다이어트 치료 포도당 수송체 1형 결핍증(G1D)

포함 기준:

• CLIA 인증 실험실에서 임상 유전형 분석 또는 PET 스캔으로 확인된 포도당 수송체 I형 결핍(G1D) 진단.
• 수정된 앳킨스 식이요법 또는 식이요법 없음(즉, 1개월 동안 식이요법 없음)에 대한 안정적인 식이요법.
• 24개월부터 35세까지의 남녀.

제외 기준:

• 독립적이고 관련이 없는 대사 및/또는 유전 질환의 증거가 있는 피험자.
• 과민성 대장 증후군, 크론병 또는 설사 또는 복통 발생 위험을 증가시킬 수 있는 대장염과 같은 만성 위장 장애가 있는 피험자.
• BMI(체질량 지수)가 30 이상인 피험자.
• 현재 식이 요법(즉, 케톤 생성 식이, 중쇄 트리글리세리드 보충 식이, Atkins 식이, 저혈당 지수 식이)을 받고 있는 피험자.
• 지난 12개월 동안 비정상적인 EEG(스파이크파 방출)의 증거가 없는 피험자.
• 임신 중이거나 수유 중인 여성은 참가할 수 없습니다. 연구 과정 중에 임신을 계획하거나 피임(금욕 포함)을 방지하기 위해 피임을 원하지 않는 여성은 참여할 수 없습니다. 10세 이상의 여성은 딥스틱을 통해 임신 테스트를 위한 소변 샘플을 제공해야 합니다. 피험자는 연구 기간 동안 금욕 또는 다른 형태의 피임에 동의하도록 요청받을 것입니다.
• C7에 대한 알레르기/민감성.
• 지난 1개월 동안 triheptanoin의 이전 사용. 따라서 본 연구의 프로토콜 1에 참여하는 피험자는 자격이 있습니다.
• 연구자의 의견에 따라 치매의 징후를 보이거나 인지 변화의 평가를 혼란스럽게 할 퇴행성 뇌 장애(예: 알츠하이머병)로 진단된 피험자.
• 연구자의 의견으로는 연구 요건 준수를 방해할 수 있는 활성 약물 또는 알코올 사용 또는 의존.
• 피험자 또는 법적 보호자/대리인이 10-17세 아동에 대한 사전 서면 동의 또는 동의를 제공할 수 없거나 동의하지 않음.
• 지난 3개월 동안 새로운 항경련제 추가.