Diettbehandling Glukosetransportør type 1-mangel (G1D)
Kostholdsbehandling av glukosetransportør type 1-mangel (G1D)
Studieoversikt
Status
Status
Forhold
Forhold
Intervensjon / Behandling
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studietype
Studietype
Registrering (Faktiske)
Registrering
Fase
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av glukosetransportør type I-mangel (G1D), bekreftet ved klinisk genotyping ved et CLIA-sertifisert laboratorium eller ved PET-skanning.
- Stabilt kosthold på enten modifisert atkins-diett eller uten diettbehandling (dvs. ingen diettbehandling i 1 måned).
- Menn og kvinner 24 måneder til 35 år, inkludert.
Ekskluderingskriterier:
- Personer med bevis for uavhengig, urelatert metabolsk og/eller genetisk sykdom.
- Personer med en kronisk gastrointestinal lidelse, som irritabel tarmsyndrom, Crohns sykdom eller kolitt som kan øke pasientens risiko for å utvikle diaré eller magesmerter.
- Personer med en BMI (kroppsmasseindeks) større enn eller lik 30.
- Personer som for tiden går på diettbehandling (dvs. ketogen diett, triglyseridsupplerte dietter med middels kjede, Atkins-diett, diett med lav glykemisk indeks).
- Personer uten tegn på unormalt EEG (spikebølgeutladninger) de siste 12 månedene.
- Kvinner som er gravide eller ammer kan ikke delta. Kvinner som planlegger å bli gravide i løpet av studien, eller som ikke er villige til å bruke prevensjon for å forhindre graviditet (inkludert avholdenhet), kan ikke delta. Kvinner fra 10 år og over vil bli bedt om å gi en urinprøve for en graviditetstest via peilepinne. Forsøkspersonene vil bli bedt om å godta avholdenhet eller annen form for prevensjon under studiens varighet.
- Allergi/følsomhet for C7.
- Tidligere bruk av triheptanoin siste 1 måned. Forsøkspersoner som deltar i protokoll 1 av denne studien er dermed kvalifisert.
- Personer som viser tegn på demens, eller diagnostisert med en degenerativ hjernesykdom (som Alzheimers sykdom) som ville forvirre vurderingen av kognitive endringer, etter etterforskerens oppfatning.
- Aktiv bruk av narkotika eller alkohol eller avhengighet som, etter utrederens oppfatning, ville forstyrre overholdelse av studiekrav.
- Manglende evne eller vilje hos subjekt eller juridisk verge/representant til å gi skriftlig informert samtykke, eller samtykke for barn i alderen 10-17.
- Tilføyelse av et nytt anfallsmedisin i løpet av de siste 3 månedene.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Antall våpen
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / ArmDeltakergruppe / Arm |
Intervensjon / BehandlingIntervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Triheptanoin
Dette er en enarmsstudie.
|
. Triheptanoin vil bli tatt 4 ganger per dag (omtrent hver 6. time: før frokost, lunsj og middag og en mellommåltid midt på ettermiddagen) gjennom munnen.
Det doseres 4 ganger per dag, fordelt jevnt.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nevropsykologisk poengsum for vedvarende oppmerksomhet
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Vedvarende oppmerksomhet ble evaluert ved bruk av en subtest av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reaksjonstidsblokkendring.
CPT HRT BC indikerer endringen i gjennomsnittlig responshastighet når administrasjonen av testen utvikler seg i blokker.
En reduksjon i CPT HRT BC indikerer en reduksjon i reaksjonstiden, noe som betyr at deltakerens informasjonsbehandlingseffektivitet øker, og en forbedring av vedvarende oppmerksomhet blir notert.
Antall deltakere som viste en nedgang i CPT HRT BC -poengsum etter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline er notert her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
Nevropsykologisk poengsum for vedvarende oppmerksomhet
Tidsramme: Endre etter 3 måneder av behandlingen
|
Vedvarende oppmerksomhet ble evaluert ved bruk av en subtest av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reaksjonstidsblokkendring.
CPT HRT BC indikerer endringen i gjennomsnittlig responshastighet når administrasjonen av testen utvikler seg i blokker.
En reduksjon i CPT HRT BC indikerer en reduksjon i reaksjonstiden, noe som betyr at deltakerens informasjonsbehandlingseffektivitet øker, og en forbedring av vedvarende oppmerksomhet blir notert.
Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall pasienter som viste en økning i CPT HRT BC -score (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, er notert her.
|
Endre etter 3 måneder av behandlingen
|
|
Nevropsykologisk poengsum for arbeidsminneindeksskala (WMI)
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Fagene ble administrert Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. utgave (WISC-V), eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne.
En økning WMI -poengsum vil indikere en forbedring av den kognitive evnen til å identifisere, omorganisere og beholde informasjon i en kort periode.
Antall deltakere som viste en økning i WMI -poengsum etter 6 måneders behandling er notert her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
Nevropsykologisk poengsum for arbeidsminneindeksskala (WMI)
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
|
Fagene ble administrert Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. utgave (WISC-V), eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne.
