FSHD 환자 및 대조군의 디지털 바이오타이핑
2022년 3월 8일 업데이트: Centre for Human Drug Research, Netherlands
FSHD(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) 및 디지털 기술을 사용한 제어를 가진 Biotype 환자에 대한 탐색적, 비간섭적 연구
안면견갑상완 근이영양증(FSHD)은 파괴적인 진행성 근이영양증입니다.
치료가 없습니다.
FSHD는 일반적으로 안면 근육, 어깨 거들 및 상완 근육의 비대칭적 쇠약 및 소모에 이어 몸통 및 하지 근육의 쇠약을 특징으로 하지만 질병의 중증도는 환자마다 크게 다릅니다.
상대적으로 긴 기간의 안정성이 짧은 기간의 급격한 감소와 함께 산재해 있어 전반적으로 느리지만 예측할 수 없는 진행 속도로 이어집니다.
FSHD의 기본이 되는 다른 유전자형이 확인되었지만, 그들은 매우 유사한 표현형을 초래하고 분자 수준에서 골격근에서 전사 인자 DUX4의 과도한 발현에 수렴합니다. 아폽토시스, 산화 스트레스.
승인된 치료법은 없지만, 특히 DUX4 발현 감소를 목표로 하는 FSHD 약물 발견 및 개발에 여러 회사가 참여하고 있습니다.
여러 치료 옵션이 현재 전임상 및 초기 임상 단계에서 개발 중입니다.
그러나 이러한 노력은 규제 승인 과정에서 상당한 어려움에 직면해 있습니다.
FSHD의 진행 속도가 느리고 가변적이기 때문에 기존의 근육 기능 측정만을 사용하여 중요한 치료 반응을 입증하는 것은 번거로울 것입니다.
따라서 FSHD에 대한 이러한 조사적 치료법의 성공적인 개발은 각각 질병 진행 및 치료에 대한 반응을 모니터링하기 위해 검증된 질병 및 치료 바이오마커의 가용성에 크게 의존합니다.
현재까지 그러한 검증된 바이오마커는 존재하지 않습니다.
이 연구는 다음 네 가지 이유로 중요합니다. 1. FSHD 약물 후보의 임상 테스트에는 (a) 시간이 지남에 따라 비교적 빠르게 변하는 임상 바이오마커의 가용성이 필요합니다. (b) 빠른 진행자의 식별을 허용합니다. (c) "골드 스탠다드(gold standard)"와 상관관계가 있지만 서서히 변하는 임상적 중증도 및/또는 기능 점수.
이 연구는 아래에 설명된 조사용 디지털 기술이 FSHD 환자와 대조군을 (단면적으로) 구별하는 단일 또는 복합 변수를 생성할 수 있는지 탐색하고자 하는 방향으로의 첫 번째 단계입니다.
식별되는 경우, 이러한 변수는 FSHD 환자를 대상으로 한 후속 종적 연구에서 추정 임상 FSHD 바이오마커로 테스트됩니다.
2. 환자의 증언에 따르면 FSHD를 가지고 산다는 것은 고통, 피로, 사회적 고립, 미래에 대한 불안과 함께 사는 것을 의미합니다.
이 연구는 FSHD가 일상 생활에 미치는 영향에 대한 객관적이고 실제 데이터를 수집할 수 있는 최초의 기회를 제공합니다.
3. 규제 당국은 RWD(Real-World Data)가 의약품 검토의 최우선 전략적 우선 순위임을 이미 밝혔습니다.
이 연구는 대조군과 비교하여 FSHD 환자의 신체 및 사회적 활동에 대한 RWD를 수집하여 이러한 격차를 메우는 것을 목표로 합니다.
이러한 방식으로 우리는 선택된 중증도 및 기능 점수와 상관관계가 있는 (복합) 점수를 찾고 추가로 FSHD 환자를 대조군과 구별하는 것을 목표로 합니다.
4.
이 연구는 RWD가 임상 결과 측정(기반)으로 사용될 수 있는 질병의 범위를 확장할 수 있는 기회를 제공합니다.
이 연구의 성공적인 결과는 다른 근이영양증에서도 MORE 플랫폼 테스트를 지원할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
58
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Zuid Holland
-
Leiden, Zuid Holland, 네덜란드, 2333 CL
- Centre For Human Drug Research
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
유전적으로 확인된 FSHD 환자 최대 40명(최소 20명)과 Android 기반 스마트폰을 소유하고 매일 사용하는 대조군 20명이 이 연구에 포함될 것입니다.
설명
포함 기준:
이 연구에 포함될 자격이 있는 환자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 평가를 수행하기 전에 사전 서면 동의를 얻습니다.
- 만 16세 이상의 남녀.
- 유 전적으로 확인 된 FSHD.
- Lamperti 점수 >0으로 입증되는 증상.
- Android 버전 5.0 이상이 탑재된 완벽하게 작동하는 Android 기반 스마트폰.
- 프로토콜에 명시된 연구 절차, 금지 및 제한(약물 사용)을 준수할 수 있습니다.
