폐포 단백증에 대한 국가 등록

PAP는 1차 PAP(GM-CSF 신호 전달 장애로 인해 발생 - 자가면역 PAP, 유전성 PAP), 2차 PAP(다음에 의해 발생 폐포 대식세포 수 및/또는 기능의 감소) 및 계면활성제 기능 장애 관련 PAP(정상적인 계면활성제 생산에 필요한 유전자의 돌연변이로 인해 발생). 현재 임상 실습에서 PAP는 폐 생검을 기반으로 진단됩니다. 누구도 PAP 유발 질병을 식별할 수 없는 접근 방식입니다. 현재의 치료법은 반복적으로 폐를 식염수로 채우고 비우는 과정을 통해 표면활성제를 물리적으로 제거하는 것입니다. 전체 폐 세척은 침습적이고 비효율적이며 특히 어린이에게 널리 사용되지 않습니다. 중요한 것은 연구 발전으로 대부분의 환자에서 PAP를 유발하는 질병의 병인이 밝혀졌고 새로운 진단 및 치료 방법이 확인되었다는 것입니다. 이제 간단한 혈액 기반 연구 검사로 환자의 약 95%에서 PAP 유발 질병을 식별할 수 있습니다. 또한, 몇 가지 유망한 잠재적인 질병 특이적 치료법이 현재 개발 중에 있습니다. 희귀 폐 질환 컨소시엄의 장기 목표에는 PAP 환자의 진단 및 치료 개선이 포함됩니다.

파트 A: 이 프로토콜의 주요 목표는 National PAP Registry를 구축하는 것입니다. 우리의 중심 가설은 PAP 환자의 대규모 코호트를 등록하고 그들과 소통하기 위한 전국적인 캠페인이 1) 연구 진단의 임상 실습으로의 번역 가속화, 2) PAP에 대한 환자 및 의료 커뮤니티 간의 지식 증가, ) PAP 연구를 계획하고 수행하는 데 있어 PAP 환자와 의사의 참여. 이 연구의 구체적인 목적은 다음과 같습니다. 1) 모든 유형의 PAP를 가진 사람들 사이에서 자가면역 PAP를 정확하게 식별하는 DBSC GMAb 테스트의 능력을 결정하고, 2) 자가면역 PAP의 유병률을 추정하고, 3) PAP에 대한 의사소통 및 지식을 증가시키는 것입니다. PAP 환자, 의료 제공자, 의료계, PAP 재단, TPSC(Translational Pulmonary Science Center) 및 일반 대중 간의 질병 유발, PAP 연구 발전 및 향후 연구 연구, 4) DBSC 기반 테스트의 능력을 평가합니다. PAP 발병 위험을 증가시키는 유전적 요인을 정확하게 식별합니다. 5) 모든 유형의 PAP 또는 다른 폐 질환이 있는 사람과 건강한 대조군 사이에서 자가면역 PAP를 정확하게 식별하는 DBSC GMAb 테스트의 능력을 평가합니다. 대상 인구는 PAP 진단을 받은 모든 사람입니다. 연구 설계에는 짧은 전화 기반 연구 방문, 설문지 작성, 참가자가 집에서 DBSC를 사용하여 손가락 끝에서 모세혈관 혈액을 수집하여 참가자를 모집, 선별 및 등록하는 과정이 포함됩니다. 평가를 위한 TPSC. 실험적 접근법은 PAP로 진단된 참가자의 DBSC에서 GMAb 수준을 비교하고 PAP를 가진 개인 중 자가면역 PAP 환자의 비율을 결정합니다. DBSC 기반 유전자 검사는 PAP 발생에 대한 알려진 유전적 위험 요소를 식별하기 위해 현재의 혈액 기반 방법과 비교됩니다. 마지막으로, DBSC GMAb 값을 건강 및 폐 질환 대조군의 GMAb 값과 비교하여 자가면역 PAP 환자를 식별하는 DBSC GMAb 테스트의 능력을 결정합니다. 예상되는 결과는 국가 PAP 레지스트리를 구축하고, 환자의 90% 이상에서 PAP를 유발하는 질병 진단을 위한 테스트를 검증하고, 환자와 의료 제공자 사이에서 PAP에 대한 인식과 이해를 높이고, PAP 연구에서 환자의 목소리를 제공할 것입니다. 이러한 결과는 1) PAP 진단 방법을 변화시키고, 2) 원격 위치에 있는 사람들에게 특히 중요한 진단 테스트에 대한 접근성을 높이고, 3) PAP 연구를 계획하고 구현하는 데 PAP 환자 및 의료 커뮤니티를 참여시킴으로써 현장에 영향을 미칠 것입니다. 몇 가지 잠재적인 질병별 치료법을 평가하는 전향적 자연사 연구 및 임상 시험.

