전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱에 대한 동의서 양식 연구
2021년 11월 9일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
NIH 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱 연구를 위한 동의 개입의 무작위 시험
배경:
본 연구의 목적은 참가자들이 전체 엑솜/게놈 시퀀싱에 동의하는 과정과 그 결과를 조사하는 것입니다. 사람들이 이 새로운 기술에 동의하는 최선의 방법은 알려져 있지 않습니다. 이 연구의 일부로 게놈 시퀀싱이 제공되지 않습니다. 이 프로토콜은 게놈 시퀀싱을 포함하는 다른 NIH 연구의 동반자입니다. 참가자는 자격이 되려면 이 동의 연구에 협력하고 있는 부모 NIH 연구에 등록해야 합니다. 현재 이것은 하나의 NIH 연구만을 포함합니다.
목표:
- 참가자가 시퀀싱을 이해하는 데 도움이 되는 가장 좋은 방법을 배우고 이를 사용하는 연구에 참여할지 여부를 결정할 수 있습니다.
적임:
- WES/WGS를 사용하는 국립 보건원(NIH) 연구에 등록된 18세 이상의 성인.
- WES/WGS를 사용하는 NIH 연구에 자녀가 등록된 18세 이상의 성인.
설계:
- 참가자는 직접 또는 전화로 연구에 참여합니다.
- 참가자는 유전 상담사와 함께 두 개의 시퀀싱 동의서를 검토합니다.
- 카운셀러와 만나기 전과 후에 참가자들은 순서에 대한 몇 가지 질문에 답할 것입니다. 각 설문지는 약 15분 정도 소요됩니다.
- 6주 후 참가자들은 시퀀싱에 대한 질문에 답할 것입니다. 약 15분 정도 소요됩니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
상세 설명
전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱(WES/WGS) 연구를 포함하는 연구에 참여하고 결과를 받는 데 동의하는 것은 정보의 범위, 깊이 및 불확실성으로 인해 정보에 입각한 동의를 얻는 데 어려움이 있습니다. NIH 교내 연구는 파악하기 어려운 1차 변종을 식별하기 위해 WES/WGS를 점점 더 포함하고 있습니다. 이 우산 프로토콜은 WES/WGS에 대한 증거 기반 동의를 현재 및 향후 NIH 연구와 협력하여 표준 동의와 비교하는 것을 목표로 합니다. 정보에 입각한 선택과 불확실성에 대한 인식이 두 동의 간에 다른지 여부를 평가하기 위해 모호한 가설을 테스트합니다.
여러 떼. 질적 정신 모델 파일럿으로 시작하는 혼합 방법 설계가 제안됩니다.
일반인의 반응을 통합하여 전문가 의견 동의 개입을 수정하는 연구
환경 설정. 이 증거 기반 개입의 개발에 따라 무작위 2요인 설계가
두 동의 간의 차이를 테스트하기 위해 WES/WGS를 수행하는 NIH 연구 수
모델. 녹음된 동의 절차에 대한 설명적 분석도 다음을 위해 수행됩니다.
프로세스의 내용 또는 범위의 차이를 평가하고 만족 및 의사 결정 충돌의 관련 결과도 평가합니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
212
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
부모와 적격한 자녀.
설명
- 포함 기준:
WES/WGS를 포함하는 NIH 연구에 등록하는 데 동의한 적격 성인(18세 이상). WES/WGS를 포함하는 NIH 연구에 자녀를 등록하는 데 동의하는 적격 자녀(18세 미만)의 부모. 참가자는 인지적으로 동의할 수 있어야 하며 서면 및 구어체 영어에 유창해야 합니다.
제외 기준:
어린이(18세 미만). 비영어권 참여자(연구가 중재를 스페인어로 번역할 수 있도록 발전할 때까지).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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WES/WGS
WES/WGS를 포함하는 NIH 연구에 등록하는 데 동의하는 적격 성인(또는 적격 아동의 부모).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ㅏ
기간: 전진
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성인 및 부모 참가자가 NIH 내에서 WES/WGS를 받는 데 동의하는 표준 NIH 동의에 대한 증거 기반 간소화된 동의 모델(전문가 의견 모델과 정신 모델 접근 방식을 사용한 평신도 응답의 통합을 기반으로 함)의 효능을 대조합니다. 교내 연구.
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전진
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비
기간: 전진
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동등성을 가정하여 이해의 변화, 불확실성에 대한 인식 및 두 가지 동의 개입 간의 정보에 입각한 선택을 정량적으로 평가합니다.
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전진
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씨
기간: 전진
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각 동의 중재를 사용한 후 만족도, 결정 갈등, 잔여 질문 및 우려 사항을 설명합니다.
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전진
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디
기간: 전진
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개입 간의 동의 토론에 소요된 내용, 대화 및 시간을 비교합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Julie Sapp, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
- Ayuso C, Millan JM, Mancheno M, Dal-Re R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. Epub 2013 Jan 16.
- Dormandy E, Michie S, Hooper R, Marteau TM. Low uptake of prenatal screening for Down syndrome in minority ethnic groups and socially deprived groups: a reflection of women's attitudes or a failure to facilitate informed choices? Int J Epidemiol. 2005 Apr;34(2):346-52. doi: 10.1093/ije/dyi021. Epub 2005 Feb 28.
- Turbitt E, Chrysostomou PP, Peay HL, Heidlebaugh AR, Nelson LM, Biesecker BB. A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):622-630. doi: 10.1038/s41431-018-0105-7. Epub 2018 Feb 16.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2013년 12월 16일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2016년 3월 7일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2021년 11월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 8월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 8월 20일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2013년 8월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2021년 11월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 11월 9일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2021년 11월 1일
추가 정보
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