En økning WMI -poengsum vil indikere en forbedring av den kognitive evnen til å identifisere, omorganisere og beholde informasjon i en kort periode.
3 måneders behandlingsperiode ble designet for å studere om virkningen av behandling vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall deltakere som viste en reduksjon i WMI -poengsum etter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen ble beregnet.
|
Endre etter 3 måneders behandling
|
|
Nevropsykologisk poengsum for prosesseringshastighetsindeks (PSI)
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Fagene ble administrert Processing Speed Index Scale (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (Wais-IV) i henhold til emnet.
En økning PSI-poengsum vil indikere en forbedring i det motoriske baserte estimatet av motivets kognitive prosesseringshastighet.
Antall deltakere som viste en økning i PSI -poengsum etter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline er notert her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
Nevropsykologisk poengsum for prosesseringshastighetsindeks (PSI)
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
|
Fagene ble administrert Processing Speed Index Scale (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (Wais-IV) i henhold til emnet.
En økning PSI-poengsum vil indikere en forbedring i det motoriske baserte estimatet av motivets kognitive prosesseringshastighet.
3 måneders behandlingsperiode ble designet for å studere om virkningen av behandling vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall deltakere som viste en reduksjon i WMI -poengsum etter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen ble beregnet.
|
Endre etter 3 måneders behandling
|
Sekundære resultatmål
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
EEG -endringer: Generalisert piggbølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Antallet generalisert piggbølge (GSW) aktivitet og utbrudd ble trukket ut fra pasientens EEG -er.
GSW og utbrudd i timen ble beregnet.
En nedgang i piggbølgen og utbruddet indikerte en forbedring.
Antall pasienter som viste en reduksjon i GSW og brast per time etter 6 måneders behandling i bemerket her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
EEG -endringer: Generalisert piggbølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
|
Antallet generalisert piggbølge (GSW) aktivitet og utbrudd ble trukket ut fra pasientens EEG -er.
GSW og utbrudd i timen ble beregnet.
En nedgang i piggbølgen og utbruddet indikerte en forbedring.
Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall pasienter som viste en økning i GSW og spreng per time (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, er notert her.
|
Endre etter 3 måneders behandling
|
|
KORT ATAXIA RATIONSKALE
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Ataksi blir scoret i henhold til den korte Ataxia Rating Scale (BARS) - en modifisert form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARs).
Det mulige området for score er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (alvorlig ataksi).
En reduksjon i stolpene viser en forbedring i ataksi -symptomene.
Antall deltakere som viste en nedgang i stolpescore etter 6 måneders intervensjon er rapportert her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
KORT ATAXIA RATIONSKALE
Tidsramme: Endre etter 3 måneder av behandlingen
|
Ataksi blir scoret i henhold til den korte Ataxia Rating Scale (BARS) - en modifisert form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARs).
Det mulige området for score er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (alvorlig ataksi).
En reduksjon i stolpene viser en forbedring i ataksi -symptomene.
Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall deltakere som viste en påfølgende økning i stolpescore (mot baseline) etter 3 måneder uten behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen er registrert her.
|
Endre etter 3 måneder av behandlingen
|
|
Klinisk globalt inntrykk av alvorlighetsskala
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
|
Det kliniske globale inntrykket - alvorlighetsgrad (CGI -S) skalaen brukes til å evaluere sykdommens alvorlighetsgrad der poengene varierer fra 1 (veldig forbedret) til 7 (veldig mye verre).
En reduksjon i CGI-S-poengsummen indikerer en reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen.
Antall deltakere som viste en nedgang i CGI-S-poengsum etter 6 måneders intervensjon sammenlignet med baseline er rapportert her.
|
Endre etter 6 måneders behandling
|
|
Klinisk globalt inntrykk av alvorlighetsskala
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
|
Det kliniske globale inntrykket - alvorlighetsgrad (CGI -S) skalaen brukes til å evaluere sykdommens alvorlighetsgrad der poengene varierer fra 1 (veldig forbedret) til 7 (veldig mye verre).
En reduksjon i CGI-S-poengsummen indikerer en reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen.
Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble designet for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline.
Antall deltakere som viste en økning i CGI-S-poengsum (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen er rapportert
|
Endre etter 3 måneders behandling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Sponsor
Samarbeidspartnere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Primær fullføring
Studiet fullført (Faktiske)
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Først lagt ut
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Sist oppdatering lagt ut
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
Andre studie-ID-numre
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Triheptanoin
-
NCT07097311RekrutteringMellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
NCT06067802SuspendertMellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
NCT04513002Fullført
-
NCT02036853FullførtEt åpent forsøk med triheptanoin hos pasienter med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)Glucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
NCT03506425Fullført
-
NCT02453061Fullført
-
NCT02599961AvsluttetGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom
-
NCT01787851TilbaketrukketKongestiv hjertesvikt | Ikke-iskemisk kardiomyopati
-
NCT01882062Fullført
-
NCT03665636FullførtGlykogenlagringssykdom type I