포함 기준 제어
이 연구에 포함할 수 있는 컨트롤은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 평가를 수행하기 전에 사전 서면 동의를 얻습니다.
- 만 16세 이상의 남녀.
- FSHD가 없는 관련 없는 주제.
- Android 버전 5.0 이상이 탑재된 완벽하게 작동하는 Android 기반 스마트폰.
- 프로토콜에 명시된 연구 절차, 금지 및 제한(약물 사용)을 준수할 수 있습니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 이 연구에 포함될 자격이 없습니다.
- 현재 또는 이전에 진단된 질병 또는 연구자의 의견으로는 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있는 모든 임상 상태.
- 가임기 여성의 스크리닝에서 양성 소변 β-인간 융모막 성선 자극 호르몬(β-hCG) 임신 검사.
- 심박 조율기 또는 기타 내부 의료 기기(예: 미주 신경 자극(VNS), 뇌심부 자극(DBS)).
- 현재 중재 연구에 등록되어 있습니다.
다음 기준 중 하나를 충족하는 컨트롤은 이 연구에 포함할 수 없습니다.
- 현재 또는 이전에 진단된 질병 또는 연구자의 의견으로는 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있는 모든 임상 상태.
- 가임기 여성의 스크리닝에서 양성 소변 β-인간 융모막 성선 자극 호르몬(β-hCG) 임신 검사.
- 심박 조율기 또는 기타 내부 의료 기기(예: 미주 신경 자극(VNS), 뇌심부 자극(DBS)).
- 현재 중재 연구에 등록되어 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
FSHD 환자
CHDR 원격 모니터링(MORE) Withings Steel HR Withings Body+ 체중계 Withings 혈압 모니터
|
CHDR MORE는 환자 및 시험 대상자의 원격 모니터링, 데이터 수집 및 데이터 관리가 가능한 맞춤형 플랫폼입니다.
현재 인프라에는 스마트폰 센서에서 눈에 띄지 않게 데이터를 수집하는 Android 앱과 웨어러블 데이터를 수집하는 Withings Health 온라인 플랫폼에 대한 연결이 포함됩니다.
데이터는 명확한 데이터 관리 프로세스를 보장하는 구조화된 데이터 체계로 보안 서버에 저장되어 포괄적인 데이터 분석을 위한 전제 조건을 형성합니다.
Android 앱을 사용하면 여러 스마트폰 센서(예:
위치 데이터, 가속도계 및 주변 조명) 및 전화 사용 로그(예:
앱 사용, 통화 및 문자).
Withings Steel HR은 다양한 센서를 결합하여 활동(걸음 수, 수면 등) 및 심박수(HR)를 측정하는 상용 스마트 워치입니다.
HR은 저잡음 및 고감도 아날로그 회로를 통합한 상용 센서(AS7000)를 기반으로 하는 PPG(광용적맥파도, 즉 광학적으로 얻은 체적 측정)를 사용하여 측정됩니다.
제조업체는 PPG 신호를 HR 값으로 변환하는 알고리즘을 제공합니다.
데이터는 Withings Health Mate 앱을 사용하여 시계에서 스마트폰으로 전송되며 여기에서 출력 서버로 업로드됩니다.
집에서 Withings Body+ 스마트 체중계로 체성분(체중, BMI 및 골격근량)을 평가할 수 있습니다.
데이터를 저장하고 수집된 데이터를 출력 서버로 전송하려면 스마트폰이 필요합니다.
장치는 충전이 필요하지 않습니다.
가정에서 자동 Withings 혈압 모니터로 혈압을 평가할 수 있습니다.
데이터를 저장하고 수집된 데이터를 출력 서버로 전송하려면 스마트폰이 필요합니다.
장치는 충전이 필요하지 않습니다
|
|
건강한 통제
CHDR 원격 모니터링(MORE) Withings Steel HR Withings Body+ 체중계 Withings 혈압 모니터
|
CHDR MORE는 환자 및 시험 대상자의 원격 모니터링, 데이터 수집 및 데이터 관리가 가능한 맞춤형 플랫폼입니다.
현재 인프라에는 스마트폰 센서에서 눈에 띄지 않게 데이터를 수집하는 Android 앱과 웨어러블 데이터를 수집하는 Withings Health 온라인 플랫폼에 대한 연결이 포함됩니다.
데이터는 명확한 데이터 관리 프로세스를 보장하는 구조화된 데이터 체계로 보안 서버에 저장되어 포괄적인 데이터 분석을 위한 전제 조건을 형성합니다.
Android 앱을 사용하면 여러 스마트폰 센서(예:
위치 데이터, 가속도계 및 주변 조명) 및 전화 사용 로그(예:
앱 사용, 통화 및 문자).
Withings Steel HR은 다양한 센서를 결합하여 활동(걸음 수, 수면 등) 및 심박수(HR)를 측정하는 상용 스마트 워치입니다.
HR은 저잡음 및 고감도 아날로그 회로를 통합한 상용 센서(AS7000)를 기반으로 하는 PPG(광용적맥파도, 즉 광학적으로 얻은 체적 측정)를 사용하여 측정됩니다.
