MCT8 결핍 환자의 Triac Trial II
2024년 4월 9일 업데이트: Rare Thyroid Therapeutics International AB
Monocarboxylate Transporter 8 결핍이 있는 소아의 Tiratricol 치료: Triac Trial II
이 연구는 MCT8 결핍(Allan-Herndon-Dudley 증후군(AHDS)이라고도 함)이 있는 어린 소년(≤30개월)에서 티라트리콜(트라이악이라고도 함) 치료의 효과를 조사할 것입니다.
테스트된 가설은 티라트리콜 치료가 이러한 환자의 말초 기관 및 조직의 갑상선 기능 항진 상태뿐만 아니라 뇌의 갑상선 기능 저하 상태에 유익한 효과를 가질 것이라는 것입니다.
환자들은 티라트리콜로 96주 동안 초기 치료를 받게 되며, 96주 치료 후 갑상선기능저하증 및 말초 갑상선중독증으로 인한 신경발달 장애에 대한 치료 효과를 평가할 예정이다.
환자는 추가로 2년 동안 치료를 계속 받을 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 치료 시험은 MCT(monocarboxylate transporter)8의 돌연변이로 인한 MCT8 결핍증(AHDS(Allan-Herndon-Dudley Syndrome)이라고도 함) 환자를 대상으로 실시됩니다. MCT8은 갑상선 호르몬을 혈액에서 다른 조직으로 수송하는 데 중요한 갑상선 호르몬 수송체입니다. 결함이 있는 MCT8은 뇌와 같이 갑상선 호르몬 흡수를 위해 MCT8에 의존하는 조직에서 갑상선 호르몬 부족(갑상선기능저하증)을 초래합니다. 뇌의 갑상선기능저하증은 심각한 지적 및 운동 장애를 초래합니다. 이 질병의 또 다른 중요한 특징은 혈중 높은 혈청 T3 농도입니다. 이것은 갑상선 호르몬 공급을 위해 MCT8에 의존하지 않는 조직에서 갑상선 기능 항진증을 초래합니다. 결과적으로 MCT8 결핍 환자는 저체중, 심박수 증가 및 근육량 감소와 같은 갑상선중독증의 임상적 특징을 보입니다.
전임상 연구에서는 T3 유사체 티라트리콜이 MCT8과 독립적인 방식으로 세포로 운반되는 것으로 나타났습니다. MCT8 결핍을 모방한 동물 모델에서 Triac은 출생 후 초기에 투여될 경우 뇌 발달을 정상화하는 것으로 나타났습니다.
최근 Triac Trial I(NCT02060474)는 MCT8 결핍 환자의 티라트리콜 치료가 높은 T3 농도의 독성 효과로 인한 주요 임상 및 생화학적 특징을 개선한다는 것을 보여주었습니다. Triac Trial I 동안 약물과 관련된 심각한 부작용은 발생하지 않았습니다.
이 연구는 MCT8 결핍(Allan-Herndon-Dudley 증후군(AHDS)이라고도 함)이 있는 어린 소년(≤30개월)에서 티라트리콜 치료의 효과를 조사할 것입니다. 테스트된 가설은 티라트리콜 치료가 이러한 환자의 말초 기관 및 조직의 갑상선 기능 항진 상태뿐만 아니라 뇌의 갑상선 기능 저하 상태에 유익한 효과를 가질 것이라는 것입니다. 환자는 초기에 96주 동안 티라트리콜로 치료받게 되며, 치료 효과는 96주 후에 평가될 것입니다. 96주의 치료 기간 후 환자는 장기 치료를 평가하는 시험의 파트 II에 진입합니다. 추가 2년 동안 환자를 추적하고 치료 시작 후 각각 3년 및 4년 후에 치료 효과를 평가합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
22
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Rotterdam, 네덜란드, 3015 GD
- Erasmus MC
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Berlin, 독일, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Institut fur experimental paediatrische endokrinologie
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU) Doernbecher Childrens Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Praha, 체코, 15006
- Charles University and Motol University Hospital; The department of peadiatrics of the 2nd faculty of medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 부모 또는 법적 보호자의 서명 및 날짜가 기재된 동의서.
