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이첨판과 삼첨판 질환 환자의 유전자 발현 차이를 규명하는 연구

2026년 1월 23일 업데이트: Baylor Research Institute

이중판막 및 삼중판막 대동맥판막 질환과 대동맥 협착증을 가진 환자의 상행 대동맥류에 대한 유전체 바이오 시그니처를 확립하기 위한 연구

이 연구에서는 혈액 및 조직 샘플을 채취하여 유전자 검사를 수행함으로써 연구자들이 이 질병에 대한 정보와 왜 어떤 환자들에게 더 심각하게 영향을 미치는지에 관한 정보를 수집하는 데 도움을 줄 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

이첨판 대동맥판막(BAV)의 원인과 관련된 동반 질환은 알려져 있지 않습니다. 그러나 BAV의 유전적 원인을 뒷받침하는 증거가 있습니다. 가족 집단의 가계도 분석은 처음에 연구자들에게 BAV의 유전적 원인을 지시했습니다. 연결 분석을 사용한 BAV 환자에 대한 후속 연구는 높은 유전성을 입증했습니다.

상행 대동맥류 형성 및 그 합병증 위험이 있는 BAV 환자를 조기에 식별하면 위험 환자에서 파열, 박리 및 응급 심장 수술을 예방하기 위한 조기 개입이 가능할 수 있습니다. 반대로, 대동맥류 형성 위험이 없는 BAV 환자를 식별하면 대동맥 크기를 면밀히 추적하거나 대동맥판막 치환 시기에 예방적 상행 대동맥 치환이 필요하지 않은 환자를 명확히 할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

91

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Texas
      • Plano, Texas, 미국, 75093
        • The Heart Hospital Baylor Plano

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

병원 시설

설명

포함 기준:

  • 18세 이상의 환자
  • 대동맥 협착증을 동반하고 대동맥류 확장 수술 유무에 관계없이 선택적 대동맥판막 치환술 또는 수리술을 받을 예정인 환자
  • 동의서에 서명할 수 있는 환자

제외 기준:

  • 어떤 이유로든 동의서를 제공할 수 없는 환자
  • 주된 대동맥 역류 판막 질환을 가진 환자
  • 기타 알려진 결합 조직 장애(마판 증후군, 엘러스-단로스 증후군 등)를 가진 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
BAV 환자로부터 수집된 45개의 표본
TAV 환자로부터 수집된 45개 검체
CABG 환자로부터 채취한 15개 검체

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
mRNA 전사 분석을 사용하여 유전자 발현 프로파일의 차이를 결정하십시오
기간: 12개월
mRNA 전사 분석을 사용하여 세 그룹 간의 유전자 발현 프로필 차이를 확인합니다: 이첨판 대동맥판막 협착증 환자, 삼첨판 대동맥판막 협착증 환자, 대동맥판막 질환이 없는 대조군.
12개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
두 대동맥판막 질환 그룹에서 유전자 발현 프로필과 대동맥 확장 사이의 연관성 차이를 확인합니다.
기간: 12개월
이중판막 대동맥판과 삼중판막 대동맥판 협착증 환자 간의 유전자 발현 프로필과 대동맥 확장(cm)의 연관성 차이를 확인합니다.
12개월
염증 표지자 발현/산화 스트레스에 대한 손상된 반응과 협착성 대동맥판막 질환 사이의 연관성을 확인하십시오.
기간: 12개월
이중판막 대동맥판을 가진 대상자와 대동맥판 협착증을 동반한 삼중판막 대동맥판을 가진 대상자 사이에서 염증 마커의 발현/산화 스트레스에 대한 손상된 반응과 협착성 대동맥판 질환 간의 차이를 확인합니다.
12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: William Brinkman, MD, The Heart Hospital Baylor Plano

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 6월 20일

기본 완료 (실제)

2022년 9월 23일

연구 완료 (실제)

2022년 9월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 9월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 9월 1일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 9월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 23일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 010-161

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