제조업체는 PPG 신호를 HR 값으로 변환하는 알고리즘을 제공합니다.
데이터는 Withings Health Mate 앱을 사용하여 시계에서 스마트폰으로 전송되며 여기에서 출력 서버로 업로드됩니다.
집에서 Withings Body+ 스마트 체중계로 체성분(체중, BMI 및 골격근량)을 평가할 수 있습니다.
데이터를 저장하고 수집된 데이터를 출력 서버로 전송하려면 스마트폰이 필요합니다.
장치는 충전이 필요하지 않습니다.
가정에서 자동 Withings 혈압 모니터로 혈압을 평가할 수 있습니다.
데이터를 저장하고 수집된 데이터를 출력 서버로 전송하려면 스마트폰이 필요합니다.
장치는 충전이 필요하지 않습니다
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
사회 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 음성활성화 (근처 사람 목소리 확률)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
사회 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 전화번호(통화시간, 전화번호 뒤 3자리, 아는/모르는 번호)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
사회 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- SMS (글자수, 전화번호 뒤 3자리, 알거나 알 수 없는 번호)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
사회 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 앱 사용(앱 카테고리, 시작 시간, 백그라운드/포그라운드에서 실행)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
사회 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 광센서(lm)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 가속
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 자이로스코프
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 자기장
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 걸음 수
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- Google 지역 정보
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
신체 활동
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
- 상대 위치
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings Health 플랫폼을 사용하여 수집한 생체 데이터:
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
위딩스 스틸 HR 스마트워치 - 수면 패턴(수면 시간, 수면 단계) |
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings Health 플랫폼을 사용하여 수집한 생체 데이터:
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
위딩스 스틸 HR 스마트워치 -심박수 데이터 |
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings Health 플랫폼을 사용하여 수집한 생체 데이터:
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
위딩스 스틸 HR 스마트워치 -신체 활동(걸음 수, 도보 거리) |
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings Body+ 체중계
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
무게(kg)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings Body+ 체중계
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
체성분(%)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings 혈압 모니터
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
수축기 혈압(mmHg)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
|
Withings 혈압 모니터
기간: 1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
이완기 혈압(mmHg)
|
1일차 ~ 42일차(+/-3일)
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 14일
기본 완료 (실제)
2019년 10월 4일
연구 완료 (실제)
2019년 10월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 10일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 3월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 3월 8일
마지막으로 확인됨
2021년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- CHDR1861
- NL69288.056.19 (기타 식별자: Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근이영양증, 안면견갑상완에 대한 임상 시험
-
Avidity Biosciences, Inc.모병안면견갑상완 근이영양증 | FHD | 안면견갑상완 근이영양증 1형(FSHD1) | 안면 견갑 상완 이영양증 | FSHD - 안면견갑상완 근이영양증 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | Landouzy-Dejerine 증후군 | 안면견갑상완 이영양증미국, 덴마크, 스페인, 캐나다, 영국, 이탈리아, 독일, 프랑스, 일본, 네덜란드
-
Avidity Biosciences, Inc.모집하지 않고 적극적으로근이영양증 | 근이영양증, 안면견갑상완 | FHD | 안면 견갑 상완 이영양증 | 구제역 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | FMD2 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | 위축, 안면견갑상완 | 위축, 안면견갑상완 | 안면견갑상완 위축 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | 영양이상, Landouzy-Dejerine | 이영양증, Landouzy-Dejerine | Landouzy-Dejerine... 그리고 다른 조건미국, 캐나다, 영국
-
FSHD Society모병안면견갑상완 근이영양증 | 근이영양증, 안면견갑상완 | FHD | 안면견갑상완 근이영양증(FSHD) | FSHD - 안면견갑상완 근이영양증 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | FSH 근이영양증 | FSH미국
-
Avidity Biosciences, Inc.완전한근이영양증 | 근이영양증, 안면견갑상완 | FHD | 안면 견갑 상완 이영양증 | 구제역 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | FMD2 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | 위축, 안면견갑상완 | 위축, 안면견갑상완 | 안면견갑상완 위축 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | 영양이상, Landouzy-Dejerine | 이영양증, Landouzy-Dejerine | Landouzy-Dejerine... 그리고 다른 조건미국, 캐나다, 영국
-
Avidity Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음신경계 질환 | 근골격계 질환 | 근이영양증 | 근육 장애, 위축 | 유전병 | 신생아 질병 | X-연결 | DMD | 유전 | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 근육질병 | 타고난 | 신경근육질환(NMD) | Duchene 근이영양증
-
Dyne Therapeutics모병근이영양증 | 근이영양증, Duchenne | 뒤시엔 근이영양증(DMD) | 근이영양증, Duchenne 및 Becker 유형 | 유전병, X-연관 | 유전병, 선천적 | DMD | 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상 | 근이영양증(DMD) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 소아 근이영양증 | 근이영양증, Duchenne 유형 | 신경근육질환(NMD)미국
-
Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)초대로 등록비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상미국