- 학부모는 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 가용성을 준수할 의지를 진술했습니다.
- 참가자는 포함 당일 0~30개월 사이여야 합니다.
- 참가자는 남성이어야 하며 MCT8 유전자에 병원성 돌연변이가 있어야 합니다.
제외 기준:
- 티라트리콜로 이전 치료.
- 3개월 이상의 기간 동안 LT4 및/또는 PTU 및/또는 기타 항갑상샘 약물을 사용한 이전 치료. 이전에 3개월 미만의 짧은 기간 동안 LT4로 치료받은 환자는 두 번의 연속 분석에서 안정적인 TFT*가 나타나는 경우 LT4의 마지막 투여 후 6주(또는 그 이상)에 연구(기준 방문)에 포함될 수 있습니다. 3개월 미만의 짧은 기간 동안 PTU 및/또는 기타 항갑상샘 약물 치료를 받은 환자는 마지막 투여 후 6주(또는 그 이상) 연구(기준선 방문)에 포함될 수 있습니다.
- MCT8 결핍과 관련이 없는 주요 질병 또는 최근 주요 수술(기준 방문 1의 4주 이내).
- IMP 성분에 대한 알려진 알레르기 반응. 갈락토스 불내성, Lapp 락타아제 결핍 또는 포도당 또는 갈락토스(IMP에는 락토스가 포함됨)의 흡수 장애가 있는 환자.
- 기준선 방문 1 이전 3개월 이내에 다른 연구 약물을 사용한 치료 또는 다른 중재적 시험에 참여.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: MCT8 결핍 환자
트라이악 처리
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트라이액, 개별 적정 용량
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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총 운동 기능 측정 88(GMFM 88) 총점
기간: 96주
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GMFM(Gross Motor Function Measure)-88 평가로 측정한 젊은 MCT8 결핍 환자의 신경 발달에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
잠재적 결과 값의 범위는 0~100%이며 후자는 4세의 건강한 어린이를 나타냅니다.
높은 점수는 더 나은/더 많은 신경 발달과 동일하므로 낮은 점수보다 더 나은 결과입니다.
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96주
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Bayley 유아 발달 척도 III 대근육 기능 영역 점수
기간: 96주
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Bayley Scales of Infant Development (BSID-III) Gross Motor Skill Domain 점수로 측정한 신경 발달에 대한 티라트리콜 치료의 효과를 평가합니다.
잠재적인 총 원시 점수 범위는 0-72이며 분석 전에 연령을 조정할 수 있습니다.
높은 점수는 더 나은/더 많은 신경 발달과 동일하므로 낮은 점수보다 더 나은 결과입니다.
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96주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GMFM-88 개별 항목 점수 10 및 24.
기간: 96주
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GMFM-88 개별 항목 점수 10("머리를 똑바로 들기") 및 항목 점수 24("매트에 앉기"), GMFM 영역 B(앉기) - 모든 항목 18-37의 요약 점수; 해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE) 섹션 2의 운동 이정표 응답자 분석.
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96주
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Bayley 유아 발달 척도 III 점수.
기간: 96주
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베일리 유아 발달 척도(BSID-III)로 측정한 신경 발달에 대한 티라트리콜 치료의 효과를 평가하기 위함.
이 평가의 다섯 가지 하위 척도가 사용됩니다: 인지, 수용 의사소통, 표현 의사소통, 소근육 운동 및 대근육 운동.
잠재적 총 원시 점수 범위는 각각 0-91, 0-49, 0-48, 0-66 및 0-72이며 분석 전에 연령 조정이 가능합니다.
높은 점수는 더 나은/더 많은 신경 발달과 동일하므로 낮은 점수보다 더 나은 결과입니다.
이것은 모든 하위 척도에 해당됩니다.
