Dietbehandling Glukostransportör typ 1-brist (G1D)
Dietbehandling av glukostransportör typ 1-brist (G1D)
Studieöversikt
Status
Status
Betingelser
Betingelser
Intervention / Behandling
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studietyp
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Inskrivning
Fas
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av glukostransportör typ I-brist (G1D), bekräftad genom klinisk genotypning vid ett CLIA-certifierat laboratorium eller genom PET-skanning.
- Stabil kost på antingen en modifierad Atkins-diet eller på ingen dietterapi (dvs ingen dietterapi under 1 månad).
- Hanar och kvinnor 24 månader till 35 år, inklusive.
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner med bevis för oberoende, orelaterade metabola och/eller genetiska sjukdomar.
- Försökspersoner med en kronisk gastrointestinal störning, såsom colon irritabile, Crohns sjukdom eller kolit som kan öka patientens risk att utveckla diarré eller magsmärtor.
- Försökspersoner med ett BMI (body mass index) större än eller lika med 30.
- Patienter som för närvarande går på dietterapi (d.v.s. ketogen diet, dieter med medellång kedja av triglycerider, Atkins-diet, diet med lågt glykemiskt index).
- Försökspersoner utan tecken på onormalt EEG (spikvågsurladdningar) under de senaste 12 månaderna.
- Kvinnor som är gravida eller ammar får inte delta. Kvinnor som planerar att bli gravida under studiens gång, eller som är ovilliga att använda preventivmedel för att förhindra graviditet (inklusive abstinens) får inte delta. Kvinnor som är 10 år och äldre kommer att bli ombedda att ge ett urinprov för ett graviditetstest via oljesticka. Försökspersonerna kommer att uppmanas att gå med på avhållsamhet eller annan form av preventivmedel under hela studien.
- Allergi/känslighet mot C7.
- Tidigare användning av triheptanoin under den senaste månaden. Försökspersoner som deltar i protokoll 1 i denna studie är alltså behöriga.
- Försökspersoner som uppvisar tecken på demens eller diagnostiserats med någon degenerativ hjärnsjukdom (som Alzheimers sjukdom) som skulle förvirra bedömningen av kognitiva förändringar, enligt utredarens uppfattning.
- Aktivt drog- eller alkoholbruk eller beroende som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa efterlevnaden av studiekraven.
- Oförmåga eller ovilja hos subjektet eller vårdnadshavare/representant att ge skriftligt informerat samtycke, eller samtycke för barn i åldern 10-17.
- Tillägg av ett nytt läkemedel mot anfall under de senaste 3 månaderna.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Antal vapen
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / ArmDeltagargrupp / Arm |
Intervention / BehandlingIntervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Triheptanoin
Detta är en enarmsstudie.
|
. Triheptanoin kommer att tas 4 gånger per dag (ungefär var 6:e timme: före frukost, lunch och middag och ett mellanmål mitt på eftermiddagen) genom munnen.
Det doseras 4 gånger per dag, jämnt fördelat.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neuropsykologisk poäng av långvarig uppmärksamhet
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Hållbar uppmärksamhet utvärderades med hjälp av en delprovning av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblockändring.
CPT HRT BC indikerar förändringen i genomsnittlig svarshastighet när administrationen av testet fortskrider i block.
En minskning av CPT HRT BC indikerar en minskning av reaktionstiden, vilket innebär att deltagarens informationsbearbetningseffektivitet ökar, och en förbättring av långvarig uppmärksamhet noteras.
Antalet deltagare som visade en minskning av CPT HRT BC -poäng efter 6 månaders behandling jämfört med baslinjen noteras här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
Neuropsykologisk poäng av långvarig uppmärksamhet
Tidsram: Förändring efter 3 månader ledig behandling
|
Hållbar uppmärksamhet utvärderades med hjälp av en delprovning av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblockändring.
CPT HRT BC indikerar förändringen i genomsnittlig svarshastighet när administrationen av testet fortskrider i block.
En minskning av CPT HRT BC indikerar en minskning av reaktionstiden, vilket innebär att deltagarens informationsbearbetningseffektivitet ökar, och en förbättring av långvarig uppmärksamhet noteras.
Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet patienter som visade en ökning av CPT HRT BC -poäng (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling noteras här.
|
Förändring efter 3 månader ledig behandling
|
|
Neuropsykologisk poäng för arbetsminnesindexskala (WMI)
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Ämnen administrerades Working Memory Index Scale (WMI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet.
En ökning av WMI -poäng skulle indikera en förbättring av den kognitiva förmågan att identifiera, omorganisera och behålla information under en kort tid.
Antalet deltagare som visade en ökning av WMI -poängen efter 6 månaders behandling noteras här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
Neuropsykologisk poäng för arbetsminnesindexskala (WMI)
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Ämnen administrerades Working Memory Index Scale (WMI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet.
En ökning av WMI -poäng skulle indikera en förbättring av den kognitiva förmågan att identifiera, omorganisera och behålla information under en kort tid.
Den tre månaderna utanför behandlingsperioden utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet deltagare som visade en minskning av WMI -poängen efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen beräknades.
|
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
|
Neuropsykologisk poäng för bearbetningshastighetsindex (PSI)
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Ämnen administrerades Behandlingshastighetsindexskalan (PSI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet.
