Friedreich 운동 실조증 환자에서 Nicotinamide의 효능 및 안전성 연구 (NICOFA)

포함 기준:

• 환자는 FXN 유전자의 대립유전자 둘 다에서 GAA-반복 확장이 있고 SARA 점수 >7 및 <28이고 연령이 <50세인 프리드라이히 운동실조증의 분자 유전적 진단을 받아야 합니다.
• 환자는 18세 이상이어야 하며 체중이 50kg 이상이어야 합니다.
• 연구 참여 전 서면 동의서
• 여성 피험자는 다음에 해당하는 경우 참여할 수 있습니다. 또는 12개월의 자발적인 무월경 또는 가임 가능성으로 정의되는 폐경 후

제외 기준:

• 연구자의 의견에 따라 연구 준수를 방해하고/하거나 연구에 참여하거나 완료하는 환자의 능력을 손상시킬 수 있는 모든 의학적 상태 또는 질병이 있는 환자.
• 제어되지 않는 모든 의학적 또는 신경학적/신경퇴행성 상태(Friedreich 운동 실조증 제외).
• 스크리닝 전 6개월 이내에 임상적으로 유의미한 정신 질환(예: 조절되지 않는 주요 우울증, 정신분열증, 양극성 정동 장애).
• 상당한 임상적 삼킴곤란이 있는 환자.
• 니코틴아미드에 과민증.
• 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 양성인 것으로 알려진 환자.
• 약물 남용(예: 등록 전 6개월 이내에 알코올 또는 약물 남용).
• 약물에 심각한 알레르기 병력이 있는 환자.
• 스크리닝 시 비정상적인 간 기능 프로파일(예: 아스파테이트 아미노트랜스퍼라제[AST], 알라닌 아미노트랜스퍼라제[ALT]의 반복 값 및 빌리루빈 ≥3 × 정상 상한치)에 의해 나타나는 간 기능 장애의 징후.

• 악성 종양 또는 암종의 병력. 후원사와 논의한 후 다음과 같은 예외가 있을 수 있습니다.

  • 스크리닝 전 5년 이상 경과된 암이 있는 피험자.
  • 절제 또는 치료된 기저 세포 또는 편평 암종의 이력이 있는 피험자.
  • 제자리에 전립선암이 있는 피험자.
• 조사자가 임상적으로 중요하다고 간주하거나 전신 코르티코스테로이드 또는 기타 면역억제제의 만성 사용을 필요로 하는 자가면역 장애의 병력 또는 증거.
• 피험자는 조사자의 의견에 따라 연구 약물을 투여함으로써 허용할 수 없는 위험을 초래할 수 있는 다른 질병의 병력이 있습니다.
• 임상적으로 중요한 심장 질환의 병력(박출률 < 40%[정상 범위 50-70%], New York Heart Association[NYHA] 클래스 >2로 정의된 심부전, 임상적으로 중요한 선천성 또는 후천성 판막 질환, 이전과 같은 증상이 있는 관상 동맥 질환 심근 경색 또는 협심증, B형 나트륨 이뇨 펩티드(BNP) 수치가 정상 연령 및 성별 범위의 2배 이상 증가, 불안정 부정맥 병력, 심방세동 병력).
• 피험자는 본 연구에 포함되기 전 30일 이내에 연구용 약물을 받았습니다.
• 나트륨 발프로에이트, 트라닐시프로민 또는 기타 알려진 히스톤 데아세틸라제 억제제를 복용하는 환자.
• 비타민 B1(티아민)의 사용, 중단은 스크리닝 전 최소 3개월 또는 5 반감기 중 더 긴 기간이어야 합니다.
• 비타민 B3(니코틴아미드)의 사용, 중단은 스크리닝 최소 3개월 전에 이루어져야 합니다.
• 환자가 이데베논 또는 코엔자임 Q10(CoQ)을 복용하는 경우 지난 3개월 동안 안정적이어야 하며 연구 기간 동안 변경되지 않아야 합니다.
• 피험자는 서면 동의서를 제공하고 프로토콜에 설명된 절차를 따르기를 꺼리거나 할 수 없습니다.
• MRI를 받을 피험자의 경우: 심장 박동기, 이식된 심장 제세동기, 동맥류 클립, 경동맥 혈관 클램프, 신경자극기, 이식된 약물 주입 장치, 눈에 금속 조각 또는 이물질, 피부 또는 신체, 뼈 성장/융합 자극기, 달팽이관, 귀이식 이식, 심한 밀실 공포증 또는 MRI 스캔을 반대하는 모든 상태.
• 자연사/관찰 연구를 제외한 다른 약리학적 및 비약리학적 임상시험에 연구 시작 시 참여했거나 연구 시작 전 30일 이내에 참여한 환자.
• 피험자는 정신적 또는 법적으로 무능력합니다.
• 스크리닝 시 또는 투여 전 양성 [혈청 또는 소변] hCG 테스트에 의해 결정된 임신 여성. 가임 연령의 참가자는 연구 프로토콜에 정의된 대로 적절한 피임법을 사용해야 합니다.
• 수유 암컷.