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96주
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혈청 T3 농도
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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갑상선 상태의 조직 특이 마커: 간의 혈청 성호르몬 결합 글로불린 농도
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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갑상선 상태의 조직 특이 마커: 근육의 혈청 크레아틴 키나아제 농도
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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갑상선 상태의 조직 특이 마커: 신장의 혈청 크레아티닌 농도
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈압
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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체중
기간: 96주
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임상 및 생화학적 갑상선 기능에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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영유아 삶의 질 설문지(ITQoL)에 의한 환자의 삶의 질
기간: 96주
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영유아 삶의 질(ITQoL-SF-47) 설문지로 환자의 삶의 질(QoL)을 평가합니다.
항목 응답은 0(최악의 상태)에서 100(최고의 상태)까지의 척도로 점수를 매기고 합산하고 변환합니다.
높은 점수는 더 나은 부모 보고 결과와 동일하므로 낮은 점수보다 더 나은 결과입니다.
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96주
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양육 스트레스 지수에 따른 부모 삶의 질(PSI-4 SF)
기간: 96주
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양육 스트레스 지수(PSI-4 SF) 설문지로 부모의 삶의 질(QoL)을 평가합니다.
결과는 원시 점수, 백분위수 및 T 점수로 제공되며 여기서 백분위수는 주요 해석 프레임워크입니다.
16~84번째 백분위수 결과 = 정상 범위, 85~89번째 백분위수 = 높은 범위, 90번째 백분위수 이상 = 임상적으로 유의한 범위.
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96주
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신경학적 증상에 대한 티라트리콜 치료의 효과 평가(Hammersmith Infant Neurological Exam, HINE)
기간: 96주
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해머스미스 유아 신경학적 검사(HINE)
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96주
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티라트리콜 치료가 뇌 기능에 미치는 영향 평가(선택 사항)(EEG)
기간: 96주
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EEG로 평가한 뇌 기능 결과(선택 사항)
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96주
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티라트리콜 치료가 뇌 기능에 미치는 영향 평가(선택 사항)(BERA)
기간: 96주
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BERA(Brainstem Evoked Response Audiogram)로 평가한 뇌 기능 결과(선택 사항)
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96주
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티라트리콜 치료가 뇌 기능에 미치는 영향 평가(선택 사항)(VEP)
기간: 96주
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VEP(Visual Evoked Potentials)로 평가한 뇌 기능/뇌 영상 결과(선택 사항)
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96주
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티라트리콜 치료가 뇌 영상에 미치는 영향 평가(선택 사항)
기간: 96주
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MRI/MRS에 의해 평가된 뇌 영상 결과(선택 사항) - 이 검사가 임상 실습의 일부로 예정된 환자(조사자의 재량에 따름)
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96주
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어린 소아에서 티라트리콜의 제거 반감기를 시간 단위로 보고합니다(선택 사항이며 의학적 이유가 우세한 경우).
기간: 96주
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약동학 프로필의 일부로 티라트리콜 투여 전 및 투여 후 2, 4, 8 및 24시간 후 혈청 T3 농도 측정(선택 사항 및 의학적 이유가 우세한 경우)
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96주
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Nmol/L 단위로 보고되는 어린 소아의 티라트리콜의 최대 혈청 농도를 추정합니다(선택 사항 및 의학적 이유가 우세한 경우).
기간: 96주
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약동학 프로필의 일부로 티라트리콜 투여 전 및 투여 후 2, 4, 8 및 24시간 후 혈청 T3 농도 측정(선택 사항 및 의학적 이유가 우세한 경우)
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96주
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Thyrotoxicosis로 인한 빈맥 에피소드의 발생을 평가하십시오.
기간: 96주
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24시간 Holter ECG로 심장 박동 및 빈맥 에피소드 수 평가.
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96주
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Thyrotoxicosis로 인한 조기 심방 복합체(PAC)의 발생을 평가합니다.
기간: 96주
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24시간 Holter ECG로 PAC 발생 평가.
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96주
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Thyrotoxicosis로 인한 다른 부정맥의 발생을 평가하십시오.
기간: 96주
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24시간 Holter ECG로 다른 부정맥의 발생에 대한 기술 평가.