En ökning PSI-poäng skulle indikera en förbättring av den motorbaserade uppskattningen av ämnets kognitiva bearbetningshastighet.
Antalet deltagare som visade en ökning av PSI -poängen efter 6 månaders behandling jämfört med baslinjen noteras här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
Neuropsykologisk poäng för bearbetningshastighetsindex (PSI)
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Ämnen administrerades Behandlingshastighetsindexskalan (PSI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet.
En ökning PSI-poäng skulle indikera en förbättring av den motorbaserade uppskattningen av ämnets kognitiva bearbetningshastighet.
Den tre månaderna utanför behandlingsperioden utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet deltagare som visade en minskning av WMI -poängen efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen beräknades.
|
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Sekundära resultatmått
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
EEG -förändringar: Generaliserad spikvågaktivitet och brast
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Antalet generaliserad spikvåg (GSW) -aktivitet och skurar extraherades från patientens EEG.
GSW och skurar per timme beräknades.
En minskning av spikvågen och brast indikerade en förbättring.
Antalet patienter som visade en minskning av GSW och brast per timme efter 6 månaders behandling i noterad här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
EEG -förändringar: Generaliserad spikvågaktivitet och brast
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Antalet generaliserad spikvåg (GSW) -aktivitet och skurar extraherades från patientens EEG.
GSW och skurar per timme beräknades.
En minskning av spikvågen och brast indikerade en förbättring.
Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet patienter som visade en ökning av GSW och brast per timme (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling noteras här.
|
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
|
Kort ataxi -betygsskala
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Ataxia görs enligt den korta Ataxia Rating Scale (BARS) - En modifierad form av International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS).
Det möjliga intervallet för poängen är från 0 (normal, ingen ataxi) till 30 (svår ataxi).
En minskning av barernas poäng indikerar en förbättring av ataxi -symtomen.
Antalet deltagare som visade en minskning av barernas poäng efter 6 månaders intervention rapporteras här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
Kort ataxi -betygsskala
Tidsram: Förändring efter 3 månader ledig behandling
|
Ataxia görs enligt den korta Ataxia Rating Scale (BARS) - En modifierad form av International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS).
Det möjliga intervallet för poängen är från 0 (normal, ingen ataxi) till 30 (svår ataxi).
En minskning av barernas poäng indikerar en förbättring av ataxi -symtomen.
Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet deltagare som visade en efterföljande ökning av staplarnas poäng (mot baslinjen) efter 3 månader utan behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen registreras här.
|
Förändring efter 3 månader ledig behandling
|
|
Klinisk global intryck svårighetsgrad
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
|
Det kliniska globala intrycket - svårighetsgrad (CGI -S) -skala används för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad där poängen sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket sämre).
En minskning av CGI-S-poängen indikerar en minskning av sjukdomens svårighetsgrad.
Antalet deltagare som visade en minskning av CGI-S-poäng efter 6 månaders intervention jämfört med baslinjen rapporteras här.
|
Ändra efter 6 månaders behandling
|
|
Klinisk global intryck svårighetsgrad
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Det kliniska globala intrycket - svårighetsgrad (CGI -S) -skala används för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad där poängen sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket sämre).
En minskning av CGI-S-poängen indikerar en minskning av sjukdomens svårighetsgrad.
Av behandlingsperioden på 3 månader utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen.
Antalet deltagare som visade en ökning av CGI-S-poäng (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling rapporteras
|
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Sponsor
Samarbetspartners
Samarbetspartners
Utredare
Utredare
- Huvudutredare: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Primärt slutförande
Avslutad studie (Faktisk)
Avslutad studie
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Första postat
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste uppdatering publicerad
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
Andra studie-ID-nummer
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Störningar i glukosmetabolism
-
NCT06330363AvslutadMusklers metabolism | Hudens metabolism
-
NCT07521813Har inte rekryterat ännuKroppsdysmorphic Disorder
-
NCT07217977Anmälan via inbjudanAttention Deficit Disorder med hyperaktivitet (ADHD) | Attention Deficit Disorder (ADD)
-
NCT06758453Aktiv, inte rekryterandeHälsa | Postprandial metabolism | Gallsyrasyntesstörningar | Postprandial Lipid Metabolism
-
NCT06441227AvslutadLipoprotein Disorder Sjukdom
-
NCT04938102IndragenEsophagogastric Junction Disorder
-
NCT03719963OkändTal Cortex Disorder
-
NCT02123277AvslutadEustachian Tube Disorder
Kliniska prövningar på Triheptanoin
-
NCT07097311RekryteringMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist
-
NCT06067802UpphängdMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist
-
NCT02453061Avslutad
-
NCT04513002Avslutad
-
NCT02036853AvslutadGlukostransportör typ 1-bristsyndrom (Glut1 DS)
-
NCT03506425Avslutad
-
NCT01882062Avslutad
-
NCT02599961AvslutadGlukostransportör typ 1-bristsyndrom
-
NCT01787851IndragenHjärtsvikt | Icke-ischemisk kardiomyopati
-
NCT03665636AvslutadGlykogenlagringssjukdom typ I