Traitement diététique Déficit en transporteur de glucose de type 1 (G1D)
Traitement diététique du déficit en transporteur de glucose de type 1 (G1D)
Aperçu de l'étude
Statut
Statut
Les conditions
Les conditions
Intervention / Traitement
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Type d'étude
Inscription (Réel)
Inscription
Phase
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Texas
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Dallas, Texas, États-Unis, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de déficit en transporteur de glucose de type I (G1D), confirmé par génotypage clinique dans un laboratoire certifié CLIA ou par TEP.
- Régime alimentaire stable avec un régime atkins modifié ou sans traitement diététique (c'est-à-dire sans traitement diététique pendant 1 mois).
- Hommes et femmes de 24 mois à 35 ans inclusivement.
Critère d'exclusion:
- Sujets présentant des signes de maladie métabolique et / ou génétique indépendante et non liée.
- Sujets souffrant d'un trouble gastro-intestinal chronique, tel que le syndrome du côlon irritable, la maladie de Crohn ou la colite qui pourrait augmenter le risque de développer une diarrhée ou des douleurs à l'estomac.
- Sujets ayant un IMC (indice de masse corporelle) supérieur ou égal à 30.
- Sujets actuellement sous traitement diététique (c.-à-d. Régime cétogène, régimes supplémentés en triglycérides à chaîne moyenne, régime Atkins, régime à faible indice glycémique).
- Sujets sans signe d'EEG anormal (décharges d'ondes de pointe) au cours des 12 derniers mois.
- Les femmes enceintes ou qui allaitent ne peuvent pas participer. Les femmes qui envisagent de devenir enceintes au cours de l'étude ou qui ne souhaitent pas utiliser le contrôle des naissances pour prévenir une grossesse (y compris l'abstinence) ne peuvent pas participer. Les femmes de 10 ans et plus seront invitées à fournir un échantillon d'urine pour un test de grossesse à l'aide d'une bandelette réactive. Les sujets seront invités à accepter l'abstinence ou une autre forme de contraception pendant la durée de l'étude.
- Allergie/sensibilité au C7.
- Utilisation antérieure de triheptanoïne au cours du dernier mois. Les sujets qui participent au Protocole 1 de cette étude sont donc éligibles.
- - Sujets présentant des signes de démence ou diagnostiqués avec un trouble cérébral dégénératif (tel que la maladie d'Alzheimer) qui confondrait l'évaluation des changements cognitifs, de l'avis de l'investigateur.
- Consommation active de drogues ou d'alcool ou dépendance qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec le respect des exigences de l'étude.
- Incapacité ou refus du sujet ou du tuteur/représentant légal de donner un consentement éclairé écrit ou un consentement pour les enfants âgés de 10 à 17 ans.
- Ajout d'un nouveau médicament anticonvulsivant au cours des 3 mois précédents.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Nombre de bras
Armes et Interventions
Groupe de participants / BrasGroupe de participants / Bras |
Intervention / TraitementIntervention / Traitement |
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Expérimental: Triheptanoïne
Il s'agit d'une étude à un seul bras.
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. La triheptanoïne sera prise 4 fois par jour (environ toutes les 6 heures : avant le petit-déjeuner, le déjeuner et le dîner et une collation en milieu d'après-midi) par voie orale.
Il est dosé 4 fois par jour, réparti uniformément.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score neuropsychologique de l'attention soutenue
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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L'attention soutenue a été évaluée à l'aide d'un sous-test du test de performance continue Kiddie de Conners Deuxième édition (K-CPT 2): changement de bloc de temps de réaction CPT-Hit.
CPT HRT BC indique le changement de vitesse de réponse moyenne à mesure que l'administration du test progresse dans les blocs.
Une diminution de CPT HRT BC indique une diminution du temps de réaction, ce qui signifie que l'efficacité du traitement de l'information du participant augmente, et une amélioration de l'attention soutenue est notée.
Le nombre de participants qui a montré une diminution du score CPT HRT BC après 6 mois de traitement par rapport à la ligne de base est noté ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Score neuropsychologique de l'attention soutenue
Délai: Changer après 3 mois de traitement
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L'attention soutenue a été évaluée à l'aide d'un sous-test du test de performance continue Kiddie de Conners Deuxième édition (K-CPT 2): changement de bloc de temps de réaction CPT-Hit.
CPT HRT BC indique le changement de vitesse de réponse moyenne à mesure que l'administration du test progresse dans les blocs.
Une diminution de CPT HRT BC indique une diminution du temps de réaction, ce qui signifie que l'efficacité du traitement de l'information du participant augmente, et une amélioration de l'attention soutenue est notée.
La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence.
Le nombre de patients qui a montré une augmentation du score CPT HRT BC (vers la ligne de base) après 3 mois de réduction, par rapport à 6 mois de traitement, est noté ici.
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Changer après 3 mois de traitement
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Score neuropsychologique de l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI)
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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Les sujets ont été administrés à l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI) à partir de l'échelle primaire et préscolaire de l'intelligence de Wechsler, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), ou le Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e édition (WAIS-IV) selon l'ère du sujet.
Une augmentation du score WMI indiquerait une amélioration de la capacité cognitive d'identifier, de réorganiser et de conserver les informations pendant une brève période.
Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score WMI après 6 mois de traitement est noté ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Score neuropsychologique de l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI)
Délai: Changer après 3 mois de repos
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Les sujets ont été administrés à l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI) à partir de l'échelle primaire et préscolaire de l'intelligence de Wechsler, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), ou le Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e édition (WAIS-IV) selon l'ère du sujet.
Une augmentation du score WMI indiquerait une amélioration de la capacité cognitive d'identifier, de réorganiser et de conserver les informations pendant une brève période.
La période de ré-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou remonte à la ligne de base.
Le nombre de participants qui a montré une diminution du score WMI après 3 mois de traitement par rapport à 6 mois de traitement a été calculé.
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Changer après 3 mois de repos
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Score neuropsychologique de l'indice de vitesse de traitement (PSI)
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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Les sujets ont été administrés à l'échelle de l'indice de vitesse de traitement (PSI) à partir de l'échelle de l'intelligence de Wechsler primaire et préscolaire, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) ou Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (WAIS-IV) selon l'âge du sujet.
Une augmentation du score PSI indiquerait une amélioration de l'estimation motrice de la vitesse de traitement cognitive du sujet.
Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score PSI après 6 mois de traitement par rapport à la ligne de base est noté ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Score neuropsychologique de l'indice de vitesse de traitement (PSI)
Délai: Changer après 3 mois de repos
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Les sujets ont été administrés à l'échelle de l'indice de vitesse de traitement (PSI) à partir de l'échelle de l'intelligence de Wechsler primaire et préscolaire, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) ou Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (WAIS-IV) selon l'âge du sujet.
Une augmentation du score PSI indiquerait une amélioration de l'estimation motrice de la vitesse de traitement cognitive du sujet.
La période de ré-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou remonte à la ligne de base.
Le nombre de participants qui a montré une diminution du score WMI après 3 mois de traitement par rapport à 6 mois de traitement a été calculé.
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Changer après 3 mois de repos
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Mesures de résultats secondaires
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modifications EEG: activité des vagues de pointes généralisées et éclatement
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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Le nombre d'activités généralisées d'ondes de pointes (GSW) et les rafales ont été extraites des EEG des patients.
GSW et les rafales par heure ont été calculés.
Une diminution de la vague de pointes et de l'éclatement a indiqué une amélioration.
Le nombre de patients qui a montré une diminution du GSW et de l'éclatement par heure après 6 mois de traitement dans noté ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Modifications EEG: activité des vagues de pointes généralisées et éclatement
Délai: Changer après 3 mois de repos
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Le nombre d'activités généralisées d'ondes de pointes (GSW) et les rafales ont été extraites des EEG des patients.
GSW et les rafales par heure ont été calculés.
Une diminution de la vague de pointes et de l'éclatement a indiqué une amélioration.
La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence.
Le nombre de patients qui a montré une augmentation du GSW et de l'éclatement par heure (vers la ligne de base) après 3 mois de congé, contre 6 mois de traitement est noté ici.
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Changer après 3 mois de repos
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Brève échelle d'évaluation de l'ataxie
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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L'ataxie est notée selon la brève échelle de notation d'ataxie (BARS) - une forme modifiée de l'échelle de notation internationale de l'ataxie coopérative (ICARS).
La plage possible pour les scores est de 0 (normale, pas d'ataxie) à 30 (ataxie sévère).
Une diminution du score des barres indique une amélioration des symptômes d'ataxie.
Le nombre de participants qui a montré une diminution du score des barres après 6 mois d'intervention est signalé ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Brève échelle d'évaluation de l'ataxie
Délai: Changer après 3 mois de traitement
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L'ataxie est notée selon la brève échelle de notation d'ataxie (BARS) - une forme modifiée de l'échelle de notation internationale de l'ataxie coopérative (ICARS).
La plage possible pour les scores est de 0 (normale, pas d'ataxie) à 30 (ataxie sévère).
Une diminution du score des barres indique une amélioration des symptômes d'ataxie.
La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence.
Le nombre de participants qui a montré une augmentation ultérieure du score des barres (vers la ligne de base) après 3 mois de non-traitement par rapport à 6 mois de traitement sont enregistrés ici.
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Changer après 3 mois de traitement
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Échelle de gravité de l'impression mondiale clinique
Délai: Changer après 6 mois de traitement
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L'échelle clinique de l'impression mondiale - de gravité (CGI-S) est utilisée pour évaluer la gravité de la maladie où les scores vont de 1 (beaucoup améliorés) à 7 (bien pire).
Une diminution du score CGI-S indique une diminution de la gravité de la maladie.
Le nombre de participants qui a montré une diminution du score CGI-S après 6 mois d'intervention par rapport à la ligne de base est rapporté ici.
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Changer après 6 mois de traitement
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Échelle de gravité de l'impression mondiale clinique
Délai: Changer après 3 mois de repos
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L'échelle clinique de l'impression mondiale - de gravité (CGI-S) est utilisée pour évaluer la gravité de la maladie où les scores vont de 1 (beaucoup améliorés) à 7 (bien pire).
Une diminution du score CGI-S indique une diminution de la gravité de la maladie.
La période de non-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la ligne de base.
Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score CGI-S (vers la ligne de base) après 3 mois de réduction du traitement par rapport à 6 mois sur le traitement est signalé
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Changer après 3 mois de repos
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Parrainer
Collaborateurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publications et liens utiles
Publications générales
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement primaire
Achèvement de l'étude (Réel)
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Première publication
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour publiée
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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