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96주
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환자의 구조적 심장 이상 발생 평가
기간: 96주
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일상적인 경흉부 심장초음파를 이용한 구조적 심장기형의 발생 평가.
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96주
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치료 응급 부작용(TEAE), 심각한 부작용(SAE) 및 부작용(AE)으로 인한 중단이 있는 참가자 수
기간: 96주
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AE는 약물과 관련된 것으로 간주되는지 여부에 관계없이 인간의 약물 사용과 관련된 뜻밖의 의학적 사건으로 정의됩니다.
SAE는 임의의 용량에서 다음 결과 중 하나를 초래하는 AE 또는 의심되는 유해 반응으로 정의됩니다: 사망; 생명을 위협하는 AE; 입원환자 입원 또는 기존 입원의 연장; 지속적인 또는 상당한 무능력 또는 정상적인 생활 기능을 수행하는 능력의 상당한 장애; 선천적 기형/출생 결함.
심각도는 1(경증), 2(중간), 3(중증), 4(생명 위협), 5(사망)로 등급이 매겨졌습니다.
TEAE는 연구 약물 투여 개시 시점 또는 그 이후에 발병하는 AE로 정의됩니다.
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96주
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무혈청 T4(FT4) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 FT4 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈청 총 T4(T4) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 T4 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈청 티라트리콜 농도
기간: 96주
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혈청에서 측정된 T3 농도를 기반으로 추정된 대로 혈청에서 티라트리콜 농도를 평가합니다.
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96주
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혈청 갑상선 자극 호르몬(TSH) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 티라트리콜이 TSH 농도에 미치는 영향을 평가하십시오.
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96주
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혈청 역 T3(rT3) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 rT3 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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혈청 알라닌(아미노) 트랜스아미나제(ALAT) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 ALAT 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈청 아스파르테이트(아미노) 트랜스아미나제(ASAT) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 ASAT 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈청 감마-글루타밀 전이효소(gGT) 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 gGT 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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혈청 알칼리성 포스파타제 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 알칼리성 포스파타제 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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혈청 알부민 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 알부민 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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혈청 요소 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 요소 농도에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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혈청 나트륨 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 나트륨 농도에 대한 티라트리콜의 영향을 평가하십시오.
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96주
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혈청 칼륨 농도
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 칼륨 농도에 대한 티라트리콜의 영향을 평가하십시오.
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96주
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백혈구 총계 및 감별 계수
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 백혈구 총계 및 감별 계수에 대한 티라트리콜의 효과를 평가합니다.
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96주
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적혈구 수
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 적혈구 수에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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혈소판 수
기간: 96주
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환자의 안전을 보장하기 위해 혈소판 세포 수에 대한 티라트리콜의 효과를 평가하십시오.
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96주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Kristina Sjöblom Nygren, MD, Rare Thyroid Therapeutics
- 수석 연구원: Stephen LaFranchi_Nicol, Oregon Health& Science University (OHSU) Doernbecher Childrens Hospital
- 수석 연구원: Jan Lebl, Charles University and Motol University Hospital
- 수석 연구원: Heiko Krude, Charité - Universitätsmedizin Berlin Institut fur experimental paediatrische endokrinologie
- 수석 연구원: Andrew Bauer, MD, Children's Hospital of Philadelphia
- 수석 연구원: W.E. Visser, MD, PhD, Erasmus Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 12월 7일
기본 완료 (추정된)
2024년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 3월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 3월 18일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 9일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- MCT8-2019-2
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
Allan-Herndon-Dudley 증후군에 대한 임상 시험
-
Erasmus Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development완전한
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of Science모병
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis Therapeutics모병모노카르복실레이트 수송체 8 결핍 | Allan-Herndon-Dudley 증후군미국, 영국, 네덜란드
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess Ltd완전한
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRx사용 가능모노카르복실레이트 수송체 8 결핍 | Allan-Herndon-Dudley 증후군미국
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder모병성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건네덜란드
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.모집하지 않고 적극적으로뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건미국
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... 그리고 다른 협력자들모병뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건미국
트라이액에 대한 임상 시험
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Trophea Development ABUppsala University알려지지 않은