파트 B: 이 프로토콜의 파트 B의 주요 목표는 aPAP에 대한 후향적, 종단, 차트 기반 자연사 연구를 수행하여 폐 기능의 객관적 측정을 포함하여 aPAP 환자가 느끼고 기능하는 방식을 반영하는 질병 중증도 점수를 개발하는 것입니다. 및 병리학, 그리고 aPAP 폐 질환의 중증도를 측정하기 위한 새로운 도구를 개발 및 테스트합니다. 우리의 중심 가설은 환자가 느끼고, 기능하고, 호흡하는 방법을 질병의 중증도의 함수로 통합하는 결과 측정을 사용하여 aPAP의 자연사를 정의하고 임상 결과를 측정하는 도구를 개발하면 aPAP에 대한 약물 치료 개발이 가속화될 것이라는 것입니다. 이 연구 파트 B의 구체적인 목적은 다음과 같습니다. 1) aPAP에 대한 후향적, 종적, 차트 기반 자연사 연구 수행, 2) 건강 조사 내용에 관한 환자 의견을 얻기 위한 호스트 포커스 그룹, 3) 질병 중증도 점수 설정 aPAP 환자가 느끼고 기능하는 방식을 반영하고 폐 기능 및 병리학의 객관적인 측정을 포함하며 4) aPAP 환자의 질병 중증도를 모니터링하는 휴대 전화 기반 운동 테스트의 능력을 평가합니다. 대상 집단은 aPAP로 진단된 환자입니다. 연구 설계에는 aPAP 환자의 의료 기록에 대한 후향적 종적 검토 검토와 환자 커뮤니티의 참여가 포함되어 aPAP 환자가 느끼고 기능하는 방식을 반영하는 질병 심각도 점수를 설정하고 원격으로 운동을 평가하는 가정 기반 방법을 테스트합니다. aPAP 환자의 용량. 실험적 접근법은 aPAP 환자의 후향적 종적 의료 기록을 수집하고 검토하는 것입니다. 또한 참가자는 연구 팀에 일상적인 임상 데이터를 공개하고 일상적인 임상 방문 시 증상, 기능 및 삶의 질을 측정하는 설문지를 작성하여 aPAP 질병 심각도 점수(aPAP-DSS) 개발을 촉진합니다. aPAP-DSS는 호흡곤란지수(Dyspnea-I)를 이용한 산소전달, 폐기능지수(LungFxn-I)를 이용한 치료적 산소요구량, 보충 산소 지수(sO2-I), 건강 상태 및 기능 - 삶의 질 지수(QoL-I) 사용. 우리는 다변량 aPAP-DSS를 A-aDO2(aPAP에서 폐 기능 장애를 측정하기 위한 황금 표준)와 방사선학적 폐 밀도(aPAP의 임상 증상을 유발하는 병리학적 계면활성제 축적량의 직접적인 측정) 및 St. George's를 비교할 것입니다. 호흡기 설문지 - 건강 결과 도구. 마지막으로, aPAP 환자들은 운동 능력을 측정하기 위한 휴대폰 기반 앱의 파일럿 테스트에도 참여할 수 있습니다. 구체적으로, 우리는 aPAP 환자의 손상된 운동 능력의 척도로서 6분 걷기 테스트(6MWT)를 능가하는 5분 표준 운동 프로토콜(STEP) 테스트(5MST)의 능력과 정확성 및 수용 가능성을 평가할 것입니다. 표준화된 클리닉 기반 운동 테스트와 비교한 앱 기반 원격 6MWT 및 5MST. 예상되는 결과는 aPAP의 자연사에 대한 데이터 수집 및 구성과 미래의 자연사 연구에서 해결할 수 있는 격차 식별이 될 것입니다. 또한 원격 가정 기반 애플리케이션을 통해 aPAP 질병 중증도 및 운동 능력을 측정하는 새로운 도구를 평가할 것입니다. 이러한 결과는 1) aPAP의 임상 과정에 대한 이해를 개선하고, 2) 표준 의료 기록에서 쉽게 사용할 수 있는 정보를 사용하여 aPAP 환자가 느끼고 기능하는 방식으로 질병 중증도를 측정하는 간단한 도구를 제공하고, 3 ) aPAP 환자의 기능을 측정하기 위해 새로운 환자 보고 결과 평가 도구를 개발하고 테스트합니다.