjertet som er ansvarlige for hjerte- og karsykdommer. Derfor har pasientspesifikke iPSC-er store løfter når det gjelder modellering av pediatrisk kardiovaskulær sykdom, oppdage nye medisiner og potensiell celleregenerasjonsterapi.

DNA fra disse pasientene vil bli analysert for punktmutasjoner, sjeldne sekvensvariasjoner, enkeltnukleotidpolymorfismer i kjente hjerteutviklingsgener eller for endringer i kromosomalt kopiantall ved å bruke moderne genetiske tilnærminger.